Het meest voorkomende kenmerk bij RP is auriculaire chondritis, die tot 89% van de gevallen treft en bilateraal is in 95% van de patiënten meldde -. RP veroorzaakt vaak pijn, roodheid en zwelling van de oorschelp en het sparen van de oorlel (Figuur 2). De bekende gemiddelde leeftijd waarop de ziekte begint is 47 jaar met een bereik van 13 tot 84 jaar -. Damiani et al. meldde een geval van een driejarige wiens moeder tijdens de zwangerschap ook aan RP leed. Afgezien van zeldzame gevallen is er geen familiale aanleg vastgesteld. Er wordt gezegd dat minder dan 10% van de gevallen wordt gezien bij adolescenten en kinderen. De patiënt die in dit rapport wordt beschreven, ontwikkelde symptomen toen ze nog een baby was, wat een ongebruikelijk jonge leeftijd is om de ziekte te ontwikkelen.
Er is geen diagnostische laboratoriumtest om RP te bepalen. Antinucleaire antilichamen leveren over het algemeen negatieve resultaten op, tenzij er al een geassocieerde bindweefselziekte is. Er werd opgemerkt dat lage ANCA-titers, hetzij diffuus hetzij perinucleair, aanwezig zijn in serummonsters van 24% van de onderzochte patiënten. C-ANCA en andere laboratoriumtesten waren echter negatief bij deze patiënt. Geen biopsiebevinding is pathognomonisch voor RP en niet-specifieke ontsteking wordt vaak gevonden. Biopsie moet daarom worden ontmoedigd, aangezien het alleen maar bijdraagt aan de verminkende aard van de ziekte. Dergelijke niet-specifieke bevindingen uit biopsieën komen ook veel voor bij andere chronische aandoeningen zoals Wegeners granulomatose. Sommige auteurs hebben ook benadrukt dat er een significante correlatie bestaat tussen verhoogde ESR en ziekteactiviteit. Dit werd echter niet waargenomen bij deze patiënt. / p>
Zowel conductieve als neurosensorische doofheid zijn beschreven in RP. Cochleaire en vestibulaire betrokkenheid zijn vaak verantwoordelijk voor het optreden van perceptieve doofheid. Het mechanisme van de betrokkenheid van het binnenoor is onduidelijk, maar er zijn suggesties dat dit als gevolg kan gebeuren van een ontstekingsreactie. De aanwezigheid van anti-labyrintische antilichamen bij een patiënt met RP is eerder vastgesteld. Geleidend gehoorverlies wordt waarschijnlijk veroorzaakt door ofwel de sluiting van de buis van Eustachius door een ontsteking in de kraakbeenwand die leidt tot sereuze otitis media, auriculaire instorting van kraakbeen of oedeem van het kanaal. Het optreden van oorkraakbeenchondritis en de betrokkenheid van de uitwendige Een gehoorgang betekent echter vaak dat het niet mogelijk is om de trommelvliezen goed te onderzoeken om zinvolle conclusies te kunnen trekken. De hier gepresenteerde patiënt had een bilaterale geleidingsstoornis en fixatie van stapes bleek de oorzaak te zijn van de beschadiging van het oor dat werd geopereerd. Het andere oor had identieke audiometrische kenmerken (Figuur 1A).
De associatie tussen fixatie van stijgbeugel en RP is niet eerder beschreven in de literatuur. Niettemin, hoewel waarschijnlijk slechts toevallig bij de patiënt die in dit rapport wordt beschreven, kan de vermoedelijke diagnose van sereuze otitis media bij patiënten met ingeklapte externe kanalen onnauwkeurig zijn. De aanwezigheid van fixatie van stapes moet ook bij patiënten worden vermoed. Otosclerose heeft een prevalentie van 2% bij zowel volwassen mannelijke als vrouwelijke patiënten. Leeftijd bij de presentatie van otosclerose varieert doorgaans van de tienerjaren tot de late jaren 40, waarbij personen jonger dan 18 jaar slechts 15% van de gedocumenteerde gevallen vertegenwoordigen. Deze patiënt onderging stapedectomie op de leeftijd van 16 jaar.
Bovendien ondersteunen de meeste studies in families een patroon van autosomaal dominante transmissie met volledige penetrantie, maar verschillende studies hebben ook sporadische gevallen van otosclerose gemeld. De hier gerapporteerde patiënt heeft geen familiegeschiedenis gegeven die wijst op otosclerose.
Chondritis als gevolg van RP kan alle soorten kraakbeen aantasten, en daarom is het redelijk te vermoeden dat het proces van gegeneraliseerde chondritis ook chondrificatie van het fissula ante fenestram met zich meebrengt. Door het proces van recidiverende chondritis, modellering en hermodellering van het omliggende bot met daaruit voortvloeiende fixatie van stijgbeugels is een mogelijkheid. Aangezien fragmenten van de stijgbeugelvoetplaat niet aan histologisch onderzoek zijn onderworpen, kan de fixatie het beste worden omschreven als een onzekere oorsprong in plaats van specifiek te wijten aan otosclerose. Deze relatie is niet eerder beschreven en het is heel goed mogelijk dat de hier gerapporteerde patiënt twee onafhankelijke ziekteprocessen heeft, en dit toeval is interessant omdat conductief gehoorverlies al lang in verband wordt gebracht met RP.
Zadelneusvervorming is vaak geassocieerd met nasale chondritis bij deze ziekte, en dit kenmerk zou het vaakst voorkomen bij vrouwen jonger dan 50 jaar.Deze patiënt heeft een grote perforatie van het septum waarbij zowel het kraakbeen als het benige deel van de neus betrokken zijn, maar er werd geen instorting waargenomen (Figuur 4). Botvernietiging kan het gevolg zijn geweest van verwaarlozing en secundaire atrofie, maar de betrokkenheid van het benige septum bij RP is niet eerder gerapporteerd.
Prognose is gekoppeld aan laryngeale, tracheale en cardiovasculaire verwikkelingen. Chondritis van de luchtwegen is een van de meest ernstige complicaties van recidiverende polychondritis en is verantwoordelijk voor tot 50% van de sterfgevallen als gevolg van RP. Aangenomen wordt dat de luchtwegen betrokken zijn bij tot 50% van de gedocumenteerde gevallen, en daarom is het cruciaal om te zoeken naar ademhalingssymptomen om een passende behandeling te kunnen bieden.
Cardiovasculaire achteruitgang is de tweede meest voorkomende oorzaak van overlijden bij patiënten met RP, en aorta- en mitralisklepinsufficiëntie zijn de meest voorkomende cardiovasculaire manifestaties. Deze patiënt had geen symptomen die verband hielden met een van deze systemen en grondig klinisch onderzoek en ECG-tests leverden normale resultaten op. Echocardiografie toonde slechts een triviale reflux van de tricuspidaliskleppen. Bij het onderzoek onder algemene anesthesie werd geen subglottische betrokkenheid waargenomen. Eerdere studies wijzen op overlevingspercentages tussen 70% na vier jaar en 55% na 10 jaar na het begin van de ziekte. In een recente studie kan een overlevingspercentage van 94% na 8 jaar het gevolg zijn van verbeterde medische en chirurgische behandeling.