Vad är retinitis pigmentosa?
Det är en ärftlig patologi som kännetecknas av tidig degeneration och progressiva näthinneceller, främst fotoreceptorerna: stavar (nattsyn) och kottar (uppfattning av färger och detaljer), som omvandlar ljus till signaler som överförs till hjärnan.
Retinitis pigmentosa Det ingår i gruppen av sjukdomar som anses ” sällsynt ”eller minoritet – det drabbar ungefär 1 av 3000 personer – även om det är den vanligaste ärftliga dystrofin i näthinnan.
Varför förekommer det?
Retinitis pigmentosa är en genetisk sjukdom av näthinnan.
För närvarande är det mer än 100 gener inblandade och mer än 2000 mutationer har identifierats. Dessa förklarar dock bara en del av fallen av retinitis pigmentosa och i cirka 25-30% av de drabbade familjerna som är e utför en genetisk diagnos kan den molekylära orsaken inte identifieras. Detta innebär att det fortfarande finns nya gener och mutationer som kan associeras med sjukdomen, en utmaning som forskningen är inriktad på och för vilken IMO-stiftelsen för närvarande har två projekt på gång i laboratoriet.
Retinosarv pigmentär
Genetik är komplex i denna retinala dystrofi, eftersom den kan överföras genom olika arvsmönster:
- Dominant: påverkar i alla generationer i familjen.
- Recessiv: hoppa över generationer. Det finns känslor i en generation och i de andra bärmedlemmarna.
- X-länkad: påverkar endast manliga och kvinnliga bärare.
Hur kan man förhindra det?
Eftersom det är av genetiskt ursprung kan utseendet på retinitis pigmentosa inte undvikas. Att upptäcka det tidigt gör det dock möjligt att förutse sjukdomen och genomföra en god oftalmologisk uppföljning av patienter för att kontrollera eventuella associerade problem (till exempel andra förändringar i näthinnan eller grå starr).
Som en förstärkning av den kliniska diagnosen. Att ha en genetisk diagnos som bestämmer den molekylära orsaken till patologin är användbar för att identifiera dess arvsmönster och indikera sannolikheten för att överföra den. Dessutom tillåter det att varna familjemedlemmar och drabbade medlemmar som ännu inte har utvecklat det, men som kan manifestera det i framtiden.
I familjer med sjukdomshistoria finns det möjlighet att ställa en genetisk diagnos före implantation för att genom in vitro-befruktning överföra mutationsfria embryon till moderns livmoder. Å andra sidan gör prenatal genetisk diagnos, från ett prov av fostervatten som erhållits under graviditeten, det möjligt att upptäcka närvaron av mutationen som är ansvarig för retinitis pigmentosa före födseln.