La caractéristique de présentation la plus courante de la RP est la chondrite auriculaire, qui affecte jusquà 89% des cas et est bilatérale dans 95% des patients ont déclaré -. La RP provoque souvent des douleurs, des rougeurs et un gonflement du pavillon de loreille et une épargne du lobe de loreille (Figure 2). Lâge moyen connu dapparition de la maladie est de 47 ans avec une fourchette de 13 à 84 ans -. Damiani et coll. a signalé un cas impliquant un enfant de trois ans dont la mère souffrait également de RP au moment de la grossesse. Hormis de rares cas, aucune prédisposition familiale na été notée. On dit que moins de 10% des cas sont observés chez les adolescents et les enfants. La patiente décrite dans ce rapport a développé des symptômes alors quelle était encore un nourrisson, ce qui est un âge inhabituellement précoce pour développer la maladie.
Il ny a pas de test de laboratoire diagnostique pour déterminer la RP. Les anticorps antinucléaires donnent généralement des résultats négatifs à moins quil ny ait déjà une maladie du tissu conjonctif associée. De faibles titres dANCA, diffus ou périnucléaires, ont été observés dans les échantillons de sérum de 24% des patients étudiés. Cependant, le C-ANCA et dautres tests de laboratoire ont été négatifs chez ce patient. Aucune découverte de biopsie nest pathognomonique pour la RP et une inflammation non spécifique est souvent trouvée. La biopsie est donc à décourager car elle ne fait quajouter au caractère mutilant de la maladie. Ces résultats non spécifiques des biopsies sont également courants dans dautres conditions chroniques telles que la granulomatose de Wegener. Certains auteurs ont également souligné quil existe une corrélation significative entre une VS élevée et lactivité de la maladie. Cependant, cela na pas été observé chez ce patient.
Des surdités conductrices et neurosensorielles ont été décrites dans la RP. Les atteintes cochléaires et vestibulaires expliquent généralement la surdité neurosensorielle. Le mécanisme de latteinte de loreille interne nest pas clair, mais il semble que cela puisse se produire en conséquence de réponse inflammatoire. La présence danticorps anti-labyrinthiques chez un patient atteint de RP a déjà été identifiée. La perte auditive conductrice serait due soit à la fermeture de la trompe dEustache due à une inflammation de la paroi cartilagineuse entraînant une otite moyenne effondrement du cartilage ou œdème du canal. La survenue dune chondrite du cartilage auriculaire et latteinte de lexterne Cependant, un conduit auditif signifie souvent quil nest pas possible dexaminer correctement les membranes tympaniques pour pouvoir tirer des conclusions significatives. Le patient présenté ici présentait une déficience conductrice bilatérale et la fixation de létrier a été confirmée comme étant à lorigine de latteinte de loreille opérée. Lautre oreille avait des caractéristiques audiométriques identiques (Figure 1A).
Lassociation entre la fixation de létrier et la RP na pas été précédemment décrite dans la littérature. Néanmoins, bien que probablement juste une coïncidence chez le patient décrit dans ce rapport, le diagnostic présomptif dotite moyenne séreuse chez les patients présentant des canaux externes effondrés peut bien être inexact. La présence dune fixation détrier doit également être suspectée chez les patients. Lotosclérose a une prévalence de 2% chez les hommes et les femmes adultes. Lâge au moment de lapparition de lotosclérose varie généralement de ladolescence à la fin des années 40, les personnes de moins de 18 ans ne représentant que 15% des cas documentés. Ce patient a subi une stapédectomie à lâge de 16 ans.
De plus, la plupart des études dans les familles soutiennent un modèle de transmission autosomique dominante avec pénétrance complète, mais plusieurs études ont également rapporté des cas sporadiques dotosclérose. Le patient rapporté ici na pas donné dantécédents familiaux suggérant une otosclérose.
La chondrite due à la RP peut affecter tous les types de cartilage, et il est donc raisonnable de soupçonner que le processus de chondrite généralisée peut également impliquer une chondrification de la fissula ante fenestram. Par le processus de chondrite récidivante, la modélisation et le remodelage de los environnant avec la fixation de létrier par conséquent est une possibilité. Comme les fragments de la plaque de base de létrier nont pas été soumis à un examen histologique, la fixation est mieux décrite comme ayant une origine incertaine plutôt que due spécifiquement à lotosclérose. Cette relation na pas été décrite précédemment et il est tout à fait possible que le patient rapporté ici ait deux processus pathologiques indépendants, et cette coïncidence est intéressante car la déficience auditive conductrice est associée depuis longtemps à la RP.
La déformation du nez en selle est généralement associée à la chondrite nasale dans cette maladie, et cette caractéristique apparaît le plus souvent chez les femmes de moins de 50 ans.Ce patient a une grande perforation septale impliquant à la fois les parties cartilagineuses et osseuses du nez, mais aucun collapsus na été observé (Figure 4). La destruction osseuse peut avoir été le résultat dune négligence et dune atrophie secondaire, mais limplication de la cloison osseuse dans la RP na pas été rapportée auparavant.
Le pronostic est lié à des atteintes laryngées, trachéales et cardiovasculaires. La chondrite des voies respiratoires est lune des complications les plus graves de la polychondrite récurrente et représente jusquà 50% des décès dus à la RP. On pense que les voies respiratoires sont impliquées dans jusquà 50% des cas documentés, il est donc crucial de rechercher des signes respiratoires afin doffrir un traitement approprié.
La détérioration cardiovasculaire est la deuxième cause la plus fréquente de la mort chez les patients atteints de RP et les régurgitations aortiques et mitrales sont les manifestations cardiovasculaires les plus courantes. Ce patient ne présentait aucun symptôme lié à lun de ces systèmes et un examen clinique approfondi et des tests ECG ont donné des résultats normaux. Léchocardiographie na montré quun reflux insignifiant des valves tricuspides. Aucune atteinte sous-glottique na été observée lors de lexamen sous anesthésie générale. Des études antérieures indiquent des taux de survie entre 70% à quatre ans et 55% à 10 ans de lapparition de la maladie. Dans une étude récente, un taux de survie de 94% à 8 ans peut être dû à une meilleure prise en charge médicale et chirurgicale.