Nejběžnějším typem jsou jednonukleotidové polymorfismy, často nazývané SNP (vyslovují se „snips“). genetické variace mezi lidmi. Každý SNP představuje rozdíl v jediném stavebním bloku DNA, který se nazývá nukleotid. Například SNP může v určitém úseku DNA nahradit nukleotidový cytosin (C) nukleotidovým thyminem (T).
SNP se běžně vyskytují v DNA člověka. V průměru se vyskytují téměř jednou z každých 1 000 nukleotidů, což znamená, že v genomu člověka je zhruba 4 až 5 milionů SNP. Tyto variace mohou být jedinečné nebo se mohou vyskytnout u mnoha jedinců; vědci našli více než 100 milionů SNP v populacích po celém světě. Nejčastěji se tyto variace nacházejí v DNA mezi geny. Mohou působit jako biologické markery a pomáhat vědcům lokalizovat geny spojené s onemocněním. Pokud se SNP vyskytují v genu nebo v regulační oblasti poblíž genu, mohou hrát při nemoci přímější roli ovlivněním funkce genu.
Většina SNP nemá žádný vliv na zdraví nebo vývoj. Některé z těchto genetických rozdílů se však ukázaly jako velmi důležité při studiu lidského zdraví. Vědci našli SNP, které mohou pomoci předpovědět reakci jednotlivce na určité léky, náchylnost k faktorům prostředí, jako jsou toxiny, a riziko vzniku konkrétních onemocnění. SNP lze také použít ke sledování dědičnosti genů onemocnění v rodinách. Budoucí studie budou pracovat na identifikaci SNP spojených s komplexními chorobami, jako jsou srdeční choroby, cukrovka a rakovina.