Das häufigste Präsentationsmerkmal bei RP ist die Ohrchondritis, die bis zu 89% der Fälle betrifft und bilateral ist 95% der Patienten berichteten -. RP verursacht häufig Schmerzen, Rötungen und Schwellungen der Ohrmuschel sowie eine Schonung des Ohrläppchens (Abbildung 2). Das bekannte durchschnittliche Erkrankungsalter beträgt 47 Jahre mit einem Bereich von 13 bis 84 Jahren. Damiani et al. berichteten über einen Fall mit einem Dreijährigen, dessen Mutter zum Zeitpunkt der Schwangerschaft ebenfalls an RP litt. Abgesehen von seltenen Fällen wurde keine familiäre Veranlagung festgestellt. Es wird gesagt, dass weniger als 10% der Fälle bei Jugendlichen und Kindern auftreten. Die in diesem Bericht beschriebene Patientin entwickelte Symptome, als sie noch ein Kind war. Dies ist ein ungewöhnlich frühes Alter, um die Krankheit zu entwickeln.
Es gibt keinen diagnostischen Labortest zur Bestimmung der RP. Antinukleäre Antikörper führen im Allgemeinen zu negativen Ergebnissen, sofern nicht bereits eine Bindegewebserkrankung vorliegt. Es wurde festgestellt, dass niedrige Serumtiter, entweder diffus oder perinukleär, in Serumproben von 24% der untersuchten Patienten vorhanden waren. C-ANCA und andere Labortests waren bei diesem Patienten jedoch negativ. Kein Biopsiebefund ist für RP pathognomonisch und es wird häufig eine unspezifische Entzündung gefunden. Von einer Biopsie ist daher abzuraten, da sie nur zur Verstümmelung der Krankheit beiträgt. Solche unspezifischen Befunde aus Biopsien sind auch bei anderen chronischen Erkrankungen wie Wegener-Granulomatose häufig. Einige Autoren haben auch betont, dass eine signifikante Korrelation zwischen erhöhter ESR und Krankheitsaktivität besteht. Dies wurde jedoch bei diesem Patienten nicht beobachtet / p>
Sowohl leitende als auch neurosensorische Taubheit wurden in RP beschrieben. Eine Beteiligung der Cochlea und des Vestibulums ist häufig für das Auftreten einer sensorineuralen Taubheit verantwortlich. Der Mechanismus der Beteiligung des Innenohrs ist unklar, es gibt jedoch Hinweise darauf, dass dies möglicherweise der Fall ist Das Vorhandensein von Anti-Labyrinth-Antikörpern bei einem Patienten mit RP wurde bereits zuvor identifiziert. Es wird angenommen, dass ein leitender Hörverlust entweder auf den Verschluss der Eustachischen Röhre aufgrund einer Entzündung in der Knorpelwand zurückzuführen ist, die zu einer serösen Mittelohrentzündung der Ohrmuschel führt Knorpelkollaps oder Ödeme des Kanals. Das Auftreten einer Ohrknorpelchondritis und die Beteiligung des Äußeren Ein Gehörgang bedeutet jedoch häufig, dass es nicht möglich ist, das Trommelfell richtig zu untersuchen, um aussagekräftige Schlussfolgerungen ziehen zu können. Der hier vorgestellte Patient hatte eine bilaterale Leitfähigkeitsstörung, und es wurde bestätigt, dass die Fixierung der Stapes die Ursache für die Beeinträchtigung des operierten Ohrs ist. Das andere Ohr hatte identische audiometrische Merkmale (Fig. 1A).
