Ralph S. Lachman, um especialista em doenças ósseas hereditárias da Universidade de Stanford, examinou seus raios-X. Ele concluiu que sua constelação de sintomas não correspondia a nenhuma doença conhecida. Os cientistas raciocinaram que Ata pode ter sofrido mutações para um distúrbio nunca antes descrito.
Sanchita Bhattacharya, uma pesquisadora do laboratório do Dr. Butte, pesquisou mutações no DNA de Ata e identificou 2,7 milhões de variantes em todo o genoma. Ela reduziu essa lista para 54 mutações raras que poderiam desligar o gene em que estavam localizadas.
“Fiquei surpreso com o quanto você pode dizer a partir do projeto genético”, disse a Sra. Bhattacharya.
Muitos desses genes, ao que parece, estão envolvidos na construção de esqueletos. Alguns já foram associados a condições que variam de escoliose a nanismo e a um número anormal de costelas.
Mas alguns das mutações de Ata são novas para a ciência. É possível que algumas tenham causado o amadurecimento rápido de seu esqueleto, mesmo enquanto não atingia a estatura normal.
Bhattacharya especula que tal distúrbio teria causado o nascimento da criança natimorta. E ela enfatizou que essas mutações são, por enquanto, apenas candidatas teóricas.
Outros especialistas concordaram. “Não há uma única descoberta que explique a aparência bizarra desse indivíduo”, disse Daniel G. MacArthur , um geneticista do Broad Institute que não esteve envolvido no estudo.
No entanto, entendendo o que O que aconteceu com Ata pode lançar luz sobre as deformidades esqueléticas vistas hoje. Isso pode exigir a engenharia de células-tronco com cada uma das 54 mutações, cultivá-las em um prato e, então, procurar mudanças significativas em seu desenvolvimento.