Najczęstszą cechą RP jest zapalenie ucha chrzęstnego, które dotyka do 89% przypadków i jest obustronne w 95% pacjentów zgłosiło -. RP często powoduje ból, zaczerwienienie i obrzęk małżowiny usznej oraz oszczędzenie płatka ucha (ryc. 2). Znany średni wiek zachorowania wynosi 47 lat, a zakres wynosi od 13 do 84 lat -. Damiani i in. opisali przypadek trzylatka, którego matka również cierpiała na RP w czasie ciąży. Poza rzadkimi przypadkami nie stwierdzono predyspozycji rodzinnych. Mówi się, że mniej niż 10% przypadków dotyczy młodzieży i dzieci. U pacjentki opisanej w tym raporcie objawy wystąpiły, gdy była jeszcze niemowlęciem, co jest niezwykle wczesnym okresem rozwoju choroby.
Nie ma laboratoryjnych testów diagnostycznych pozwalających określić RP. Przeciwciała przeciwjądrowe generalnie dają wyniki negatywne, chyba że istnieje już powiązana choroba tkanki łącznej. Stwierdzono, że w próbkach surowicy 24% badanych pacjentów obecne były niskie miana ANCA, rozlane lub okołojądrowe. Jednak C-ANCA i inne testy laboratoryjne u tego pacjenta były ujemne. Żaden wynik biopsji nie jest patognomiczny dla RP i często stwierdza się niespecyficzne zapalenie. Dlatego należy odradzać wykonywanie biopsji, ponieważ tylko zwiększa ona okaleczający charakter choroby. Takie niespecyficzne wyniki biopsji są również powszechne w innych stanach przewlekłych, takich jak ziarniniakowatość Wegenera. Niektórzy autorzy podkreślali również, że istnieje istotna korelacja między podwyższonym OB i aktywnością choroby. Nie zaobserwowano tego jednak u tego pacjenta.
Zarówno głuchota przewodzeniowa, jak i neurosensoryczna zostały opisane w RP. Za występowanie głuchoty czuciowo-nerwowej często odpowiada zaangażowanie ślimakowe i przedsionkowe. Mechanizm zajęcia ucha wewnętrznego jest niejasny, ale istnieją sugestie, że może to nastąpić w wyniku odpowiedzi zapalnej. Obecność przeciwciał przeciwko błędnikowi błędnika u pacjenta z RP została wcześniej zidentyfikowana. Uważa się, że przewodzeniowy ubytek słuchu jest spowodowany albo zamknięciem trąbki Eustachiusza w wyniku zapalenia ściany chrzęstnej, co prowadzi do surowiczego zapalenia ucha środkowego, zapadanie się chrząstki lub obrzęk kanału. Wystąpienie zapalenia chrząstki chrząstki przedsionkowej z zajęciem Jednak przewód słuchowy często oznacza, że nie jest możliwe prawidłowe zbadanie błon bębenkowych, aby móc wyciągnąć jakiekolwiek sensowne wnioski. Prezentowana pacjentka miała obustronne upośledzenie przewodzenia i potwierdzono, że utrwalenie strzemiączka jest przyczyną uszkodzenia operowanego ucha. Drugie ucho miało identyczne cechy audiometryczne (ryc. 1A).
Związek między fiksacją strzemiączka a RP nie był wcześniej opisywany w literaturze. Niemniej jednak, chociaż prawdopodobnie przypadkowe u pacjenta opisanego w tym raporcie, przypuszczalne rozpoznanie surowiczego zapalenia ucha środkowego u pacjentów z zapadniętymi kanałami zewnętrznymi może być błędne. Należy również podejrzewać obecność zespolenia strzemiączka u pacjentów. Otoskleroza występuje u 2% pacjentów zarówno u dorosłych mężczyzn, jak iu kobiet. Wiek w chwili wystąpienia otosklerozy zwykle waha się od wieku nastoletniego do późnych 40-tych, przy czym osoby poniżej 18 roku życia stanowią tylko 15% udokumentowanych przypadków. Pacjent ten został poddany stapedektomii w wieku 16 lat.
Co więcej, większość badań rodzinnych potwierdza wzorzec autosomalnej dominującej transmisji z pełną penetracją, ale w kilku badaniach odnotowano również sporadyczne przypadki otosklerozy. Zgłoszony tu pacjent nie przedstawił żadnego wywiadu rodzinnego, który sugerowałby otosklerozę.
Zapalenie chrząstki wywołane RP może wpływać na wszystkie typy chrząstek, dlatego można podejrzewać, że proces uogólnionego zapalenia chrząstki może również obejmować chondryfikację fissula ante fenestram. możliwe jest późniejsze utrwalenie strzemiączka. Ponieważ fragmenty stopy strzemiączka nie zostały poddane badaniu histologicznemu, utrwalenie najlepiej opisać jako raczej niepewne pochodzenie niż spowodowane konkretnie otosklerozą. Ta zależność nie została wcześniej opisana i jest całkowicie możliwe, że opisywany tu pacjent ma dwa niezależne procesy chorobowe, a ten zbieg okoliczności jest interesujący, ponieważ przewodzeniowe uszkodzenie słuchu jest od dawna związane z RP.
często wiąże się z zapaleniem chrząstki nosa w tej chorobie i uważa się, że cecha ta występuje najczęściej u kobiet w wieku poniżej 50 lat.U tego pacjenta występuje duża perforacja przegrody obejmująca zarówno chrzęstną, jak i kostną część nosa, ale nie zaobserwowano zapaści (ryc. 4). Zniszczenie kości mogło być wynikiem zaniedbania i wtórnego zaniku, ale wcześniej nie opisywano zajęcia przegrody kostnej w RP.
Rokowanie wiąże się z zajęciami krtani, tchawicy i układu sercowo-naczyniowego. Zapalenie chrząstki dróg oddechowych jest jednym z najpoważniejszych powikłań nawracającego zapalenia wielochrzęstnego i stanowi do 50% zgonów z powodu RP. Uważa się, że drogi oddechowe są zaangażowane w nawet 50% udokumentowanych przypadków, dlatego ważne jest, aby szukać objawów oddechowych, aby zaoferować odpowiednie leczenie.
Zaburzenia sercowo-naczyniowe są drugą najczęstszą przyczyną zgony pacjentów z RP oraz niedomykalność zastawki aortalnej i mitralnej są najczęstszymi objawami sercowo-naczyniowymi. Pacjent ten nie miał objawów związanych z żadnym z tych układów, a dokładne badanie kliniczne i badanie EKG dały prawidłowe wyniki. Echokardiografia wykazała jedynie niewielki refluks zastawek trójdzielnych. Podczas badania w znieczuleniu ogólnym nie stwierdzono zajęcia podgłośniowego. Wcześniejsze badania wskazują, że współczynniki przeżycia wynoszą od 70% po czterech latach do 55% po 10 latach od początku choroby. W niedawnym badaniu wskaźnik przeżycia wynoszący 94% po 8 latach może wynikać z lepszego postępowania medycznego i chirurgicznego.