Polimorfizmy pojedynczego nukleotydu, często nazywane SNP (wymawiane „snips”), są najczęstszym typem zróżnicowania genetycznego wśród ludzi. Każdy SNP reprezentuje różnicę w pojedynczym bloku budulcowym DNA, zwanym nukleotydem. Na przykład SNP może zastąpić nukleotyd cytozynę (C) nukleotydem tyminą (T) w pewnym odcinku DNA.
SNP występują normalnie w całym DNA człowieka, występują średnio prawie raz na 1000 nukleotydów, co oznacza, że w genomie człowieka jest około 4 do 5 milionów SNP. Te różnice mogą być wyjątkowe lub występować u wielu osób; naukowcy odkryli ponad 100 milionów SNP w populacjach na całym świecie. Najczęściej te różnice występują w DNA między genami. Mogą działać jako markery biologiczne, pomagając naukowcom zlokalizować geny związane z chorobą. Kiedy SNP występują w genie lub w regionie regulatorowym w pobliżu genu, mogą odgrywać bardziej bezpośrednią rolę w chorobie, wpływając na funkcję genu.
Większość SNP nie ma wpływu na zdrowie ani rozwój. Jednak niektóre z tych różnic genetycznych okazały się bardzo ważne w badaniach nad zdrowiem człowieka. Naukowcy odkryli SNP, które mogą pomóc przewidzieć reakcję danej osoby na określone leki, podatność na czynniki środowiskowe, takie jak toksyny, oraz ryzyko rozwoju określonych chorób. SNP można również wykorzystać do śledzenia dziedziczenia genów chorobowych w rodzinach. Przyszłe badania będą miały na celu zidentyfikowanie SNP związanych ze złożonymi chorobami, takimi jak choroby serca, cukrzyca i rak.