Agenesis of corpus callosum (ACC) kan initialt bli uppenbart genom anfall av epileptiska anfall under de första veckorna i livet eller inom de två första åren. Men inte alla personer med ACC har anfall. (För mer information om dessa typer av anfall, välj ”epilepsi” som din sökterm i databasen Rare Disease).
Andra symtom som kan börja tidigt i livet är utfodringsproblem och förseningar med att hålla huvudet upprätt. Sittande, stående och promenader kan också vara försenat. Nedsatt mental och fysisk utveckling och / eller ansamling av vätska i skallen (hydrocephalus) är också symtom för den typ av sjukdom som tidigt inträffar. (För mer information, välj ”hydrocephalus” ”Som ditt sökord i Rare Disease Database.)
Icke-progressiv mental retardation, nedsatt hand-öga-koordination och syn- eller hörselnedsättningar (hörsel) kan diagnostiseras genom neurologisk testning av patienter med ACC.
I vissa milda fall kanske symtomen inte förekommer på många år. Äldre patienter diagnostiseras vanligtvis under tester för symtom som anfall, monotont eller repetitivt tal eller huvudvärk. I milda fall kan det förbises på grund av brist på uppenbara symtom under barndomen.
Vissa patienter kan ha djupa ögon och en framträdande panna. Ett onormalt litet huvud (mikrocefali) eller ibland ett ovanligt stort huvud (makrocefali) kan vara närvarande. Taggar av hud framför öronen (pre-auricular skin tags), en eller flera böjda fingrar (camptodactyly) och fördröjd tillväxt har också associerats med vissa fall av agenes av corpus callosum. I andra fall vidgade ögon (telecanthus), en liten näsa med uppåtvända (anteverterade) näsborrar, onormalt formade öron, överdriven nackskinn, korta händer, nedsatt muskeltonus (hypotoni), abnormiteter i struphuvudet, hjärtfel och symtom Pierre-Robins syndrom kan vara närvarande. (För mer information, välj ”Pierre-Robin” som ditt sökord i databasen för sällsynta sjukdomar.
Aicardis syndrom, som anses vara ärvt som en X-länkad dominerande sjukdom, består av agenes av corpus callosum, infantila spasmer och onormal ögonstruktur. Denna störning är en extremt sällsynt medfödd sjukdom där frekventa anfall, slående avvikelser i ögonets mellanskikt (koroid) och näthinneskikt och frånvaron av strukturen som förbinder de två hjärnhalvorna (corpus callosum ), åtföljer svår mental retardation. Endast kvinnor påverkas. (För mer information om denna störning, välj ”Aicardi” som din sökterm i databasen för sällsynta sjukdomar.
Andermann syndrom, identifierat 1972, är en genetisk sjukdom som kännetecknas av en kombination av agenes av corpus callosum, mental retardation och progressiva sensorimotoriska nervsystemet (neuropati). Alla kända fall av denna sjukdom kommer från Charlevois County och Saguenay-Lac St. Jean-området i Quebec, Kanada. Genen som orsakar denna sällsynta form av ACC identifierades nyligen och testning för denna gen (SLC12A6) är för närvarande tillgänglig.
XLAG (X-kopplad lissencefali med tvetydiga könsorgan är en sällsynt genetisk sjukdom där män har små och smidiga hjärnor (lissencefali), liten penis, svår mental retardation och otålig epilepsi. Detta orsakas av mutationer i ARX-genen. Hos kvinnor kan samma mutationer orsaka ACC ensam, medan mindre allvarliga mutationer hos män kan orsaka mental retardation. Testar för detta sjukdom är också kliniskt tillgänglig.