Ralph S. Lachman, un esperto di malattie ossee ereditarie alla Stanford University, ha esaminato i suoi raggi X. Ha concluso che la sua costellazione di sintomi non corrispondeva a nessuna malattia conosciuta. Gli scienziati hanno ipotizzato che Ata potesse avere mutazioni per un disturbo che non era mai stato descritto prima.
Sanchita Bhattacharya, una ricercatrice nel laboratorio del Dr. Butte, ha cercato mutazioni nel DNA di Ata e ha identificato 2,7 milioni di varianti in tutto il genoma. Ha ridotto questo elenco a 54 mutazioni rare che potrebbero potenzialmente arrestare il gene in cui si trovavano.
“Sono rimasta stupita da quanto si può dire dal progetto genetico”, ha detto la signora Bhattacharya.
Molti di questi geni, si è scoperto, sono coinvolti nella costruzione di scheletri. Alcuni sono già stati collegati a condizioni che vanno dalla scoliosi al nanismo fino ad avere un numero anormale di costole.
Ma alcuni delle mutazioni di Ata sono nuove per la scienza. È possibile che alcune abbiano fatto maturare rapidamente il suo scheletro anche se non riusciva a raggiungere la statura normale.
La signora Bhattacharya ipotizza che un tale disturbo avrebbe causato la nascita del bambino. E ha sottolineato che queste mutazioni sono, per ora, solo candidati teorici.
Altri esperti concordano. “Non cè una singola scoperta che spieghi laspetto bizzarro di questo individuo”, ha detto Daniel G. MacArthur , genetista del Broad Institute che non è stato coinvolto nello studio.
Eppure capendo wh a successo ad Ata potrebbe far luce sulle deformità scheletriche osservate oggi. Ciò potrebbe richiedere lingegnerizzazione di cellule staminali con ciascuna delle 54 mutazioni, la loro crescita in un piatto e quindi la ricerca di cambiamenti significativi nel loro sviluppo.