Vad är harlekin iktyos?
Harlequin iktyos är en sällsynt och svår form av iktyos som resulterar i hårda, förtjockade pansarliknande hudskydd hela kroppen från födseln. Harlequinichtyos kallas också harlekintypichtyos och harlekinfostus.
Observera att harlekinsyndrom avser ett annat tillstånd som kännetecknas av asymmetrisk, progressiv och segmentell svettförlust (även känd som progressiv isolerad segmental anhidros) och till ensidig svettning och rodnad på bröstet, nacken och ansiktet.
Harlekinförändring beskriver snabbt fluktuerande ensidig erytem hos nyfödda.
Harlekinfoster
Vem får harlekinichtyos?
Harlequinichtyos är sällsynt och båda könen påverkas lika. Det drabbar ungefär en av 300 000 nyfödda.
Det finns ingen rasförkärlek känd för harlekinichtyos. Högre incidens kan påträffas i kulturer där föräldrakonsekvensen är vanlig.
Vad orsakar harlekinichtyos?
Arvet av harlekinichtyos är autosomalt recessivt. Det beror på mutationer i ABCA 12-genen (ATP-bindande kassettunderfamilj A-medlem 12). ABCA12-genen antas koda för ett transportörprotein som är involverat i transporten av epidermala lipider över cellmembran och är väsentligt för normal hudutveckling. Andra mutationer leder till produktion av en onormalt liten version av proteinet som inte kan transportera lipider ordentligt. En förlust av funktionellt ABCA12-protein stör den normala utvecklingen av epidermis, vilket resulterar i hårda, tjocka skalor som är karakteristiska för harlekinichtyos.
Vilka är de kliniska egenskaperna hos harlekinichtyos? kliniska särdrag av harlekinichtyos beskrivs nedan.
Kutana egenskaper
- Hudförändringar förekommer vid födseln.
- Patientens hud är kraftigt förtjockad med stora, glänsande plattor av hyperkeratotisk skala.
- Djupa erytematösa sprickor skiljer vågarna.
Ansikte
- Allvarlig ektropion som påverkar patientens ögonlock lämnar bindhinnan och hornhinnan med risk för uttorkning, infektion och trauma.
- Näsan kan vara dåligt utvecklad, där patienten uppvisar näshypoplasi, eroderad nasal alae och blockerade näsor.
- Öronen kan vara dåligt utvecklade, platta eller frånvarande.
- Retroaurikulära veck och öronpinnan kan vara små eller frånvarande, och den yttre hörselgången kan hindras av skalan.
- Läppens dragkraft orsakar eklabium.
Extremiteter
- Patientens lemmar är inneslutna i tjock, hyperkeratotisk hud.
- Hypoplasi och extra fingrar och tår kan förekomma.
Termisk dysregulering
- Patientens förtjockade hud förhindrar normal svettkörtelfunktion och värmeförlust.
- Överdriven vätskeförlust leder till uttorkning.
- Ökningen av kroppstemperaturen kan orsaka värmeslag.
Vilka är komplikationerna harlekinichtyos?
- De kutana abnormiteterna som är associerade med harlekiniktos stör den normala hudbarriären.
- Patientens dåliga immunitet mot infektioner kan vara livshotande.
- Tjock, hyperkeratotisk hud kan orsaka kontrakturer (muskelförkortning) och sammandragning av armar och ben (inklusive fingrar och tår) ) vilket leder till svullnad, nekros och autoamputation.
- Patientens andning är också begränsad. Den styva huden hindrar bröstväggens expansion, vilket leder till hypoventilation och andningssvikt.
Hur diagnostiseras harlekinichtyos?
Diagnosen harlekinichtyos är beroende av en fysisk undersökning av patienten och genetiska laboratorieundersökningar.
Genetisk testning för förlust av funktionsmutation i ABCA12-genen är det mest specifika diagnostiska testet för harlekinichtyos.
- Mutationer i genen kan orsaka nedsatt transport av lipider i huden och krympta versioner av proteiner som är ansvariga för hudutveckling.
