I polimorfismi a singolo nucleotide, spesso chiamati SNP (pronunciato “snips”), sono il tipo più comune di variazione genetica tra le persone. Ogni SNP rappresenta una differenza in un singolo blocco di costruzione del DNA, chiamato nucleotide. Ad esempio, un SNP può sostituire la citosina nucleotidica (C) con la timina nucleotidica (T) in un certo tratto di DNA.
Gli SNP si verificano normalmente in tutto il DNA di una persona. Si verificano in media quasi una volta ogni 1.000 nucleotidi, il che significa che ci sono approssimativamente da 4 a 5 milioni di SNP nel genoma di una persona. Queste variazioni possono essere uniche o verificarsi in molti individui; gli scienziati hanno trovato più di 100 milioni di SNP nelle popolazioni di tutto il mondo. Più comunemente, queste variazioni si trovano nel DNA tra i geni. Possono agire come marcatori biologici, aiutando gli scienziati a individuare i geni associati alla malattia. Quando gli SNP si verificano allinterno di un gene o in una regione di regolazione vicino a un gene, possono svolgere un ruolo più diretto nella malattia influenzando la funzione del gene.
La maggior parte degli SNP non ha alcun effetto sulla salute o sullo sviluppo. Alcune di queste differenze genetiche, tuttavia, si sono dimostrate molto importanti nello studio della salute umana. I ricercatori hanno trovato SNP che possono aiutare a prevedere la risposta di un individuo a determinati farmaci, la suscettibilità a fattori ambientali come le tossine e il rischio di sviluppare malattie particolari. Gli SNP possono essere utilizzati anche per monitorare leredità dei geni della malattia allinterno delle famiglie. Studi futuri lavoreranno per identificare gli SNP associati a malattie complesse come malattie cardiache, diabete e cancro.