Los polimorfismos de un solo nucleótido, con frecuencia llamados SNP (pronunciados «snips»), son el tipo más común de variación genética entre las personas. Cada SNP representa una diferencia en un solo bloque de construcción de ADN, llamado nucleótido. Por ejemplo, un SNP puede reemplazar el nucleótido citosina (C) con el nucleótido timina (T) en un determinado tramo de ADN.
Los SNP ocurren normalmente en todo el ADN de una persona. Ocurren casi una vez cada 1,000 nucleótidos en promedio, lo que significa que hay aproximadamente de 4 a 5 millones de SNP en el genoma de una persona. Estas variaciones pueden ser únicas o ocurrir en muchas personas; Los científicos han encontrado más de 100 millones de SNP en poblaciones de todo el mundo. Más comúnmente, estas variaciones se encuentran en el ADN entre genes. Pueden actuar como marcadores biológicos, ayudando a los científicos a localizar genes asociados con enfermedades. Cuando los SNP ocurren dentro de un gen o en una región reguladora cerca de un gen, pueden desempeñar un papel más directo en la enfermedad al afectar la función del gen.
La mayoría de los SNP no tienen ningún efecto sobre la salud o el desarrollo. Algunas de estas diferencias genéticas, sin embargo, han demostrado ser muy importantes en el estudio de la salud humana. Los investigadores han encontrado SNP que pueden ayudar a predecir la respuesta de un individuo a ciertos medicamentos, la susceptibilidad a factores ambientales como las toxinas y el riesgo de desarrollar enfermedades particulares. Los SNP también se pueden usar para rastrear la herencia de genes de enfermedades dentro de las familias. Los estudios futuros trabajarán para identificar los SNP asociados con enfermedades complejas como enfermedades cardíacas, diabetes y cáncer.