- Mindre allvarliga mutationer resulterar i kollodionsmembran och medfödd ichthyosiform erytrodermaliknande presentation.
Hudbiopsi kan avslöja hyperkeratotiska hudceller i histologi.
Vad är den differentiella diagnosen för harlekin iktyos?
Differentialdiagnosen för harlekinichtyos inkluderar de andra formerna av ärftlig iktyos; dessa är:
- Ichthyosis vulgaris (95% av fallen med ichthyosis), orsakad av en mutation av genen som kodar proteinet filaggrin (FLG-genen)
- Recessiv X- kopplad iktyos, orsakad av en mutation av enzymet steroidsulfatas (STS) av en keratingenen).
Sjögren-Larsson syndrom
- Sjögren – Larsson syndrom orsakas av ett medfött metabolismfel, vilket resulterar i brist på en enzym, fettaldehyddehydrogenas (FALDH), som behövs för att producera normala oljor och fetter i kroppen.
- Dess kliniska egenskaper inkluderar iktyos, cerebral pares och intellektuell försämring.
Gauchers sjukdom
Gauchers sjukdom är ett autosomalt recessivt medfödd fel i glukosylceramidas, som kan förekomma som ett kollodionsbarn med utvecklings- och ne urologiska problem.
Trikotiodystrofi
Trikotiodystrofi kännetecknas av ljuskänslighet, iktyos, sprött hår, utvecklingsfördröjning och / eller kort kroppsvikt.
X-bundet chondrodysplasia punctata (Conradi – Hünermann – Happle syndrom)
- X-bunden kondrodysplasi punctata orsakas av en defekt i kolesterolbiosyntes på grund av en mutation i genen som kodar för emopamilbindande protein (EBP).
- X-bunden kondrodysplasi leder till tidig graviditetsdödlighet hos män.
- X-kopplad kondrodysplasi leder till cicatricial ärrbildning, alopeci, fläckig / diffus iktyos som kan lösa sig till atrofodermi och hyperpigmentering, punktförkalkning i epifysisk brosk (broskplattan i slutet av långa ben), asymmetrisk rhizomelic (proximal) förkortning av benen, grå starr och dövhet hos kvinnor.
Vad är behandlingen för harlekinichtyos?
Det finns inget botemedel mot harlekiniktyos, och behandlingen är centrerad a runt att skydda huden och förhindra infektion.
Efter födseln delas det tjocka plattliknande yttre hudskiktet så småningom upp och avskalas, vilket gör att de sårbara inre skikten i dermis utsätts. De flesta harlekinbarn kommer att behöva en-till-en-omvårdnad under de första veckorna i livet. Antibiotikabehandling kan också vara nödvändigt för att förhindra eller behandla infektion under denna tid.
Mjukgörande mjukgörande medel, särskilt de som innehåller urea, salicylsyra eller alfa-hydroxisyror, är särskilt effektiva när de appliceras efter badning medan huden fortfarande är fuktig . Dessa produkter arbetar för att hålla huden fuktad och smidig och samtidigt förhindra sprickor och sprickor som kan leda till sekundär bakteriell infektion.
Tidig systemisk behandling med orala retinoider (t.ex. acitretin eller isotretinoin) har också visat sig läka hudfissurer, mjukgör eller löser plattliknande skalor och förbättrar övergripande överlevnad.
Vad är resultatet för harlekinichtyos?
Tidigare överlevde harlekinichtyos spädbarn sällan utöver det första några dagar av livet. Med framsteg inom neonatal vård har överlevnadsgraden förbättrats, med siffror över hela världen som närmar sig 50%.
Barn som överlever den nyfödda perioden utvecklas vanligtvis till en mindre allvarlig fenotyp av iktyos men fortsätter att utveckla fiskliknande skalor och har kvarhållning av vaxartat, gult material i seborroiska områden, generaliserad dålig hårväxt och ärrbildning av alopeci . Överlevande harlekinitos kan fortsätta att lida av temperaturreglering, har kontrakturer av siffrorna, artralgi, misslyckande med att trivas, hypotyreoidism och kort kroppsvikt.