Ralph S. Lachman, Experte für erbliche Knochenerkrankungen an der Stanford University, untersuchte ihre Röntgenbilder. Er kam zu dem Schluss, dass ihre Symptomkonstellation keiner bekannten Krankheit entsprach. Die Wissenschaftler schlussfolgerten, dass Ata möglicherweise Mutationen für eine Störung hatte, die noch nie zuvor beschrieben worden war.
Sanchita Bhattacharya, eine Forscherin in Dr. Buttes Labor, suchte nach Mutationen in Atas DNA und identifizierte 2,7 Millionen Varianten in der gesamten Genom. Sie hat diese Liste auf 54 seltene Mutationen reduziert, die möglicherweise das Gen, in dem sie sich befinden, zum Erliegen bringen könnten.
„Ich war erstaunt, wie viel Sie an der genetischen Blaupause erkennen können“, sagte Frau Bhattacharya / p>
Wie sich herausstellte, sind viele dieser Gene am Aufbau von Skeletten beteiligt. Einige wurden bereits mit Zuständen in Verbindung gebracht, die von Skoliose über Zwergwuchs bis hin zu einer abnormalen Anzahl von Rippen reichen.
Aber einige von Atas Mutationen sind neu in der Wissenschaft. Es ist möglich, dass einige ihr Skelett schnell reifen ließen, obwohl sie nicht zu normaler Statur heranwuchsen.
Frau Bhattacharya spekuliert, dass eine solche Störung dazu geführt hätte, dass das Kind tot geboren wurde. Und sie betonte, dass diese Mutationen vorerst nur theoretische Kandidaten sind.
Andere Experten stimmten zu: „Es gibt keinen einzigen Slam-Dunk-Befund, der das bizarre Aussehen dieses Individuums erklärt“, sagte Daniel G. MacArthur , ein Genetiker am Broad Institute, der nicht an der Studie beteiligt war.
Doch wh Ata könnte Aufschluss über die heute beobachteten Skelettdeformitäten geben. Dies erfordert möglicherweise das Engineering von Stammzellen mit jeder der 54 Mutationen, das Züchten in einer Schale und das anschließende Suchen nach aussagekräftigen Änderungen in ihrer Entwicklung.