단일 뉴클레오티드 다형성 (SNP ( “snips”로 발음)이라고도 함)이 가장 일반적인 유형입니다. 각 SNP는 뉴클레오티드라고하는 단일 DNA 빌딩 블록의 차이를 나타냅니다. 예를 들어 SNP는 특정 DNA 스트레치에서 뉴클레오티드 사이토 신 (C)을 뉴클레오티드 티민 (T)으로 대체 할 수 있습니다. / p>
SNP는 일반적으로 사람의 DNA 전체에 걸쳐 발생합니다. 평균적으로 1,000 개의 뉴클레오티드마다 거의 한 번씩 발생합니다. 즉, 사람의 게놈에는 대략 4 ~ 5 백만 개의 SNP가 있습니다. 이러한 변형은 고유하거나 많은 개인에서 발생할 수 있습니다. 과학자들은 전 세계 인구에서 1 억 개 이상의 SNP를 발견했습니다. 가장 일반적으로 이러한 변이는 유전자 사이의 DNA에서 발견됩니다. 그들은 생물학적 마커로 작용하여 과학자들이 질병과 관련된 유전자를 찾는 데 도움을 줄 수 있습니다. SNP가 유전자 내부 또는 유전자 근처의 규제 영역에서 발생하면 유전자 기능에 영향을 주어 질병에서보다 직접적인 역할을 할 수 있습니다.
대부분의 SNP는 건강이나 발달에 영향을주지 않습니다. 그러나 이러한 유전 적 차이 중 일부는 인간 건강 연구에서 매우 중요한 것으로 입증되었습니다. 연구자들은 특정 약물에 대한 개인의 반응, 독소와 같은 환경 요인에 대한 감수성, 특정 질병 발병 위험을 예측하는 데 도움이 될 수있는 SNP를 발견했습니다. SNP는 또한 가족 내 질병 유전자의 유전을 추적하는 데 사용할 수 있습니다. 향후 연구는 심장병, 당뇨병 및 암과 같은 복잡한 질병과 관련된 SNP를 식별하기 위해 노력할 것입니다.