A característica de apresentação mais comum na PR é a condrite auricular, que afeta até 89% dos casos e é bilateral em 95% dos pacientes relataram -. O FRy freqüentemente causa dor, vermelhidão e inchaço do pavilhão auricular e preservação do lóbulo da orelha (Figura 2). A idade média conhecida de aparecimento da doença é de 47 anos, com variação de 13 a 84 anos -. Damiani et al. relataram um caso envolvendo uma criança de três anos cuja mãe também sofria de PR no momento da gravidez. Exceto em casos raros, nenhuma predisposição familiar foi observada. Diz-se que menos de 10% dos casos são vistos em adolescentes e crianças. A paciente descrita neste relatório desenvolveu sintomas quando ainda era uma criança, o que é incomumente tenra idade para desenvolver a doença.
Não há teste laboratorial de diagnóstico para determinar a PR. Os anticorpos antinucleares geralmente apresentam resultados negativos, a menos que já exista uma doença do tecido conjuntivo associada. Títulos baixos de ANCA, difusos ou perinucleares, foram observados em amostras de soro de 24% dos pacientes estudados. No entanto, C-ANCA e outros testes laboratoriais foram negativos neste paciente. Nenhum achado de biópsia é patognomônico para FRy e inflamação inespecífica é frequentemente encontrada. A biópsia deve, portanto, ser desencorajada, pois só contribui para a natureza mutiladora da doença. Esses achados inespecíficos de biópsias também são comuns em outras condições crônicas, como a granulomatose de Wegener. Alguns autores também enfatizaram que há uma correlação significativa entre VHS elevada e atividade da doença. No entanto, isso não foi observado neste paciente.
Tanto a surdez condutiva quanto a neurossensorial foram descritas em RP. O envolvimento coclear e vestibular comumente é responsável pela ocorrência de surdez neurossensorial. O mecanismo de envolvimento do ouvido interno não é claro, mas há sugestões de que isso pode acontecer como resultado de resposta inflamatória. A presença de anticorpos anti-labirínticos em um paciente com FRy foi identificada anteriormente. Pensa-se que a perda auditiva condutiva seja decorrente do fechamento da tuba auditiva por inflamação na parede cartilaginosa, levando a otite média serosa auricular colapso da cartilagem ou edema do canal. A ocorrência de condrite da cartilagem auricular e o envolvimento do canal externo Entretanto, o canal auditivo geralmente significa que não é possível examinar adequadamente as membranas timpânicas para poder tirar conclusões significativas. O paciente aqui apresentado apresentava comprometimento condutivo bilateral e a fixação do estribo foi confirmada como a causa do comprometimento da orelha operada. A outra orelha apresentava características audiométricas idênticas (Figura 1A).
A associação entre a fixação do estribo e a PR não foi previamente descrita na literatura. No entanto, embora provavelmente apenas coincidência no paciente descrito neste relatório, o diagnóstico presuntivo de otite média serosa em pacientes com canais externos colapsados pode ser impreciso. A presença de fixação do estribo também deve ser suspeitada nos pacientes. A otoesclerose tem prevalência de 2% tanto em pacientes adultos quanto em mulheres. A idade de apresentação da otosclerose normalmente varia da adolescência ao final dos 40 “s, com indivíduos com menos de 18 anos respondendo por apenas 15% dos casos documentados. Este paciente foi submetido à estapedectomia aos 16 anos.
Além disso, a maioria dos estudos em famílias apóia um padrão de transmissão autossômica dominante com penetrância completa, mas vários estudos também relataram casos esporádicos de otosclerose. O paciente relatado aqui não forneceu qualquer histórico familiar que sugira otosclerose.
A condrite devido ao FRy pode afetar todos os tipos de cartilagem e, portanto, é razoável suspeitar que o processo de condrite generalizada também pode envolver a condrificação da fissula ante fenestram. Através do processo de condrite recidivante, modelagem e remodelação do osso circundante com consequente fixação do estribo é uma possibilidade. Como os fragmentos da platina do estribo não foram submetidos ao exame histológico, a fixação é melhor descrita como tendo uma origem incerta e não devida especificamente à otosclerose. Essa relação não foi descrita anteriormente e é inteiramente possível que o paciente relatado aqui tenha dois processos de doença independentes, e essa coincidência é interessante porque a deficiência auditiva condutiva tem sido associada a RP.
A deformidade do nariz em sela é comumente associada à condrite nasal nesta doença, e esta característica parece aparecer mais freqüentemente em mulheres com menos de 50 anos de idade.Este paciente tem uma grande perfuração septal envolvendo as partes cartilaginosas e ósseas do nariz, mas nenhum colapso foi observado (Figura 4). A destruição óssea pode ter sido o resultado de negligência e atrofia secundária, mas o envolvimento do septo ósseo na FRy não foi relatado anteriormente.
O prognóstico está relacionado aos envolvimentos laríngeo, traqueal e cardiovascular. A condrite do trato respiratório é uma das complicações mais graves da policondrite recidivante e é responsável por até 50% das mortes por FRy. Acredita-se que o trato respiratório esteja envolvido em até 50% dos casos documentados e, por isso, é fundamental procurar sinais respiratórios para oferecer o tratamento adequado.
A deterioração cardiovascular é a segunda causa mais frequente de morte em pacientes com FRy e regurgitação aórtica e mitral são as manifestações cardiovasculares mais comuns. Este paciente não apresentou sintomas relacionados a nenhum desses sistemas e o exame clínico completo e os testes de ECG produziram resultados normais. A ecocardiografia mostrou apenas um refluxo trivial das valvas tricúspides. Nenhum envolvimento subglótico foi encontrado quando ela foi submetida a exame sob anestesia geral. Estudos anteriores indicam taxas de sobrevida entre 70% em quatro anos e 55% em 10 anos do início da doença. Em um estudo recente, uma taxa de sobrevida de 94% em 8 anos pode ser devido ao melhor manejo médico e cirúrgico.