Klippel-Feils syndrom (KFS) är ett medfödd bentillstånd där minst två ryggkotor i cervikal ryggrad förblir sammansmälta och orörliga. Beroende på hur många kotor som förblir sammansmälta och / eller placeringen av de medfödda fusionerna, kan nacksmärtsymptom variera från mild till svår med risk för många andra associerade avvikelser i andra delar av kroppen.
Spara Klippel-Feil Syndrome (KFS) är ett medfödd benförhållande där minst två cervikala ryggkotor förblir sammansmälta och orörliga . Några vanliga tecken kan inkludera en synlig kort nacke och låg hårfäste bakom huvudet.
3 klassiska tecken på KFS
I de flesta fall har personer med KFS minst 1 av följande 3 tecken:
- Synligt kort nacke
- Lågt hårfäste bakom huvudet
- Nedsatt nacke-rörlighet
Färre än 50% av personerna med KFS har alla dessa 3 klassiska tecken.1
KFSs kurs
Klippel-Feils syndrom är närvarande från födseln och varar under hela livet. Enligt vissa uppskattningar har cirka 1 av 40 000 personer KFS.1
KFS märks inte alltid vid födseln eller ens under barndomen. Om fallet är milt eller åtföljs av andra tillstånd som behöver mer omedelbar läkarvård kan KFS gå flera år eller decennier innan det diagnostiseras.
I allmänhet är livmoderhalsen mer rörlig närmare skalle. Om endast två kotor är kongenitalt smälta lägre i det mindre rörliga området av livmoderhalsen, till exempel där C6 och C7 normalt skulle vara, kanske det inte finns några uppenbara tecken på Klippel-Feils syndrom.
Om KFS istället har 1 eller flera medfödda fusioner nära skallen, tenderar tecken och symtom att vara allvarligare med ännu mindre rörlighet i nacken, vilket kan orsaka mer stress på närliggande leder, muskler och andra mjuka vävnader. C2-C3-nivån, som ligger nära toppen av livmoderhalsen, är den vanligaste medfödda fusionen som finns med KFS.2
Se allt om C2-C5 Spinal Motion Segments
KFS tenderar att orsaka fler symtom när kroppen fortsätter att växa och åldras. Till exempel utvecklas artros typiskt runt medfödda fusioner, vilket leder till att bensporer växer och potentiellt komprimerar en närliggande nervrot och / eller ryggmärgen.
Det finns för närvarande inget botemedel mot KFS, så behandlingarna fokuserar på symtomen och stöd.
KFS-orsaker
Klippel-Feils syndrom börjar någon gång mellan 3: e och 8: e utvecklingsveckan i livmodern, vilket är den tidsperiod då ryggraden normalt börjar att utveckla och dela upp i segment. Under detta skede kan KFS inträffa när vissa ryggkotor i livmoderhalsen inte delar sig i separata segment.
De exakta mekanismerna för vad som orsakar KFS studeras fortfarande. I allmänhet finns det två sätt KFS inträffar:
- Sporadic. Oftast förekommer KFS utan någon familjehistoria eller känd genetisk komponent.
- Genetisk mutation. Ibland kan en eller flera genetiska mutationer vara involverade i utvecklingen av KFS. Till exempel har mutationer i GDF3-, GDF6- och / eller MEOX1-gener alla kopplats till KFS. Dessa gener är alla inblandade i benutveckling, men det är inte känt hur dessa mutationer specifikt orsakar att livmoderhalsen inte delar sig.
Ibland utvecklas KFS som ett sekundärt inslag i ett annat tillstånd, såsom Wildervanck syndrom eller fetalt alkoholsyndrom.
KFS-klassificeringar
Klippel-Feil syndrom rapporterades först av Maurice Klippel och Andrew Feil 1912. Det ursprungliga klassificeringssystemet för KFS som beskrivs av Feil involverade:
- Typ I. Omfattande fusion av det mesta eller hela livmoderhalsen.
- Typ II. Fusion eller bara 1 eller 2 ryggkotor i livmoderhalsen.
- Typ III. Fusion finns i en del av bröst- och / eller ländryggen, förutom KFS av typ I eller typ II.
Andra klassificeringar har också utvecklats under åren sedan, såsom klassificeringar som tar ta hänsyn till olika genmutationer.3
När Klippel-Feils syndrom är allvarligt
Vissa fall av KFS kan bli allvarliga och potentiellt livshotande på några olika sätt:
- Cervikal myelopati. Om ryggmärgen börjar komprimeras, till exempel från beniga överväxtar eller svår ryggdeformitet, kan det uppstå problem med koordination och minskad kontroll över kroppsfunktioner.
- Spinal bräcklighet. En allvarlig instabilitet och / eller svaghet i livmoderhalsen, såsom sprött ben eller ett hål som exponerar ryggmärgen, gör nacken mer mottaglig för allvarlig skada. Till exempel kan en relativt liten olycka som orsakar de flesta tillfällig smärta, till exempel en sportkollision, i stället leda till en bruten hals (och eventuellt förlamning eller till och med död).4
Dessutom åtföljs ibland KFS av andra allvarliga abnormiteter, såsom hjärt- och / eller lungproblem. Några av dessa associerade störningar har potential att bli livshotande av sig själva och måste övervakas med regelbundna läkarbesök.