Ralph S. Lachman, en expert på ärftliga bensjukdomar vid Stanford University, undersökte hennes röntgen. Han drog slutsatsen att hennes konstellation av symtom inte matchade någon känd sjukdom. Forskarna resonerade att Ata kan ha haft mutationer för en sjukdom som aldrig tidigare har beskrivits.
Sanchita Bhattacharya, en forskare i Dr. Buttes laboratorium, sökte efter mutationer i Atas DNA och identifierade 2,7 miljoner varianter i hela genomet. Hon visade listan till 54 sällsynta mutationer som potentiellt kunde stänga av genen där de befann sig.
”Jag blev förvånad över hur mycket du kan säga från den genetiska planen”, säger Bhattacharya. / p>
Många av dessa gener, visade sig, är inblandade i att bygga skelett. Vissa har redan kopplats till tillstånd som sträcker sig från skolios till dvärg till att ha ett onormalt antal revben.
Men vissa av Atas mutationer är nya för vetenskapen. Det är möjligt att vissa orsakade att hennes skelett mognade snabbt även om hon inte växte till normal växt. Och hon betonade att dessa mutationer för närvarande bara är teoretiska kandidater.
Andra experter instämde. ”Det finns inget enda slam-dunk-resultat som förklarar det individs bisarra utseende”, säger Daniel G. MacArthur , en genetiker vid Broad Institute som inte var inblandad i studien.
Ändå förstå vad vid hänt med Ata kan belysa skelettdeformiteter som ses idag. Det kan kräva konstruktion av stamceller med var och en av de 54 mutationerna, odla dem i en skål och sedan leta efter tydliga förändringar i deras utveckling.