Tillstånd Beskrivning
Renal agenes är namnet på ett tillstånd som är närvarande vid födseln som är en frånvaro av en eller båda njurarna. Njurarna utvecklas mellan 5: e och 12: e veckan av fostrets liv, och vid den 13: e veckan producerar de normalt urin. När de embryonala njurcellerna inte utvecklas kallas resultatet renal agenes. Det detekteras ofta vid fostrets ultraljud eftersom det kommer att finnas brist på fostervätska (kallas oligohydramnios).
När båda njurarna är frånvarande är detta tillstånd inte förenligt med livet. 40% av spädbarn med bilateral renal agenes kommer att vara dödfödda, och om de föds levande kommer barnet att leva bara några timmar. Spädbarn med bilateral renal agenes kommer att ha ett antal unika egenskaper: torr lös hud, vidsträckta ögon, framstående veck i det inre hörnet av varje öga, skarp näsa och stora lågsatta öron med brist på öronbrosk. De har vanligtvis underutvecklade lungor, frånvarande urinblåsan, anal atresi, esofageal atresi och ovanliga könsorgan. Bristen på fostervatten orsakar några av problemen (outvecklade lungor, skarp näsa, knäböjda fötter) och andra problem uppstår eftersom njurarna och de drabbade strukturerna bildas samtidigt som fostrets liv (såsom öron, könsorgan, matstrupe) .
Spädbarn med ensidig renal agenes (frånvaro av en njure) kanske inte har några andra symtom alls. Ensidig renal agenes är vanligare med intrauterin tillväxthämning (dålig tillväxt under graviditeten) och resulterar ofta i för tidig födsel. Det är också vanligare när en mamma bär mer än en bebis (flera graviditeter, sådana tvillingar eller tripletter). Barn med unilateral njursjukdom kommer normalt att leva normala liv utan utvecklingseffekter. Faktum är att den ensamma njuren många gånger detekteras bara av misstag när röntgenstrålar görs för andra ändamål. Den återstående njuren förstoras för att utföra den funktion som normalt utförs av två njurar.
Bilateral njursjukdom förekommer hos 1 av 4500 levande födda och finns vanligtvis hos pojkar. Ensidig renal agenes förekommer i 1 av 1000-2000 levande födda. Vanligtvis finns det ingen familjehistoria av njurgenenes, men i 20-36% av fallen finns det en genetisk orsak. Vårt program har spårat njuragenes / hypoplasi bland levande födda i utvalda län sedan 2005 och expanderar gradvis över hela landet.
- Vi använde data från födslar till Hennepin och Ramsey County invånare mellan 2012-2016, fann vi att 5,2 spädbarn föddes med renal agenes / hypoplasi per 10 000 födda.
- Med hjälp av dessa uppgifter uppskattar vi att cirka 35 spädbarn föds med njursjukdom / hypoplasi varje år i Minnesota.
Föräldrarnas utbildning och stöd är avgörande, och lokal, regional och nationella organisationer kan vara till stor hjälp.
Villkorsspecifika organisationer
- National Kidney Foundation
- Complex Child
- Potters Syndrome Webbplats Länkar
- NIH / National Institute of Diabetes, Digestive & Njursjukdomar