Den vanligaste presentationsfunktionen i RP är auricular chondritis, som drabbar upp till 89% av fallen och är bilateral i 95% av patienterna rapporterade -. RP orsakar ofta smärta, rodnad och svullnad i pinna och sparsamhet i örsnibben (figur 2). Den kända genomsnittsåldern för sjukdomen är 47 år med ett intervall från 13 till 84 år -. Damiani et al. rapporterade ett fall som rörde en treåring vars mor också drabbades av RP vid tidpunkten för graviditeten. Bortsett från sällsynta fall har ingen familjär predisposition noterats. Det sägs att mindre än 10% av fallen ses hos ungdomar och barn. Patienten som beskrivs i denna rapport utvecklade symtom när hon fortfarande var ett spädbarn, vilket är ovanligt tidigt för att utveckla sjukdomen.
Det finns inget diagnostiskt laboratorietest för att bestämma RP. Antinukleära antikroppar ger i allmänhet negativa resultat om det inte redan finns en associerad bindvävssjukdom. Låga titrar av ANCA, antingen diffus eller perinukleär, noterades vara närvarande i serumprover från 24% av de studerade patienterna. Emellertid var C-ANCA och andra laboratorietester negativa hos denna patient. Inget biopsifynd är patognomoniskt för RP och ospecifik inflammation finns ofta. Biopsi bör därför avskräcka eftersom det bara bidrar till sjukdomens stympande natur. Sådana ospecifika resultat från biopsier är också vanliga vid andra kroniska tillstånd som Wegeners granulomatos. Vissa författare har också betonat att det finns en signifikant korrelation mellan förhöjd ESR och sjukdomsaktivitet. Detta observerades dock inte hos denna patient. / p>
Både ledande och neurosensorisk dövhet har beskrivits i RP. Cochlear och vestibulärt engagemang står ofta för förekomsten av sensorineural dövhet. Mekanismen för inre öroninvolvering är oklar, men det finns förslag att detta kan hända som ett resultat förekomst av anti-labyrintinantikroppar hos en patient med RP har tidigare identifierats. Ledande hörselnedsättning antas bero på antingen stängningen av Eustachian-röret från inflammation i den broskväggen som leder till serös otitis media, auricular broskkollaps eller ödem i kanalen. Förekomst av aurikulär brosk kondrit och involvering av den externa Al hörselkanal betyder dock ofta att det inte är möjligt att korrekt undersöka trumhinnan för att kunna dra några meningsfulla slutsatser. Patienten som presenteras här hade bilateral ledande försämring och fixering av stapes bekräftades vara orsaken till nedsatt örat som opererades. Det andra örat hade identiska audiometriska egenskaper (Figur 1A).
Föreningen mellan fixering av häftklammer och RP har inte tidigare beskrivits i litteraturen. Trots att det förmodligen bara är en tillfällighet hos patienten som beskrivs i denna rapport kan den presumtiva diagnosen av serös otitis media hos patienter med kollapsade yttre kanaler mycket väl vara felaktig. Förekomsten av stapelfixering bör också misstänkas hos patienter. Otoskleros har en prevalens på 2% både hos vuxna män och kvinnor. Ålder vid presentation av otoskleros varierar vanligtvis från tonåren till slutet av 40-talet, där individer yngre än 18 svarar för endast 15% av de dokumenterade fallen. Denna patient genomgick stapedektomi vid 16 års ålder.
Dessutom stöder de flesta studier i familjer ett mönster av autosomal dominant överföring med fullständig penetration, men flera studier har också rapporterat sporadiska fall av otoskleros. Patienten som rapporterades här gav ingen familjehistoria som tyder på otoskleros.
Kondrit på grund av RP kan påverka alla typer av brosk, och det är därför rimligt att misstänka att processen med generaliserad kondrit också kan innebära kondrifiering av fissula ante fenestram. Genom processen med återfall av kondrit, modellering och ombyggnad av det omgivande benet med därav följd häftklammer fixering är en möjlighet. Eftersom fragment från klammern fotplatta inte underkastades histologisk undersökning, beskrivs fixeringen bäst som ett osäkert ursprung snarare än specifikt på grund av otoskleros. Detta förhållande har inte tidigare beskrivits och det är helt möjligt att patienten som rapporteras här har två oberoende sjukdomsprocesser, och denna sammanfallning är intressant eftersom ledande hörselnedsättning länge har associerats med RP.
Sadelnosdeformitet är ofta förknippad med näskondrit vid denna sjukdom, och denna funktion sägs förekomma oftast hos kvinnor yngre än 50 år.Denna patient har en stor septalperforering som involverar både de broskiga och beniga delarna av näsan, men ingen kollaps observerades (figur 4). Benförstörelse kan ha varit ett resultat av försummelse och sekundär atrofi, men involveringen av benigt septum i RP har inte tidigare rapporterats.
Prognos är kopplad till laryngeal, trakeal och kardiovaskulär involvering. Luftvägsondrit är en av de allvarligaste komplikationerna av återkommande polykondrit och står för upp till 50% av dödsfall på grund av RP. Andningsvägarna anses vara inblandade i upp till 50% av de dokumenterade fallen, och det är därför viktigt att leta efter andningssvårigheter för att kunna erbjuda lämplig behandling.
Kardiovaskulär försämring är den näst vanligaste orsaken till död hos patienter med RP, och aorta och mitral regurgitation är de vanligaste kardiovaskulära manifestationerna. Denna patient hade inga symtom relaterade till något av dessa system och noggrann klinisk undersökning och EKG-test gav normala resultat. Ekokardiografi visade bara ett trivialt återflöde av trikuspidala ventiler. Ingen subglottisk inblandning påträffades när hon genomgick en undersökning under generell anestesi. Tidigare studier indikerar överlevnadsnivåer mellan 70% vid fyra år och 55% vid 10 år efter sjukdomens uppkomst. I en nyligen genomförd studie kan en överlevnadsgrad på 94% vid 8 år bero på förbättrad medicinsk och kirurgisk hantering. p>