Vad är neurofibromatosis type 2 (NF2)?
Neurofibromatosis type 2 (NF2 ) är en genetisk störning som involverar förändringar i NF2-genen. Denna specifika gen hjälper till vid produktion av merlin (även kallad schwannomin), ett protein som hindrar tumörer från att bildas. Genen finns på kromosom 22.
Huvudegenskapen för NF2 är att icke-cancerösa (godartade) tumörer växer i nerverna i hjärnan och ryggraden. I NF2 påverkas ofta hörselnerven, de som involverar hörsel. Därför påverkas hörseln. Dessa typer av tumörer växer längs hörselnerven som förbinder hjärnan och innerörat. Tumörerna kallas vestibulära schwannom eller akustiska neurom.
Schwannomas är tumörer som består av Schwann-celler. Mycket ofta växer tumörerna på hörselnerven på både vänster och höger sida av hjärnan och kallas bilaterala vestibulära schwannom. Dessa typer av tumörer är huvudfunktionen i NF2. Dessa tumörer uppträder ofta innan personen fyller 30 år.
Tumörer kan också uppträda på huden och på andra delar av nervsystemet, såsom hjärnan och ryggmärgen.
Vem får neurofibromatos typ 2 (NF2)?
Olika uppskattningar gör att antalet människor världen över som är födda med NF2 är 1 av 25 000 till 1 av 40 000. Både män och kvinnor påverkas i lika antal. Alla etniska grupper påverkas. Det kan ärvas, men ungefär hälften av personerna med NF2 har ingen familjehistoria. Eftersom det kan ärvas är den huvudsakliga riskfaktorn familjehistoria.
Barn med NF2 tenderar att ha symtom relaterade till tumörer i hjärnan och ryggmärgen. Vuxna som diagnostiserats med NF2 är vanligtvis i åldern 18 till 24 år. De tenderar att ha problem på grund av tumörer i hörselnerven.
Vilka är symtomen på neurofibromatos typ 2 (NF2)?
Tidiga symptom på NF2 inkluderar:
- Balansproblem (som yrsel).
- Problem med hörsel.
- Ringar i öronen, även kallad tinnitus.
För tumörer som förekommer utanför hörselnerven kan symtomen inkludera:
- Svaghet i ansiktet, armarna eller benen.
- Grumlade linser i ett eller båda ögonen (grå starr), ofta i ung ålder.
- Ökning av vätska i hjärnan.
- Huvudvärk.
förnyar
Cleveland Clinic är ett ideellt akademiskt medicinskt centrum. Annonsering på vår webbplats hjälper till att stödja vårt uppdrag. Vi stöder inte produkter eller tjänster som inte är från Cleveland Clinic. Policy