RP: n yleisimpiä esiintymispiirteitä ovat aurikulaarikondriitti, joka vaikuttaa jopa 89 prosenttiin tapauksista ja on kahdenvälinen 95% potilaista ilmoitti -. RP aiheuttaa usein kivun kipua, punoitusta ja turvotusta sekä korvalehden säästämistä (kuva 2). Taudin puhkeamisen tiedossa oleva keski-ikä on 47 vuotta, vaihteluväli 13-84 vuotta -. Damiani et ai. ilmoitti tapauksesta, jossa osallisena oli kolmevuotias, jonka äiti myös kärsi RP: stä raskauden aikana. Harvinaisia tapauksia lukuun ottamatta, perinnöllistä taipumusta ei ole havaittu. Sanotaan, että alle 10% tapauksista esiintyy nuorilla ja lapsilla. Tässä raportissa kuvattu potilas sai oireita, kun hän oli vielä vauva, mikä on epätavallisen varhaista ikää sairauden kehittymiseen.
Ei ole diagnostista laboratoriotestiä RP: n määrittämiseksi. Antinukleaariset vasta-aineet tuottavat yleensä negatiivisia tuloksia, ellei niihin ole jo liittynyt sidekudossairaus. Alhaisen, diffuusin tai perinukleaarisen, ANCA-titterin havaittiin esiintyvän seeruminäytteissä 24%: lla tutkituista potilaista. C-ANCA ja muut laboratoriotestit olivat kuitenkin negatiivisia tälle potilaalle. Mikään biopsiatulos ei ole patognomoninen RP: lle, ja usein löytyy epäspesifistä tulehdusta. Biopsiaa on siksi pidättäydyttävä, koska se vain lisää taudin silpovaa luonnetta. Tällaiset biopsian epäspesifiset havainnot ovat yleisiä myös muissa kroonisissa sairauksissa, kuten Wegenerin granulomatoosissa. Jotkut kirjoittajat ovat myös korostaneet, että kohonneen ESR: n ja taudin aktiivisuuden välillä on merkittävä korrelaatio. Tätä ei kuitenkaan havaittu tällä potilaalla. / p>
Sekä johtavaa että neurosensorista kuuroutta on kuvattu RP: ssä. Sisäkorvainen ja vestibulaarinen osallistuminen ovat yleensä sensorineuraalisten kuurojen esiintymisiä. Sisäkorvan osallistumismekanismi on epäselvä, mutta on ehdotuksia, että tämä voi tapahtua seurauksena anti-labyrintiinivasta-aineiden esiintyminen potilaalla, jolla on RP, on aiemmin tunnistettu. Johtavan kuulon heikkenemisen uskotaan johtuvan joko Eustachian putken sulkeutumisesta rustoseinän tulehduksesta, joka johtaa seroosiseen välikorvatulehdukseen, ruston romahtaminen tai kanavan turvotus.Korvan rustokondriitin esiintyminen ja ulomman Kuulokanava tarkoittaa kuitenkin usein sitä, että ei ole mahdollista tutkia kunnolla korvakkeita, jotta voidaan tehdä merkityksellisiä johtopäätöksiä. Tässä esitetyllä potilaalla oli kahdenvälinen johtokyvyn heikkeneminen ja niittien kiinnitys vahvistettiin syynä leikatun korvan vajaatoiminnalle. Toisella korvalla oli identtiset audiometriset piirteet (kuva 1A).
Niittien kiinnityksen ja RP: n välistä yhteyttä ei ole aiemmin kuvattu kirjallisuudessa. Vaikka tässä raportissa kuvattu potilas on todennäköisesti vain sattumaa, seroosisen välikorvatulehduksen oletettu diagnoosi potilailla, joilla on romahtuneet ulkoiset kanavat, voi hyvinkin olla epätarkka. Potilaiden on myös epäiltävä niittien kiinnittymistä. Otoskleroosin esiintyvyys on 2% sekä aikuisilla miehillä että naisilla. Ikä otoskleroosin esiintyessä vaihtelee tyypillisesti teini-ikäisistä 40 tuuman loppupuolelle, ja alle 18-vuotiaiden osuus on vain 15% dokumentoiduista tapauksista. Tälle potilaalle tehtiin stapedektomia 16-vuotiaana.
Lisäksi suurin osa perheissä tehdyistä tutkimuksista tukee autosomaalisen hallitsevan leviämisen mallia täydellä tunkeutuvuudella, mutta useissa tutkimuksissa on myös raportoitu satunnaisia otoskleroositapauksia. Tässä ilmoitettu potilas ei antanut yhtään otoskleroosiin viittaavaa suvuhistoriaa.
RP: n aiheuttama kondriitti voi vaikuttaa kaiken tyyppisiin rustoihin, joten on perusteltua epäillä, että yleistyneen kondriitin prosessi voi sisältää myös fissula-antefenestramin kondrifikaation. johtuen niittien kiinnittymisestä on mahdollista. Koska fragmentteja jalustalevystä ei tehty histologiseen tutkimukseen, kiinnitys on parhaiten kuvattu alkuperän epävarmuus eikä nimenomaan otoskleroosin takia. Tätä suhdetta ei ole aiemmin kuvattu, ja on täysin mahdollista, että tässä ilmoitetulla potilaalla on kaksi itsenäistä sairausprosessia, ja tämä sattuma on mielenkiintoinen, koska johtava kuulovamma on pitkään liittynyt RP: hen.
Satulan nenän epämuodostuma on liittyy yleisesti nenäkondriittiin tässä taudissa, ja tämän ominaisuuden sanotaan esiintyvän useimmiten alle 50-vuotiailla naisilla.Tällä potilaalla on suuri väliseinän perforaatio, johon liittyy sekä nenän rusto- että luuosat, mutta romahtamista ei havaittu (kuva 4). Luu tuhoutuminen on saattanut olla seurausta laiminlyönnistä ja toissijaisesta atrofiasta, mutta luisen väliseinän osallistumista RP: hen ei ole aiemmin raportoitu.
Ennuste liittyy kurkunpään, henkitorven ja kardiovaskulaarisiin häiriöihin. Hengitysteiden kondriitti on yksi vakavimmista komplikaatioista uusiutuvasta polykondriitista, ja se aiheuttaa jopa 50% RP: n aiheuttamista kuolemista. Hengitysteiden uskotaan liittyvän jopa 50 prosenttiin dokumentoiduista tapauksista, joten on välttämätöntä etsiä hengityselimiä asianmukaisen hoidon tarjoamiseksi.
Sydän- ja verisuonihäiriöt ovat toiseksi yleisin syy kuolema potilailla, joilla on RP, sekä aortan ja mitraalin regurgitaatio ovat yleisimpiä kardiovaskulaarisia oireita. Tällä potilaalla ei ollut oireita mihinkään näistä järjestelmistä, ja perusteellinen kliininen tutkimus ja EKG-testit antoivat normaalit tulokset. Ekokardiografia osoitti vain trisuspidiventtiilien triviaalin palautusjäähdytyksen. Mitään subglottista osallistumista ei havaittu, kun hänelle tehtiin tutkimus yleisanestesiassa. Aikaisemmat tutkimukset osoittavat, että eloonjäämisaste on 70% neljän vuoden aikana ja 55% kymmenen vuoden taudin puhkeamisen jälkeen. Äskettäisessä tutkimuksessa 94%: n eloonjäämisaste 8 vuoden aikana saattaa johtua parantuneesta lääketieteellisestä ja kirurgisesta hoidosta.