La caratteristica di presentazione più comune nella RP è la condrite auricolare, che colpisce fino all89% dei casi ed è bilaterale in Il 95% dei pazienti ha riferito -. RP spesso causa dolore, arrossamento e gonfiore del padiglione auricolare e risparmio del lobo dellorecchio (Figura 2). Letà media nota di insorgenza della malattia è di 47 anni con un intervallo da 13 a 84 anni -. Damiani et al. ha riportato un caso che ha coinvolto una bambina di tre anni la cui madre soffriva anche di RP al momento della gravidanza. A parte rari casi, non è stata rilevata alcuna predisposizione familiare. Si dice che meno del 10% dei casi si veda negli adolescenti e nei bambini. La paziente descritta in questo rapporto ha sviluppato sintomi quando era ancora un bambino, unetà insolitamente precoce per sviluppare la malattia.
Non esistono test diagnostici di laboratorio per determinare la RP. Gli anticorpi antinucleari generalmente producono risultati negativi a meno che non vi sia già una malattia del tessuto connettivo associata. Sono stati osservati titoli bassi di ANCA, diffusi o perinucleari, nei campioni di siero del 24% dei pazienti studiati. Tuttavia, il C-ANCA e altri test di laboratorio sono risultati negativi in questo paziente. Nessun reperto bioptico è patognomonico per la RP e spesso si riscontra uninfiammazione aspecifica. La biopsia è quindi da scoraggiare in quanto si aggiunge solo alla natura mutilante della malattia. Tali risultati non specifici delle biopsie sono comuni anche in altre condizioni croniche come la granulomatosi di Wegener. Alcuni autori hanno anche sottolineato che esiste una correlazione significativa tra VES elevata e attività della malattia. Tuttavia, questo non è stato osservato in questo paziente.
Sia la sordità conduttiva che quella neurosensoriale sono state descritte in RP. Il coinvolgimento cocleare e vestibolare spiega comunemente linsorgenza di sordità neurosensoriale. Il meccanismo del coinvolgimento dellorecchio interno non è chiaro, ma ci sono suggerimenti che ciò possa accadere come risultato di risposta infiammatoria. La presenza di anticorpi anti-labirintici in un paziente con RP è stata precedentemente identificata. Si ritiene che la perdita delludito conduttivo sia dovuta alla chiusura della tromba di Eustachio dallinfiammazione della parete cartilaginea che porta a otite media sierosa, auricolare collasso della cartilagine o edema del canale. Il verificarsi di condrite della cartilagine auricolare e il coinvolgimento della parte esterna al canale uditivo, tuttavia, spesso significa che non è possibile esaminare adeguatamente le membrane timpaniche per poter trarre conclusioni significative. Il paziente qui presentato presentava una compromissione conduttiva bilaterale ed è stato confermato che la fissazione della staffa era la causa della compromissione dellorecchio operato. Laltro orecchio aveva caratteristiche audiometriche identiche (Figura 1A).
Lassociazione tra la fissazione delle staffe e la RP non è stata precedentemente descritta in letteratura. Tuttavia, anche se probabilmente solo una coincidenza nel paziente descritto in questo rapporto, la diagnosi presuntiva di otite media sierosa in pazienti con canali esterni collassati potrebbe essere imprecisa. Nei pazienti deve essere sospettata anche la presenza di fissaggi con staffa. Lotosclerosi ha una prevalenza del 2% sia negli uomini adulti che nei pazienti donne. Letà alla presentazione dellotosclerosi varia tipicamente dalladolescenza alla fine dei 40 “, con individui di età inferiore ai 18 anni che rappresentano solo il 15% dei casi documentati. Questo paziente è stato sottoposto a stapedectomia alletà di 16 anni.
Inoltre, la maggior parte degli studi sulle famiglie supporta un modello di trasmissione autosomica dominante con penetranza completa, ma diversi studi hanno anche riportato casi sporadici di otosclerosi. Il paziente qui riportato non ha fornito alcuna storia familiare che sia indicativa di otosclerosi.
La condrite dovuta a RP può colpire tutti i tipi di cartilagine, quindi è ragionevole sospettare che il processo di condrite generalizzata possa comportare anche la condrificazione della fissula ante fenestram. Attraverso il processo di condrite recidivante, modellazione e rimodellamento dellosso circostante con la conseguente fissazione delle staffe è una possibilità. Poiché i frammenti della placca di base della staffa non sono stati sottoposti a esame istologico, la fissazione è meglio descritta come avente unorigine incerta piuttosto che dovuta specificamente allotosclerosi. Questa relazione non è stata descritta in precedenza ed è del tutto possibile che il paziente qui riportato abbia due processi patologici indipendenti, e questa coincidenza è interessante perché la compromissione delludito conduttivo è stata a lungo associata alla RP.
La deformità del naso a sella è comunemente associata alla condrite nasale in questa malattia, e si dice che questa caratteristica compaia più spesso nelle donne di età inferiore ai 50 anni.Questo paziente ha una grande perforazione settale che coinvolge sia la parte cartilaginea che quella ossea del naso, ma non è stato osservato alcun collasso (Figura 4). La distruzione ossea potrebbe essere stata il risultato di negligenza e atrofia secondaria, ma il coinvolgimento del setto osseo nella RP non è stato segnalato in precedenza.
La prognosi è collegata a coinvolgimenti laringei, tracheali e cardiovascolari. La condrite delle vie respiratorie è una delle complicanze più gravi della policondrite recidivante e rappresenta fino al 50% dei decessi dovuti alla RP. Si ritiene che il tratto respiratorio sia coinvolto fino al 50% dei casi documentati, quindi è fondamentale cercare i segni respiratori per offrire un trattamento appropriato.
Il deterioramento cardiovascolare è la seconda causa più frequente di la morte nei pazienti con RP e il rigurgito aortico e mitralico sono le manifestazioni cardiovascolari più comuni. Questo paziente non presentava sintomi correlati a nessuno di questi sistemi e un esame clinico approfondito e gli esami ECG hanno prodotto risultati normali. Lecocardiografia ha mostrato solo un banale reflusso delle valvole tricuspidi. Nessun coinvolgimento sottoglottico è stato riscontrato quando è stata sottoposta a esame in anestesia generale. Studi precedenti indicano tassi di sopravvivenza tra il 70% a quattro anni e il 55% a 10 anni dallinsorgenza della malattia. In uno studio recente, un tasso di sopravvivenza del 94% a 8 anni può essere dovuto a una migliore gestione medica e chirurgica.