Fenylketonuri (även kallat PKU) är ett tillstånd där din kropp inte kan bryta ner en aminosyra som kallas fenylalanin. Aminosyror hjälper till att bygga protein i kroppen. Utan behandling byggs fenylalanin upp i blodet och orsakar hälsoproblem.
I USA föds cirka 1 av 10 000 till 15 000 barn med PKU varje år. Sjukdomen inträffar i alla etniska grupper. Men det är vanligare hos människor som är indianer och nordeuropeiska än de som är afroamerikanska, askenkeniska judar eller japaner.
Vad orsakar PKU?
PKU ärvs. Det betyder att det överförs från förälder till barn genom gener. En gen är en del av kroppens celler som lagrar instruktioner för hur din kropp växer och fungerar. Gener kommer i par – du får en av varje par från varje förälder.
Ibland ändras instruktionerna i gener. Detta kallas en genförändring eller en mutation. Föräldrar kan skicka genförändringar till sina barn. Ibland kan en genförändring orsaka att en gen inte fungerar korrekt. Ibland kan det orsaka fosterskador eller andra hälsotillstånd. En fosterskada är ett hälsotillstånd som förekommer hos ett barn vid födseln.
Ditt barn måste ärva en genförändring för PKU från båda föräldrarna för att få PKU. Om hon ärver genen från bara en förälder har hon genförändringen för PKU, men hon har inte PKU. När detta händer kallas ditt barn en PKU-bärare. En PKU-bärare har genförändringen men har inte PKU.
Hur vet du om din baby har PKU?
Alla barn har ett screeningtest för nyfödda för PKU. Nyfödda screening kontrollerar om allvarliga men sällsynta tillstånd vid födseln. Det inkluderar blod, hörsel och hjärtskärm. Med screening av nyfödda kan PKU hittas och behandlas tidigt så att barn kan växa upp friska.
Innan ditt barn lämnar sjukhuset tar hans vårdgivare några droppar blod från hälen. Blodet samlas på ett specialpapper och skickas till ett laboratorium för testning. Labbet skickar sedan tillbaka resultaten till ditt barns leverantör.
Om nyfödda screeningresultat inte är normala betyder det helt enkelt att ditt barn behöver mer testning. Ditt barns leverantör kan rekommendera en annan typ av test, kallat ett diagnostiskt test. Detta test kan kontrollera om ditt barn har PKU eller om det finns någon annan orsak till onormala testresultat.
Om ditt barn testas innan han är en hel dag gammal är det möjligt för testet att sakna PKU . Vissa experter rekommenderar att om ditt barn testades inom de första 24 timmarna av livet, bör han testas igen vid 1 till 2 veckors ålder.
Vilka problem kan PKU orsaka?
Spädbarn födda med PKU verkar normala under de första månaderna av livet. Men utan behandling börjar de få tecken och symtom på sjukdomen vid ungefär 6 månaders ålder. Dessa inkluderar:
- Jerky rörelser i armar och ben
- Lättare hud och ögon (Spädbarn med PKU kan inte göra melanin ordentligt, pigmentet i kroppen som är ansvarig för huden och hårfärg.)
- Mustig kroppslukt
- Krampanfall
- Hudutslag
- Liten huvudstorlek
- Tar längre än väntat att sitta, krypa eller gå
- Att tappa intresse för omgivningen
- Fördröjningar i mentala och sociala färdigheter
- Intellektuella funktionshinder
- Beteende problem, som att vara hyperaktiv
Om din bebis har PKU, vilken typ av behandling behöver han?
Om din bebis har PKU, kan han behöva testa så ofta som en gång i veckan eller oftare under det första levnadsåret för att kontrollera hans fenylalaninnivåer. Därefter kan han testa en eller två gånger i månaden under hela barndomen.
Ditt barn måste följa en speciell måltidsplan som innehåller lågt fenylalanin. Det är bäst att starta denna måltidsplan så snart som möjligt, helst inom de första 7 till 10 dagarna av livet.
Först får ditt barn en speciell proteinformel som har minskat fenylalanin. Protein är viktigt för att hjälpa ditt barn att växa och utvecklas. Mängden fenylalanin i formeln regleras för att tillgodose ditt barns individuella behov. Din bebis kan också ha lite bröstmjölk. Din bröstmjölk innehåller fenylalanin, så prata med ditt barns leverantör för att ta reda på hur mycket bröstmjölk ditt barn kan ha.
När ditt barn är redo att äta fast mat kan hon äta grönsaker, frukt, vissa spannmål (som spannmål med låg proteinhalt, bröd och pasta) och andra livsmedel med låg fenylalanin. Om din bebis har PKU bör hon inte äta:
- Mjölk, ost, glass och andra mejeriprodukter
- Ägg
- Kött och fjäderfä
- Fisk
- Nötter
- Bönor
- Mat eller dryck som innehåller aspartam. Detta är ett konstgjort sötningsmedel som innehåller mycket fenylalanin. Den säljs som NutraSweet® och Equal®.
PKU-måltidsplaner skiljer sig åt för varje barn och kan variera över tiden beroende på hur mycket fenylalanin ditt barn kan ta.Hälsovårdspersonal på ett vårdcentral eller klinik som har ett särskilt program för att behandla PKU kan hjälpa dig att skapa en PKU-måltidsplan för din baby. Be ditt barns vårdgivare om information om ett medicinskt center eller klinik som behandlar PKU.
Ditt barn följer PKU-måltidsplanen under hela sitt liv. Om hon så småningom blir gravid följer hon sin måltidsplan under hela graviditeten. De flesta gravida kvinnor som har PKU kan få friska graviditeter och friska barn.
Läkemedlet Kuvan® (sapropterindihydroklorid) kan hjälpa vissa personer med PKU. Det är mer sannolikt att läkemedlet fungerar hos personer med milda eller speciella former av PKU. Barn som tar Kuvan® måste följa en speciell måltidsplan, men det kanske inte är så strikt som för dem som inte tar drogen. De behöver fortfarande regelbundna blodprover för att kontrollera fenylalaninnivåer.