Den vanligste presentasjonsfunksjonen i RP er auricular chondritis, som rammer opptil 89% av tilfellene og er bilateral i 95% av pasientene rapporterte -. RP forårsaker ofte smerte, rødhet og hevelse i pinna og sparsomhet i øreflippen (figur 2). Den kjente gjennomsnittsalderen for sykdommen er 47 år med en rekkevidde på 13 til 84 år -. Damiani et al. rapporterte en sak som involverte en treåring hvis mor også led av RP på graviditetstidspunktet. Bortsett fra sjeldne tilfeller er det ikke registrert noen familiær disposisjon. Det sies at mindre enn 10% av tilfellene ses hos ungdommer og barn. Pasienten beskrevet i denne rapporten utviklet symptomer da hun fremdeles var spedbarn, som er i en uvanlig tidlig alder for å utvikle sykdommen.
Det er ingen diagnostisk laboratorietest for å bestemme RP. Antinukleære antistoffer gir generelt negative resultater med mindre det allerede er en tilknyttet bindevevssykdom. Lave titre av ANCA, enten diffus eller perinukleær, ble vist å være til stede i serumprøver hos 24% av de studerte pasientene. Imidlertid var C-ANCA og andre laboratorietester negative hos denne pasienten. Ingen biopsifunn er patognomiske for RP, og ikke-spesifikk betennelse blir ofte funnet. Biopsi skal derfor frarådes da det bare bidrar til sykdommens lemlestende natur. Slike uspesifikke funn fra biopsier er også vanlige i andre kroniske tilstander som Wegeners granulomatose. Noen forfattere har også understreket at det er en signifikant sammenheng mellom forhøyet ESR og sykdomsaktivitet. Dette ble imidlertid ikke observert hos denne pasienten. / p>
Både ledende og nevrosensorisk døvhet er beskrevet i RP. Cochlear og vestibular involvering utgjør ofte forekomsten av sensorineural døvhet. Mekanismen for involvering av indre øre er uklar, men det er forslag om at dette kan skje som et resultat av inflammatorisk respons. Tilstedeværelsen av antilabyrintantistoffer hos en pasient med RP har tidligere blitt identifisert. Ledende hørselstap antas å skyldes enten lukking av Eustachian-røret fra betennelse i bruskveggen som fører til serøs otitis media, auricular brusk sammenbrudd eller ødem i kanalen. Forekomsten av auricular brusk kondritt og involvering av det eksterne al hørselskanal betyr imidlertid ofte at det ikke er mulig å undersøke trommehinnene riktig for å kunne trekke noen meningsfulle konklusjoner. Pasienten som ble presentert her hadde bilateral ledningsnedsettelse, og fiksering av stifter ble bekreftet som årsaken til svekket i øret som ble operert. Det andre øret hadde identiske audiometriske trekk (figur 1A).
Forholdet mellom fiksering av stifter og RP er ikke tidligere beskrevet i litteraturen. Likevel, selv om det sannsynligvis bare er tilfeldig hos pasienten som er beskrevet i denne rapporten, kan den formodede diagnosen serøs otitis media hos pasienter med kollapset ytre kanaler godt være unøyaktig. Tilstedeværelsen av fiksering av stapes bør også mistenkes hos pasienter. Otosklerose har en prevalens på 2% både hos voksne menn og kvinner. Alder ved presentasjon av otosklerose varierer vanligvis fra tenårene til slutten av 40-tallet, med personer under 18 år som utgjør bare 15% av de dokumenterte tilfellene. Denne pasienten gjennomgikk stapedektomi i en alder av 16 år.
Videre støtter de fleste studier i familier et mønster av autosomal dominant overføring med komplett penetrasjon, men flere studier har også rapportert sporadiske tilfeller av otosklerose. Pasienten rapportert her ga ingen familiehistorie som tyder på otosklerose.
Kondritt på grunn av RP kan påvirke alle typer brusk, og det er derfor rimelig å mistenke at prosessen med generalisert kondritt også kan innebære kondrifisering av fissula ante fenestram. Gjennom prosessen med tilbakefallende kondritt, modellering og ombygging av det omkringliggende beinet med påfølgende stiftfiksering er en mulighet. Siden fragmenter fra stiftfotplaten ikke ble utsatt for histologisk undersøkelse, kan fiksering best beskrives som å ha en usikker opprinnelse snarere enn på grunn av otosklerose. Dette forholdet er ikke tidligere beskrevet, og det er fullt mulig at pasienten som er rapportert her har to uavhengige sykdomsprosesser, og denne tilfeldigheten er interessant fordi ledende hørselsnedsettelse lenge har vært assosiert med RP.
Sadelnese deformitet er ofte forbundet med nesekondritt i denne sykdommen, og denne funksjonen sies å forekomme oftest hos kvinner yngre enn 50 år.Denne pasienten har en stor septumperforasjon som involverer både brusk og benete deler av nesen, men likevel ble det ikke observert noen kollaps (figur 4). Benødeleggelse kan ha vært et resultat av forsømmelse og sekundær atrofi, men involveringen av bein septum i RP har ikke tidligere blitt rapportert.
Prognose er knyttet til larynx, trakeal og kardiovaskulære involveringer. Kondront i luftveiene er en av de alvorligste komplikasjonene ved tilbakefall polykondritt og utgjør opptil 50% av dødsfallene på grunn av RP. Åndedrettsorganene antas å være involvert i opptil 50% av de dokumenterte tilfellene, og det er derfor avgjørende å se etter åndedrettsskilt for å kunne tilby passende behandling.
Kardiovaskulær forverring er den nest hyppigste årsaken til død hos pasienter med RP, og aorta og mitral oppstøt er de vanligste kardiovaskulære manifestasjonene. Denne pasienten hadde ingen symptomer relatert til noen av disse systemene, og grundig klinisk undersøkelse og EKG-tester ga normale resultater. Ekkokardiografi viste bare en triviell tilbakeløp av trikuspidale ventiler. Ingen subglottisk involvering ble oppdaget da hun ble undersøkt under generell anestesi. Tidligere studier indikerer overlevelsesrater mellom 70% etter fire år og 55% etter 10 år etter sykdommens begynnelse. I en nylig studie kan en overlevelsesrate på 94% etter 8 år skyldes forbedret medisinsk og kirurgisk behandling. p>