Enkelt nukleotidpolymorfier, ofte kaldet SNPer (udtalt “snips”), er den mest almindelige type af genetisk variation blandt mennesker. Hver SNP repræsenterer en forskel i en enkelt DNA-byggesten, kaldet nukleotid. F.eks. kan en SNP erstatte nukleotidcytosinet (C) med nukleotidthyminet (T) i en bestemt strækning af DNA. / p>
SNPer forekommer normalt gennem en persons DNA. De forekommer næsten en gang ud af hver 1.000 nukleotider i gennemsnit, hvilket betyder, at der er ca. 4 til 5 millioner SNPer i en persons genom. Disse variationer kan være unikke eller forekomme hos mange individer; forskere har fundet mere end 100 millioner SNPer i befolkninger rundt om i verden. Oftest findes disse variationer i DNA mellem gener. De kan fungere som biologiske markører og hjælpe forskere med at finde gener, der er forbundet med sygdom. Når SNPer forekommer i et gen eller i en regulatorisk region nær et gen, kan de spille en mere direkte rolle i sygdommen ved at påvirke genets funktion.
De fleste SNPer har ingen effekt på sundhed eller udvikling. Nogle af disse genetiske forskelle har imidlertid vist sig at være meget vigtige i undersøgelsen af menneskers sundhed. Forskere har fundet SNPer, der kan hjælpe med at forudsige en persons respons på visse lægemidler, modtagelighed for miljøfaktorer såsom toksiner og risiko for at udvikle bestemte sygdomme. SNPer kan også bruges til at spore arv af sygdomsgener inden for familier. Fremtidige undersøgelser vil arbejde på at identificere SNPer forbundet med komplekse sygdomme som hjertesygdomme, diabetes og kræft.