Ralph S. Lachman, en ekspert i arvelige knoglesygdomme ved Stanford University, undersøgte hendes røntgenbilleder. Han konkluderede, at hendes sammensætning af symptomer ikke matchede nogen kendt sygdom. Forskerne begrundede, at Ata muligvis havde haft mutationer for en lidelse, der aldrig før var blevet beskrevet.
Sanchita Bhattacharya, en forsker i Dr. Buttes laboratorium, søgte efter mutationer i Atas DNA og identificerede 2,7 millioner varianter i hele genom. Hun whittled denne liste til 54 sjældne mutationer, der potentielt kunne lukke genet, hvori de var placeret.
“Jeg var forbløffet over, hvor meget du kan fortælle fra den genetiske plan,” sagde Bhattacharya.
Mange af disse gener, viste det sig, er involveret i opbygning af skelet. Nogle er allerede blevet knyttet til tilstande lige fra skoliose til dværgisme til at have et unormalt antal ribben.
Men nogle af Atas mutationer er nye for videnskaben. Det er muligt, at nogle fik hendes skelet til at modnes hurtigt, selvom hun ikke voksede til normal statur.
Bhattacharya spekulerer i, at en sådan lidelse ville have fået barnet til at være dødfødt. Og hun understregede, at disse mutationer for øjeblikket kun er teoretiske kandidater.
Andre eksperter var enige. “Der er ikke noget eneste slam-dunk-fund, der forklarer det bizarre udseende af dette individ,” sagde Daniel G. MacArthur , en genetiker ved Broad Institute, der ikke var involveret i undersøgelsen.
Alligevel forståelse for wh ved sket med Ata kunne kaste lys over skeletdeformiteter set i dag. Det kan kræve konstruktion af stamceller med hver af de 54 mutationer, dyrkning af dem i en skål og derefter på udkig efter tydelige ændringer i deres udvikling.