RPで最も一般的な症状は耳介軟骨炎であり、これは症例の最大89％に影響を及ぼし、患者の95％が報告しました-。 RPはしばしば、痛み、赤み、耳たぶの腫れ、耳たぶの温存を引き起こします（図2）。病気の既知の平均発症年齢は47歳で、範囲は13歳から84歳です-。ダミアーニ他妊娠時に母親もRPに苦しんでいた3歳の症例を報告した。まれなケースを除いて、家族性の素因は認められていません。症例の10％未満が青年および子供に見られると言われています。このレポートに記載されている患者は、まだ乳児のときに症状を発症しました。これは、この病気を発症するのに異常に早い年齢です。
RPを決定するための診断検査はありません。抗核抗体は、関連する結合組織病がすでにない限り、一般的に陰性の結果をもたらします。拡散性または核周囲のいずれかの低力価のANCAが、研究された患者の24％の血清サンプルに存在することが認められました。しかし、C-ANCAおよび他の臨床検査はこの患者では陰性でした。生検所見はRPの病因ではなく、非特異的炎症がしばしば見られます。したがって、生検は、病気の切断の性質を増すだけなので、お勧めできません。生検からのこのような非特異的な所見は、ウェゲナー肉芽腫症などの他の慢性疾患でも一般的です。一部の著者は、ESRの上昇と疾患活動性との間に有意な相関関係があることも強調しています。しかし、これはこの患者では観察されませんでした。
伝音難聴と神経感覚難聴の両方がRPに記載されています。蝸牛と前庭の関与は一般に感覚神経性難聴の発生を説明します。内耳の関与のメカニズムは不明ですが、結果としてこれが起こる可能性があるという示唆がありますRP患者における抗ラビリンチン抗体の存在は以前に確認されています。伝音難聴は、漿液性耳炎中膜、耳介につながる軟骨壁の炎症によるユースタキア管の閉鎖のいずれかが原因であると考えられています。運河の軟骨崩壊または浮腫。耳介軟骨軟骨炎の発生および外部の関与ただし、聴覚管は、鼓膜を適切に検査して意味のある結論を導き出すことができないことを意味することがよくあります。ここに提示された患者は、両側の伝導障害があり、あぶみ骨の固定が、手術を受けた耳の障害の原因であることが確認されました。もう一方の耳には同一の聴力検査機能がありました（図1A）。
あぶみ骨の固定とRPの関係は、これまで文献に記載されていませんでした。それにもかかわらず、このレポートに記載されている患者ではおそらく偶然の一致ですが、外管が虚脱している患者の漿液性中耳炎の推定診断は不正確である可能性があります。アブミ骨固定の存在も患者に疑われるべきです。耳硬化症は、成人男性と女性の両方の患者で2％の有病率を持っています。耳硬化症の発症年齢は通常、10代から40代後半までの範囲であり、18歳未満の個人は記録された症例のわずか15％を占めています。この患者は16歳でアブミ骨摘出術を受けました。
さらに、家族でのほとんどの研究は、完全浸透度を伴う常染色体優性伝達のパターンを支持していますが、いくつかの研究では、耳硬化症の散発的な症例も報告されています。ここで報告された患者は、耳硬化症を示唆する家族歴を示しませんでした。
RPによる耳硬化症はすべての種類の軟骨に影響を与える可能性があるため、全身性耳硬化症のプロセスには、開窓前瘻の軟骨化も含まれる可能性があると考えるのが妥当です。再発性軟骨炎のプロセスを通じて、周囲の骨のモデリングとリモデリング結果としてのステープ固定の可能性があります。ステープフットプレートからの断片は組織学的検査に提出されなかったため、固定は次のように最もよく説明されます。特に耳硬化症によるものではなく、原因が不明です。この関係はこれまでに説明されておらず、ここで報告された患者には2つの独立した疾患プロセスがある可能性があります。伝音難聴は長い間RPと関連しているため、この偶然は興味深いものです。
鞍鼻の変形はこの病気の鼻軟骨炎に一般的に関連しており、この特徴は50歳未満の女性に最も頻繁に現れると言われています。この患者は、鼻の軟骨部分と骨部分の両方を含む大きな中隔穿孔を持っていますが、崩壊は観察されませんでした（図4）。骨破壊はネグレクトと二次性萎縮の結果である可能性がありますが、RPへの骨中隔の関与はこれまで報告されていません。
予後は喉頭、気管、心血管の関与に関連しています。気道の軟骨炎は再発性多発性軟骨炎の最も深刻な合併症の1つであり、RPによる死亡の最大50％を占めます。気道は文書化された症例の最大50％に関与していると考えられているため、適切な治療を提供するために呼吸器の兆候を探すことが重要です。
心血管の悪化は2番目に多い原因ですRP患者の死亡、および大動脈弁逆流と僧帽弁逆流が最も一般的な心血管症状です。この患者はこれらのシステムのいずれにも関連する症状がなく、徹底的な臨床検査とECGテストで正常な結果が得られました。心エコー検査では、三尖弁のわずかな逆流のみが示されました。彼女が全身麻酔下で検査を受けたとき、声門下の関与は見られなかった。以前の研究では、疾患の発症から4年で70％から10年で55％の生存率が示されています。最近の研究では、8年で94％の生存率は、医学的および外科的管理の改善による可能性があります。