La característica de presentación más común en la PR es la condritis auricular, que afecta hasta el 89% de los casos y es bilateral en 95% de los pacientes informaron -. La RP a menudo causa dolor, enrojecimiento e inflamación del pabellón auricular y preservación del lóbulo de la oreja (Figura 2). La edad promedio conocida de aparición de la enfermedad es de 47 años con un rango de 13 a 84 años -. Damiani y col. informó de un caso de una niña de tres años cuya madre también padecía PR en el momento del embarazo. Aparte de casos raros, no se ha observado ninguna predisposición familiar. Se dice que menos del 10% de los casos se ven en adolescentes y niños. La paciente descrita en este informe desarrolló síntomas cuando aún era una bebé, que es una edad inusualmente temprana para desarrollar la enfermedad.
No existe una prueba de laboratorio de diagnóstico para determinar la PR. Los anticuerpos antinucleares generalmente dan resultados negativos a menos que ya exista una enfermedad del tejido conectivo asociada. Se observó la presencia de títulos bajos de ANCA, ya sea difuso o perinuclear, en las muestras de suero del 24% de los pacientes estudiados. Sin embargo, C-ANCA y otras pruebas de laboratorio fueron negativas en este paciente. Ningún hallazgo de biopsia es patognomónico de PR y a menudo se encuentra inflamación inespecífica. Por lo tanto, se debe desaconsejar la biopsia, ya que solo aumenta la naturaleza mutilante de la enfermedad. Estos hallazgos inespecíficos de las biopsias también son comunes en otras afecciones crónicas como la granulomatosis de Wegener. Algunos autores también han enfatizado que existe una correlación significativa entre la ESR elevada y la actividad de la enfermedad. Sin embargo, esto no se observó en este paciente.
Tanto la sordera conductiva como la neurosensorial se han descrito en la PR. La afectación coclear y vestibular suele explicar la aparición de sordera neurosensorial. El mecanismo de la afectación del oído interno no está claro, pero hay sugerencias de que esto puede suceder como resultado La presencia de anticuerpos anti-laberínticos en un paciente con RP se ha identificado previamente. Se cree que la hipoacusia conductiva se debe al cierre de la trompa de Eustaquio por inflamación en la pared cartilaginosa que conduce a otitis media serosa, auricular colapso del cartílago o edema del canal. La aparición de condritis del cartílago auricular y la afectación del Todo el canal auditivo, sin embargo, a menudo significa que no es posible examinar adecuadamente las membranas timpánicas para poder sacar conclusiones significativas. El paciente que se presenta aquí presentaba una alteración conductiva bilateral y se confirmó que la fijación del estribo era la causa de la alteración del oído operado. El otro oído tenía características audiométricas idénticas (Figura 1A).
La asociación entre la fijación del estribo y la PR no se ha descrito previamente en la literatura. Sin embargo, aunque probablemente sea una coincidencia en el paciente descrito en este informe, el diagnóstico presuntivo de otitis media serosa en pacientes con conductos externos colapsados puede ser inexacto. También se debe sospechar la presencia de fijación del estribo en los pacientes. La otosclerosis tiene una prevalencia del 2% tanto en pacientes adultos como en mujeres. La edad de presentación de la otosclerosis generalmente varía desde la adolescencia hasta finales de los 40, y los individuos menores de 18 años representan solo el 15% de los casos documentados. Este paciente se sometió a estapedectomía a la edad de 16 años.
Además, la mayoría de los estudios en familias apoyan un patrón de transmisión autosómica dominante con penetrancia completa, pero varios estudios también han informado casos esporádicos de otosclerosis. El paciente reportado aquí no dio antecedentes familiares que sugieran otosclerosis.
La condritis por PR puede afectar todo tipo de cartílago, por lo que es razonable sospechar que el proceso de condritis generalizada también puede implicar la condrificación de la fissula ante fenestram. la consiguiente fijación del estribo es una posibilidad. Dado que los fragmentos de la placa de base del estribo no se sometieron a examen histológico, la fijación se describe mejor como teniendo un origen incierto más que debido específicamente a la otosclerosis. Esta relación no se ha descrito previamente y es muy posible que el paciente que se describe aquí tenga dos procesos patológicos independientes, y esta coincidencia es interesante porque la discapacidad auditiva conductiva se ha asociado durante mucho tiempo con la RP.
La deformidad de la nariz en silla de montar es comúnmente asociado con condritis nasal en esta enfermedad, y se dice que esta característica aparece con mayor frecuencia en mujeres menores de 50 años.Este paciente tiene una gran perforación septal que afecta tanto a la parte cartilaginosa como a la ósea de la nariz, pero no se observó colapso (Figura 4). La destrucción ósea puede haber sido el resultado de negligencia y atrofia secundaria, pero la participación del tabique óseo en la PR no se ha informado anteriormente.
El pronóstico está relacionado con afecciones laríngeas, traqueales y cardiovasculares. La condritis del tracto respiratorio es una de las complicaciones más graves de la policondritis recidivante y representa hasta el 50% de las muertes por RP. Se cree que el tracto respiratorio está afectado hasta en un 50% de los casos documentados, por lo que es fundamental buscar signos respiratorios para poder ofrecer el tratamiento adecuado.
El deterioro cardiovascular es la segunda causa más frecuente de la muerte en pacientes con PR y la insuficiencia aórtica y mitral son las manifestaciones cardiovasculares más frecuentes. Este paciente no tenía síntomas relacionados con ninguno de estos sistemas y el examen clínico minucioso y las pruebas de ECG arrojaron resultados normales. La ecocardiografía mostró solo un reflujo trivial de las válvulas tricúspides. No se encontró afectación subglótica cuando se sometió a examen bajo anestesia general. Estudios anteriores indican tasas de supervivencia entre el 70% a los cuatro años y el 55% a los 10 años del inicio de la enfermedad. En un estudio reciente, una tasa de supervivencia del 94% a los 8 años puede deberse a un mejor tratamiento médico y quirúrgico.