RP에서 가장 흔한 증상은 귀의 연골염으로, 최대 89 %의 사례에 영향을 미치며 95 %의 환자보고-. RP는 종종 통증, 귓바퀴의 발적 및 부종, 귓불의 아껴 짐을 유발합니다 (그림 2). 알려진 평균 발병 연령은 47 세이며 범위는 13 ~ 84 세입니다. Damiani et al. 임신 당시 어머니도 RP를 앓고있는 세 살짜리 아이와 관련된 사건을보고했습니다. 드문 경우를 제외하고는 가족 성 소인이 발견되지 않았습니다. 10 % 미만의 사례가 청소년과 어린이에게서 나타난다 고합니다. 이 보고서에 설명 된 환자는 아직 유아 였을 때 증상이 나타 났으며, 이는 질병에 걸리기에는 비정상적으로 어린 나이입니다.
RP를 결정하는 진단 실험실 검사는 없습니다. 항핵 항체는 결합 조직 질환이 이미 존재하지 않는 한 일반적으로 음성 결과를 나타냅니다. 연구 된 환자의 24 %의 혈청 샘플에서 낮은 역가의 ANCA (확산 또는 핵 주위)가 발견되었습니다. 그러나 C-ANCA 및 기타 실험실 검사는이 환자에서 음성이었습니다. 생검 결과는 RP에 대한 병리학 적이며 비특이적 염증이 종종 발견됩니다. 따라서 생검은 질병의 절단 특성을 추가 할 뿐이므로 권장하지 않습니다. 이러한 생검 결과는 베게너 육아 종증과 같은 다른 만성 질환에서도 흔히 볼 수 있습니다. 일부 저자는 ESR 상승과 질병 활동 사이에 유의 한 상관 관계가 있음을 강조했지만이 환자에서는 관찰되지 않았습니다.
전도성 및 신경 감각 성 난청은 모두 RP에 설명되어 있습니다. 달팽이관 및 전 정성 난청은 일반적으로 감각 신경성 난청의 발생을 설명합니다. 내이 침범의 메커니즘은 명확하지 않지만 그 결과로 발생할 수 있다는 제안이 있습니다. RP 환자에서 항-라 비린 틴 항체의 존재는 이전에 확인 된 바 있습니다. 전도성 청력 손실은 연골 벽의 염증으로 유스타키오 관이 폐쇄되어 장 액성 중이염, 귀의 연골 붕괴 또는 관의 부종. 귀 연골 연골염의 발생 및 외근의 침범 그러나 al 이도는 의미있는 결론을 도출하기 위해 고막을 적절하게 검사하는 것이 불가능하다는 것을 의미합니다. 여기에 제시된 환자는 양측 전도 장애가 있었고 등골 고정이 수술을받은 귀 장애의 원인 인 것으로 확인되었습니다. 다른 쪽 귀에는 동일한 청력 측정 기능이 있습니다 (그림 1A).
등골 고정과 RP 사이의 연관성은 이전에 문헌에서 설명되지 않았습니다. 그럼에도 불구하고이 보고서에 설명 된 환자에서 우연 일 수 있지만, 외관 붕괴 환자의 장 액성 중이염에 대한 추정 진단은 정확하지 않을 수 있습니다. 등골 고정의 존재는 환자에게도 의심되어야합니다. 이경화 증은 성인 남성과 여성 환자 모두에서 2 %의 유병률을 보입니다. 이경화 증이있는 연령은 일반적으로 10 대에서 40 대 후반까지이며 18 세 미만의 사람은 기록 된 사례의 15 %에 불과합니다.이 환자는 16 세에 등골 절제술을 받았습니다.
더욱이 가족을 대상으로 한 대부분의 연구는 완전한 침투로 상 염색체 우성 전파 패턴을지지하지만 여러 연구에서도 이경화 증이 산발적으로보고되었습니다. 여기에보고 된 환자는 이경화 증을 암시하는 가족력을 제공하지 않았습니다.
RP로 인한 연골염은 모든 유형의 연골에 영향을 미칠 수 있으므로 전신 연골염의 과정은 fissula ante fenestram의 연골 화를 수반 할 수도 있다고 의심하는 것이 합리적입니다. 연골염 재발 과정을 통해 주변 뼈의 모델링 및 리모델링을 통해 결과적으로 등골 고정이 가능합니다. 등골 발판의 파편은 조직 학적 검사에 제출되지 않았기 때문에 고정은 다음을 갖는 것으로 가장 잘 설명됩니다. 이경화 증 때문 이라기보다는 원인이 불확실합니다. 이 관계는 이전에 설명되지 않았으며 여기에보고 된 환자가 두 개의 독립적 인 질병 과정을 가지고있을 가능성이 전적으로 가능하며,이 우연의 일치는 전 음성 청각 장애가 RP와 오랫동안 연관되어 왔기 때문에 흥미 롭습니다.
안장 코 기형은 일반적으로이 질환의 코 연골염과 관련이 있으며이 특징은 50 세 미만의 여성에서 가장 자주 나타나는 것으로 알려져 있습니다.이 환자는 코의 연골 부분과 뼈 부분 모두를 포함하는 큰 중격 천공을 가지고 있지만 붕괴는 관찰되지 않았습니다 (그림 4). 뼈 파괴는 방치 및 이차적 위축의 결과 일 수 있지만 RP에 뼈 중격의 관련은 이전에보고 된 적이 없습니다.
예후는 후두, 기관 및 심혈관 관련과 관련이 있습니다. 호흡기 연골염은 재발 성 다발성 연골염의 가장 심각한 합병증 중 하나이며 RP로 인한 사망의 최대 50 %를 차지합니다. 호흡기는 문서화 된 사례의 최대 50 %와 관련이있는 것으로 생각되므로 적절한 치료를 제공하기 위해 호흡기 징후를 찾는 것이 중요합니다.
심혈관 악화는 두 번째로 흔한 원인입니다. RP 환자의 사망, 대동맥 및 승모판 역류가 가장 흔한 심혈관 증상입니다. 이 환자는 이러한 시스템과 관련된 증상이 없었으며 철저한 임상 검사와 ECG 테스트에서 정상적인 결과를 얻었습니다. 심장 초음파 검사는 삼첨판 막의 사소한 역류만을 보여 주었다. 그녀가 전신 마취하에 검사를 받았을 때 성문 하 관련은 없었습니다. 이전 연구에 따르면 4 년에 70 %에서 발병 10 년에 55 % 사이의 생존율이 나타났습니다. 최근 연구에서 8 년에 94 %의 생존율은 개선 된 의료 및 수술 관리 때문일 수 있습니다.