Definice deleční mutace
Deleční mutace je chybou v procesu replikace DNA, která odstraňuje nukleotidy z genomu. Deleční mutace může odstranit jeden nukleotid nebo celé sekvence nukleotidů. Předpokládá se, že k deleci dochází, když enzym, který syntetizuje novou DNA, klouže na řetězec DNA šablony a účinně chybí nukleotid. Tento enzym, polymeráza, musí na svém aktivním místě připojit templátové DNA nukleotidy, aby došlo k replikaci DNA. Větší řetězce DNA mohou během křížení procházet deleční mutací, která probíhá v meióze. Pokud segmenty DNA, které si vyměňují, nemají stejnou velikost, velké části mohou zaznamenat deleční mutaci, jak je vidět níže.
Deleční mutací může být vážná mutace nebo neškodná mutace. Účinek deleční mutace bude určen podle toho, kde v genu probíhá a kolik nukleotidů je deletováno. Genetický kód se čte v tripletech enzymy produkujícími proteiny. Pokud se v genu ztratí tři nebo více nukleotidů, mohou ve vytvořeném proteinu chybět celé aminokyseliny, což může mít vážný funkční účinek. Ztráta jednoho nukleotidu často není lepší, protože může dojít k mutaci posunu snímků. Mutace posunu snímků posune celý gen a změní všechny původní tripletové kodony. Mutace tohoto typu může způsobit, že gen produkuje zcela nefunkční gen, protože vážně mění řetězec aminokyselin, které gen produkuje.
Deleční mutace může probíhat častěji, než můžeme měřit, ale mutace, které jsou zděděné u potomků, jsou obvykle vzácné. U nepohlavně se rozmnožujících zvířat je rychlost mutací udržována relativně nízká. Částečně je to kvůli specifičnosti a přesnosti polymerázy. Buňky však také mají jiný enzym, exonukleázu, který následuje po polymeráze a vyřízne části DNA, které neodpovídají jejich nukleotidovým protějškům na templátové DNA. Kvůli tomuto a dalším regulačním mechanismům jsou deleční mutace, které způsobují fenotypové změny, vzácné.
Příklady deleční mutace
Jednoduchá mutace
Následuje příklad mutace delece jednoho nukleotidu. Krátké sekvence DNA nereprezentují skutečnou DNA, která obsahuje mnoho stovek nebo tisíců párů bází. Horní řetězec představuje původní řetězec DNA, zatímco spodní řetězec postrádá nukleotidový pár odstraněný deleční mutací. Tripletové kodony jsou odděleny, aby se zjistily účinky deleční mutace.
5 TAC CCA GGG 3
3 ATG GGT CCC 5
5 TAC CCA GG 3
3 ATG GGT CC 5
Jak vidíte, pokud by to byl konec molekuly DNA, poslední aminokyselina by se nevytvořila. Místo toho se deleční mutace obvykle objeví uprostřed chromozomu nebo genu. To způsobí, že odstraněný nukleotid bude naplněn posunem DNA a vyvoláním mutace posunu snímků nebo vložením nového nukleotidu v mutaci známé jako inzerce. Tuto mutaci lze předat, pouze pokud mechanismy organismu pro opravu DNA chybu nezachytí a DNA existuje v buňce, která bude plodit potomky. U nepohlavních organismů je to každá buňka a mutace pravděpodobněji přetrvávají. U pohlavně se množících organismů lze mutace přenášet, pouze pokud se vyskytují v gametě produkující tkáně pohlavních orgánů.
Objevování genetického kódu
Před padesátými léty nebyla povaha genetického kódu dobře pochopena. To se všechno změnilo, když Francis Crick a Sydney Brenner začali experimentovat na mutantním kmeni bakteriálního viru. Crick a Brenner analyzovali DNA virů, které byly vystaveny toxinu, o kterém je známo, že způsobuje mutace. Během svých pokusů si všimli, že funkce určitých genů může být obnovena kombinací mutací, které nyní známe pro inzerční a deleční mutace. Zatímco DNA mezi dvěma mutacemi by se stala nesmyslem, inzerce by vyvážila deleci. To by resetovalo čtecí rámec genu a způsobilo by se vyhnout mutaci posunu snímků. Tato interakce mezi mutacemi byla nazvána intragenní suprese. Porovnáním toho, jak jednotlivé mutace ovlivňovaly produkované proteiny a aminokyseliny, byli Crick a Brenner schopni formálně teoretizovat o existenci genetického kódu tripletů a jeho univerzálním použití v organismech.
- Substituce – Když nesprávný nukleotid je kopírován během replikace DNA.
- Vložení – Místo odstranění nukleotidů vloží mutace inzerce nukleotidy do genomu.
- Inverze – Segment DNA se otočí o 180 stupňů uvnitř gen.
- Reciproční translokace – dva různé chromozomy (nehomologní) si vyměňují kousky DNA.
Kvíz
1. Komplexní protein obsahuje tisíce aminokyselin, ale jen málo z nich existuje v aktivním místě. Aktivní místo vyžaduje specifickou sekvenci aminokyselin, aby se mohlo vázat na substrát. Pokud deleční mutace 3 nukleotidů odstraní jednu z těchto aminokyselin, bude protein stále fungovat?
A. Bez
B. Ano, prostě ne tak dobře
C. Možná to záleží na proteinu.
2. Při replikaci genu polymeráza náhodně sklouzne na vlákno templátu a přeskočí nukleotid. Výsledná vytvořená DNA chybí tomuto protějšku nukleotidů a vytváří nesoulad v DNA. Exonukleáza detekuje hrudku v DNA a rozřízne vlákno, což umožní polymeráze vložit správný nukleotid a znovu uzavřít DNA. Co se právě stalo?
A. Deleční mutace a inzertní mutace
B. Normální replikace DNA
C. Vypuštěná mutace
3. Podívejte se na následující jediný řetězec DNA:
5 CTAGTTGCAACT 3
z toho by byla deleční mutace?
A. 5 CTAGTTTGCAACT 3
B. 5 CTAGTGCAACT 3
C. 5 ATCGTTGCAACT 3