Den mest almindelige præsentationsfunktion i RP er auricular chondritis, som rammer op til 89% af tilfældene og er bilateral i 95% af patienterne rapporterede -. RP forårsager ofte smerte, rødme og hævelse af pinna og sparsom i øreflippen (figur 2). Den kendte gennemsnitsalder for sygdommen er 47 år med en rækkevidde på 13 til 84 år -. Damiani et al. rapporterede en sag om en treårig, hvis mor også led af RP på graviditetstidspunktet. Bortset fra sjældne tilfælde er der ikke set nogen familiær disposition. Det siges, at mindre end 10% af tilfældene ses hos unge og børn. Patienten beskrevet i denne rapport udviklede symptomer, da hun stadig var et spædbarn, som er usædvanlig tidlig for at udvikle sygdommen.
Der er ingen diagnostisk laboratorietest for at bestemme RP. Antinukleære antistoffer giver generelt negative resultater, medmindre der allerede er en tilknyttet bindevævssygdom. Lave titre af ANCA, enten diffus eller perinukleær, blev bemærket at være til stede i serumprøver fra 24% af de undersøgte patienter. C-ANCA og andre laboratorietest var imidlertid negative hos denne patient. Intet biopsifund er patognomonisk for RP, og der findes ofte ikke-specifik betændelse. Biopsi skal derfor frarådes, da det kun bidrager til sygdommens lemlæstende natur. Sådanne ikke-specifikke fund fra biopsier er også almindelige i andre kroniske tilstande som Wegeners granulomatose. Nogle forfattere har også understreget, at der er en signifikant sammenhæng mellem forhøjet ESR og sygdomsaktivitet. Dette blev dog ikke observeret hos denne patient. / p>
Både ledende og neurosensorisk døvhed er blevet beskrevet i RP. Cochlear og vestibulær involvering tegner sig ofte for forekomsten af sensorineural døvhed. Mekanismen for involvering af det indre øre er uklar, men der er forslag om, at dette kan ske som et resultat af inflammatorisk respons. Tilstedeværelsen af anti-labyrinthine antistoffer hos en patient med RP er tidligere blevet identificeret. Ledende høretab antages at skyldes enten lukningen af Eustachian-røret fra betændelse i bruskveggen, der fører til serøs otitis media, auricular brusk sammenbrud eller ødem i kanalen. Forekomsten af aurikulær brusk chondritis og involvering af det eksterne al øregang betyder imidlertid ofte, at det ikke er muligt korrekt at undersøge trommehinderne for at kunne drage nogen meningsfulde konklusioner. Patienten, der blev præsenteret her, havde bilateral ledende svækkelse, og fiksering af stapes blev bekræftet at være årsagen til svækkelsen af øret, der blev opereret. Det andet øre havde identiske audiometriske egenskaber (figur 1A).
Forbindelsen mellem stapefiksering og RP er ikke tidligere beskrevet i litteraturen. Ikke desto mindre, selvom det sandsynligvis bare er tilfældigt hos den patient, der er beskrevet i denne rapport, kan den formodede diagnose af serøs otitis media hos patienter med kollapsede ydre kanaler meget vel være unøjagtig. Tilstedeværelsen af fiksering af stapes bør også mistænkes hos patienter. Otosklerose har en prævalens på 2% både hos voksne mænd og kvinder. Alder ved præsentation af otosklerose spænder typisk fra teenageårene til de sene 40ere, hvor personer under 18 kun tegner sig for kun 15% af de dokumenterede tilfælde. Denne patient gennemgik stapedektomi i en alder af 16 år.
Desuden understøtter de fleste studier i familier et mønster af autosomal dominant transmission med komplet penetrans, men adskillige undersøgelser har også rapporteret sporadiske tilfælde af otosklerose. Patienten, der er rapporteret her, gav ingen familiehistorie, der tyder på otosklerose.
Chondritis på grund af RP kan påvirke alle typer brusk, og det er derfor rimeligt at mistanke om, at processen med generaliseret chondritis også kan involvere kondrificering af fissula ante fenestram. Gennem processen med tilbagefald af chondritis, modellering og ombygning af den omgivende knogle med deraf følgende fiksering af stapes er en mulighed. Da fragmenter fra stapes footplate ikke blev underkastet histologisk undersøgelse, kan fiksering bedst beskrives som havende en usikker oprindelse snarere end specifikt på grund af otosklerose. Dette forhold er ikke tidligere beskrevet, og det er fuldt ud muligt, at patienten, der er rapporteret her, har to uafhængige sygdomsprocesser, og denne sammenfald er interessant, fordi ledende høresvækkelse længe har været forbundet med RP.
Sadelnæseformitet er ofte forbundet med næsekondritis i denne sygdom, og denne funktion siges at forekomme oftest hos kvinder yngre end 50 år.Denne patient har en stor septal perforering, der involverer både de bruskagtige og benede dele af næsen, men der blev ikke observeret nogen sammenbrud (figur 4). Knogleødelæggelse kan have været resultatet af forsømmelse og sekundær atrofi, men involveringen af knogleseptum i RP er ikke tidligere blevet rapporteret.
Prognose er knyttet til larynx, luftrør og kardiovaskulære involveringer. Luftvejskondritis er en af de mest alvorlige komplikationer ved tilbagefaldende polychondritis og tegner sig for op til 50% af dødsfald på grund af RP. Luftvejene menes at være involveret i op til 50% af de dokumenterede tilfælde, og det er derfor afgørende at lede efter åndedrætsskilte for at tilbyde passende behandling.
Kardiovaskulær forringelse er den næst hyppigste årsag til død hos patienter med RP, og aorta og mitral regurgitation er de mest almindelige kardiovaskulære manifestationer. Denne patient havde ikke symptomer relateret til nogen af disse systemer, og grundig klinisk undersøgelse og EKG-test gav normale resultater. Ekkokardiografi viste kun en triviel tilbagesvaling af tricuspid-ventilerne. Der blev ikke fundet nogen subglottisk involvering, da hun blev undersøgt under generel anæstesi. Tidligere undersøgelser indikerer overlevelsesrater mellem 70% efter fire år og 55% efter 10 år efter sygdommens indtræden. I en nylig undersøgelse kan en overlevelsesrate på 94% efter 8 år skyldes forbedret medicinsk og kirurgisk styring. p>