Définition de mutation de suppression
Une mutation de suppression est une erreur dans le processus de réplication de lADN qui supprime les nucléotides du génome. Une mutation par délétion peut supprimer un seul nucléotide ou des séquences entières de nucléotides. On pense que des délétions se produisent lorsque lenzyme qui synthétise le nouvel ADN glisse sur le brin dADN matrice, manquant effectivement dun nucléotide. Cette enzyme, la polymérase, doit attacher les nucléotides de lADN matrice dans son site actif pour que la réplication de lADN se produise. Les plus gros brins dADN peuvent subir une mutation de délétion lors du croisement, qui a lieu dans la méiose. Si les segments dADN échangés ne sont pas de la même taille, de grandes sections peuvent subir une mutation de suppression, comme indiqué ci-dessous.
Une mutation de délétion peut être une mutation grave ou une mutation inoffensive. Leffet de la mutation de délétion sera déterminé par lendroit du gène où elle a lieu et le nombre de nucléotides supprimés. Le code génétique est lu en triplets par des enzymes productrices de protéines. Si trois nucléotides ou plus sont perdus dans un gène, des acides aminés entiers peuvent manquer dans la protéine créée, ce qui peut avoir un effet fonctionnel sérieux. La perte dun seul nucléotide nest souvent pas meilleure, car une mutation par décalage de cadre peut se produire. Une mutation de décalage de cadre déplace le gène entier et change tous les codons triplets dorigine. Une mutation de ce type peut amener un gène à produire un gène complètement non fonctionnel, car elle modifie gravement la chaîne dacides aminés que produit le gène.
Une mutation de suppression peut avoir lieu plus souvent que nous ne pouvons le mesurer, mais les mutations héritées de la progéniture sont généralement rares. Chez les animaux à reproduction asexuée, le taux de mutations est maintenu relativement bas. Cela est en partie dû à la spécificité et à la précision de la polymérase. Cependant, les cellules ont également une autre enzyme, lexonucléase, qui suit la polymérase et coupe des sections dADN qui ne correspondent pas à leur homologue nucléotidique sur lADN matrice. En raison de cela et dautres mécanismes de régulation, les mutations de suppression qui provoquent un changement phénotypique sont rares.
Exemples de mutation de suppression
Une simple mutation
Ce qui suit est un exemple dune mutation de délétion nucléotidique unique. Les courtes séquences dADN ne sont pas représentatives de lADN réel, qui contient plusieurs centaines ou milliers de paires de bases. La chaîne supérieure représente le brin original dADN, tandis que le brin inférieur na pas la paire de nucléotides éliminée par la mutation de délétion. Les codons triplets sont séparés, pour voir les effets de la mutation de suppression.
5 TAC CCA GGG 3
3 ATG GGT CCC 5
5 TAC CCA GG 3
3 ATG GGT CC 5
Comme vous pouvez le voir, si cétait la fin de la molécule dADN, le dernier acide aminé ne serait pas produit. Au lieu de cela, une mutation de délétion se produira généralement au milieu dun chromosome ou dun gène. Cela entraînera le remplissage du nucléotide supprimé en déplaçant lADN et en provoquant une mutation de décalage de cadre, ou en insérant un nouveau nucléotide dans une mutation connue sous le nom dinsertion. Cette mutation ne peut être transmise que si les mécanismes de réparation de l’ADN de l’organisme ne détectent pas l’erreur et si l’ADN existe dans une cellule qui produira une progéniture. Dans les organismes asexués, il sagit de chaque cellule et les mutations sont plus susceptibles de persister. Dans les organismes se reproduisant sexuellement, les mutations ne peuvent être transmises que si elles surviennent dans les tissus produisant des gamètes des organes sexuels.
À la découverte du code génétique
Avant les années 1950, la nature du code génétique nétait pas bien comprise. Tout cela a changé lorsque Francis Crick et Sydney Brenner ont commencé à expérimenter sur une souche mutante de virus bactérien. Crick et Brenner ont analysé lADN de virus exposés à une toxine connue pour provoquer des mutations. Au cours de leurs essais, ils ont remarqué que la fonction de certains gènes pouvait être restaurée par une combinaison de mutations, que nous connaissons maintenant aux mutations dinsertion et de délétion. Alors que lADN entre les deux mutations deviendrait insensé, linsertion compenserait la suppression. Cela réinitialiserait le cadre de lecture du gène et éviterait une mutation de décalage de cadre. Cette interaction entre les mutations a été appelée suppression intragénique. En comparant la façon dont les mutations individuelles affectaient les protéines et les acides aminés produits, Crick et Brenner ont pu théoriser formellement lexistence du code génétique du triplet et son utilisation universelle dans les organismes.
- Substitution – Quand le le mauvais nucléotide est copié lors de la réplication de lADN.
- Insertion – Au lieu de supprimer des nucléotides, une mutation dinsertion ajoute des nucléotides à un génome.
- Inversion – Un segment dADN tourne de 180 degrés dans le gène.
- Translocation réciproque – Deux chromosomes différents (non homologues) échangent des morceaux dADN.
Quiz
1. Une protéine complexe contient des milliers dacides aminés, mais seuls quelques-uns dentre eux existent dans le site actif. Le site actif nécessite une séquence spécifique dacides aminés, pour se lier à un substrat. Si une mutation par délétion de 3 nucléotides supprime lun de ces acides aminés, la protéine fonctionnera-t-elle toujours?
A. Non
B. Oui, mais pas aussi bien
C. Cela dépend peut-être de la protéine.
2. Lors de la réplication dun gène, la polymérase glisse accidentellement sur le brin matrice et saute un nucléotide. LADN résultant produit manque cet homologue nucléotidique et forme une discordance dans lADN. Lexonucléase détecte la masse dans lADN et coupe le brin ouvert, permettant à la polymérase dinsérer le nucléotide approprié et de refermer lADN. Que vient de se passer?
A. Une mutation de suppression et une mutation dinsertion
B. Réplication normale de lADN
C. Une mutation de suppression
3. Regardez le brin simple dADN suivant:
5 CTAGTTGCAACT 3
Lequel de ce qui suit serait une mutation par délétion?
A. 5 CTAGTTTGCAACT 3
B. 5 CTAGTGCAACT 3
C. 5 ATCGTTGCAACT 3