Einzelnukleotidpolymorphismen, häufig als SNPs (ausgesprochen „Snips“) bezeichnet, sind der häufigste Typ Jedes SNP stellt einen Unterschied in einem einzelnen DNA-Baustein dar, der als Nukleotid bezeichnet wird. Beispielsweise kann ein SNP das Nukleotid Cytosin (C) in einem bestimmten DNA-Abschnitt durch das Nukleotid Thymin (T) ersetzen / p>
SNPs treten normalerweise in der gesamten DNA einer Person auf. Sie treten durchschnittlich fast einmal pro 1.000 Nukleotide auf, was bedeutet, dass das Genom einer Person ungefähr 4 bis 5 Millionen SNPs enthält. Diese Variationen können einzigartig sein oder bei vielen Personen auftreten; Wissenschaftler haben mehr als 100 Millionen SNPs in Populationen auf der ganzen Welt gefunden. Am häufigsten finden sich diese Variationen in der DNA zwischen Genen. Sie können als biologische Marker fungieren und Wissenschaftlern helfen, Gene zu lokalisieren, die mit Krankheiten assoziiert sind. Wenn SNPs innerhalb eines Gens oder in einer regulatorischen Region in der Nähe eines Gens auftreten, können sie eine direktere Rolle bei Krankheiten spielen, indem sie die Funktion des Gens beeinflussen.
Die meisten SNPs haben keinen Einfluss auf Gesundheit oder Entwicklung. Einige dieser genetischen Unterschiede haben sich jedoch als sehr wichtig für die Untersuchung der menschlichen Gesundheit erwiesen. Forscher haben SNPs gefunden, die helfen können, die Reaktion eines Individuums auf bestimmte Medikamente, die Anfälligkeit für Umweltfaktoren wie Toxine und das Risiko der Entwicklung bestimmter Krankheiten vorherzusagen. SNPs können auch verwendet werden, um die Vererbung von Krankheitsgenen innerhalb von Familien zu verfolgen. Zukünftige Studien werden daran arbeiten, SNPs zu identifizieren, die mit komplexen Krankheiten wie Herzerkrankungen, Diabetes und Krebs assoziiert sind.