Polimorfismos de nucleotídeo único, freqüentemente chamados de SNPs (pronuncia-se “recortes”), são o tipo mais comum de variação genética entre as pessoas. Cada SNP representa uma diferença em um único bloco de construção de DNA, chamado de nucleotídeo. Por exemplo, um SNP pode substituir o nucleotídeo citosina (C) pelo nucleotídeo timina (T) em um determinado trecho de DNA.
Os SNPs ocorrem normalmente em todo o DNA de uma pessoa. Eles ocorrem quase uma vez a cada 1.000 nucleotídeos em média, o que significa que há cerca de 4 a 5 milhões de SNPs no genoma de uma pessoa. Essas variações podem ser únicas ou ocorrer em muitos indivíduos; os cientistas encontraram mais de 100 milhões de SNPs em populações de todo o mundo. Mais comumente, essas variações são encontradas no DNA entre os genes. Eles podem atuar como marcadores biológicos, ajudando os cientistas a localizar genes associados a doenças. Quando os SNPs ocorrem dentro de um gene ou em uma região regulatória próxima a um gene, eles podem desempenhar um papel mais direto na doença, afetando a função do gene.
A maioria dos SNPs não tem efeito na saúde ou no desenvolvimento. Algumas dessas diferenças genéticas, entretanto, provaram ser muito importantes no estudo da saúde humana. Os pesquisadores descobriram SNPs que podem ajudar a prever a resposta de um indivíduo a certos medicamentos, a suscetibilidade a fatores ambientais, como toxinas, e o risco de desenvolver doenças específicas. SNPs também podem ser usados para rastrear a herança de genes de doenças dentro das famílias. Estudos futuros trabalharão para identificar SNPs associados a doenças complexas, como doenças cardíacas, diabetes e câncer.