Poliosis and Neurofibromatosis Type 1: Two Familiar Cases and Review of the Literature (Svenska)

Abstract

Två bröder hänvisades till vår klinik för omvärdering av neurofibromatos typ 1 (NF1). Båda bröderna presenterade en egenhet som inte är så vanlig i NF1: polios överliggande plexiforma neurofibromer i hårbotten. Polios överliggande plexiforma neurofibromer rapporteras sällan i litteraturen. Det speciella med våra fall är förtrogenhet och förekomst av polios på samma plats.

© 2017 S. Karger AG, Basel

Etablerade fakta

• Polios i hårbotten i neurofibromatos typ 1 är sällsynt.

Novel Insights

• Vi rapporterar två bekanta fall av polios som ligger över plexiforma neurofibrom på samma plats hos patienter med neurofibromatos typ 1.

Kort rapport

Två bröder presenterades på vår klinik för omvärdering av neurofibromatos typ 1 (NF1), som hade diagnostiserats vid 1 och 6 år. Den äldsta var 40 år (fall 1) och den andra 34 år (fall 2). Familjehistoria avslöjade att deras far, deras farbror och deras farmor hade NF1, men det fanns ingen historia om polios eller akromiska makuler. Vi rapporterar de kliniska kutana fynden från de två bröderna och resultaten av andra fall som beskrivs i litteraturen i tabell 1. Systemiska symtom på våra fall rapporteras i tabell 2.

Båda bröderna presenterade en egenart som inte är så vanlig i NF1: polios överliggande plexiforma neurofibromer i hårbotten (fig. 1). Neurofibrom är godartade spridningar av det neurala elementet i den perifera nerven; de kan utvecklas från Schwann-celler eller fibroblaster. Enstaka eller flera neurofibromer i huden observeras i mer än 95% av fallen av NF1. Plexiforma neurofibromer, som förekommer i 30% av fallen, är multipla neurofibrom med diffus neural expansion längs perifer nerv.

Poliosis circumscripta är en lokal patch av vitt hår i en grupp av hårsäckar, känt som ”vit framlock”, sekundärt till involveringen av den centrala frontala hårbotten, men det kan involvera alla håriga delar av kroppen, inklusive ögonbryn, ögonfransar och skägg. Mikroskopiskt, polios visar antingen minskat eller frånvarande melanin och / eller melanocyter i hårlökarna i de drabbade hårsäckarna. De epidermala melanocyterna påverkas vanligtvis inte, såvida det inte finns någon associerad vitiligo.

Hos barn kan polios vara det presenterande tecknet av flera ärftliga syndrom som bör varna läkaren för att leta efter andra kutana manifestationer. Det kan faktiskt förekomma i flera genetiska syndrom inklusive piebaldism, Waardenburgs syndrom och tuberös skleros. Så vitt vi vet har det bara varit tre fall beskrivs, i vilka två neurofibroma isoleras, medan i det tredje fallet påverkades patienten av NF1. I våra två bekanta fall hade patienterna NF1-början under de första levnadsåren.

I våra fall och i alla fall som beskrivs i litteraturen lokaliserades neurofibromen i hårbotten, i sidled temporo-parietal region; de förvärvades i alla fall, inklusive våra egna, förutom ett fall där det inte anges. Det har antagits att polios i sådana fall förmodligen beror på ett autoimmunt svar där T-cellerna som är cytotoxiska för neurofibrom kan korsreagera med omgivande hårlampa melanocyter, vilket resulterar i deras förstörelse med efterföljande vitaktig missfärgning av håret som omger neurofibrom. .

Det speciella med våra fall är förtrogenhet och förekomst av polios på samma plats. Fler studier behövs för att förklara det exakta sambandet mellan polios och neurofibromer.

Etik uttalande

Alla författare bekräftar att all forskning uppfyller de etiska riktlinjerna, inklusive efterlevnad av de juridiska kraven i studielandet. Patientens samtycke har erhållits.

Meddelande om avslöjande

Alla författare har ingen intressekonflikt.

Författarkontakter

Artikel- / publikationsdetaljer

Upphovsrätt / läkemedelsdosering / ansvarsfriskrivning

Upphovsrätt: Alla rättigheter förbehållna. Ingen del av denna publikation får översättas till andra språk, reproduceras eller användas i någon form eller på något sätt, elektroniskt eller mekaniskt, inklusive fotokopiering, inspelning, mikrokopiering eller med något system för lagring och hämtning av information, utan skriftligt tillstånd från utgivaren. .
Läkemedelsdosering: Författarna och utgivaren har ansträngt sig för att se till att läkemedelsval och dosering enligt denna text överensstämmer med gällande rekommendationer och praxis vid tidpunkten för publiceringen. Med tanke på pågående forskning, förändringar i statliga bestämmelser och det ständiga flödet av information som rör läkemedelsbehandling och läkemedelsreaktioner uppmanas läsaren att kontrollera bipacksedeln för varje läkemedel för eventuella förändringar i indikationer och dosering och för ytterligare varningar och försiktighetsåtgärder. Detta är särskilt viktigt när den rekommenderade agenten är ett nytt och / eller sällan använt läkemedel.
Ansvarsfriskrivning: Uttalandena, åsikterna och uppgifterna i denna publikation är enbart de enskilda författarnas och bidragsgivarnas och inte förläggarnas och redaktörens. (s). Annonser eller produktreferenser i publikationen är inte en garanti, godkännande eller godkännande av de produkter eller tjänster som annonseras eller för deras effektivitet, kvalitet eller säkerhet. Förläggaren och redaktören avser ansvaret för skada på personer eller egendom som härrör från idéer, metoder, instruktioner eller produkter som det hänvisas till i innehållet eller annonserna.