Die Assoziation zwischen Stapes-Fixierung und RP wurde bisher in der Literatur nicht beschrieben. Obwohl dies bei dem in diesem Bericht beschriebenen Patienten wahrscheinlich nur zufällig ist, kann die vermutete Diagnose einer serösen Mittelohrentzündung bei Patienten mit kollabierten äußeren Kanälen durchaus ungenau sein. Das Vorhandensein einer Stapes-Fixierung sollte auch bei Patienten vermutet werden. Otosklerose hat eine Prävalenz von 2% sowohl bei erwachsenen Männern als auch bei weiblichen Patienten. Das Alter bei Auftreten von Otosklerose reicht typischerweise von den Teenagerjahren bis zu den späten 40ern, wobei Personen unter 18 Jahren nur 15% der dokumentierten Fälle ausmachen. Dieser Patient wurde im Alter von 16 Jahren einer Stapedektomie unterzogen.
Darüber hinaus unterstützen die meisten Studien in Familien ein Muster der autosomal dominanten Übertragung mit vollständiger Penetranz, aber mehrere Studien haben auch sporadische Fälle von Otosklerose berichtet. Der hier berichtete Patient gab keine Familienanamnese an, die auf Otosklerose hindeutet.
Chondritis aufgrund von RP kann alle Arten von Knorpel betreffen, und daher ist zu vermuten, dass der Prozess der generalisierten Chondritis auch eine Chondrifikation des Fissula-ante-Fenestrams beinhalten kann. Durch den Prozess des Rückfalls der Chondritis, Modellierung und Umgestaltung des umgebenden Knochens mit Eine konsequente Fixierung der Stapes ist möglich. Da Fragmente der Stapes-Fußplatte nicht einer histologischen Untersuchung unterzogen wurden, wird die Fixierung am besten als solche beschrieben ein ungewisser Ursprung und nicht speziell auf Otosklerose zurückzuführen. Diese Beziehung wurde bisher nicht beschrieben, und es ist durchaus möglich, dass der hier berichtete Patient zwei unabhängige Krankheitsprozesse aufweist. Dieser Zufall ist interessant, da eine leitende Schwerhörigkeit seit langem mit RP in Verbindung gebracht wird.
Deformität der Sattelnase häufig mit nasaler Chondritis bei dieser Krankheit assoziiert, und dieses Merkmal soll am häufigsten bei Frauen unter 50 Jahren auftreten.Dieser Patient hat eine große Septumperforation, an der sowohl der knorpelige als auch der knöcherne Teil der Nase beteiligt sind, es wurde jedoch kein Kollaps beobachtet (Abbildung 4). Die Knochenzerstörung war möglicherweise das Ergebnis von Vernachlässigung und sekundärer Atrophie, aber über die Beteiligung des Knochenseptums an der RP wurde bisher nicht berichtet.
Die Prognose ist mit Kehlkopf-, Tracheal- und Herz-Kreislauf-Eingriffen verbunden. Die Chondritis der Atemwege ist eine der schwerwiegendsten Komplikationen einer rezidivierenden Polychondritis und macht bis zu 50% der Todesfälle aufgrund von RP aus. Es wird angenommen, dass die Atemwege in bis zu 50% der dokumentierten Fälle betroffen sind. Daher ist es wichtig, nach Anzeichen der Atemwege zu suchen, um eine angemessene Behandlung anbieten zu können.
Eine kardiovaskuläre Verschlechterung ist die zweithäufigste Ursache für Der Tod bei Patienten mit RP sowie Aorten- und Mitralinsuffizienz sind die häufigsten kardiovaskulären Manifestationen. Dieser Patient hatte keine Symptome im Zusammenhang mit einem dieser Systeme und gründliche klinische Untersuchungen und EKG-Tests ergaben normale Ergebnisse. Die Echokardiographie zeigte nur einen geringfügigen Rückfluss der Trikuspidalklappen. Bei der Untersuchung unter Vollnarkose wurde keine subglottische Beteiligung festgestellt. Frühere Studien zeigen Überlebensraten zwischen 70% nach vier Jahren und 55% nach 10 Jahren nach Ausbruch der Krankheit. In einer kürzlich durchgeführten Studie kann eine Überlebensrate von 94% nach 8 Jahren auf ein verbessertes medizinisches und chirurgisches Management zurückzuführen sein.