Indikationer för testning
Laboratorietestning för MCTD är lämpligt för att:
- Diagnostisera individer som presenterar reumatologisk sjukdom med överlappande funktioner
- Övervaka patienter med en etablerad diagnos av MCTD för förekomst av nya antikroppar som kan indikera utvecklingen av MCTD till en annan bindvävssjukdom
- Övervaka patienter med MCTD för sjukdom progression, särskilt lungsjukdom
Kriterier för diagnos
Olika diagnostiska kriterier har föreslagits för MCTD; emellertid har endast Alarcón-Segovia-kriterierna och Kasukawa-kriterierna använts regelbundet. För att uppfylla Alarcón-Segovia-kriterierna måste patienter ha signifikant förhöjda anti-Sm / RNP-antikroppsnivåer, förutom tre eller flera av följande tecken och symtom: ödem i händerna, synovit, myosit, Raynaud-fenomen och akroskleros. Kasukawa-kriterierna har mest använts i pediatriska populationer och tar hänsyn till ytterligare upptäckter såsom lung- och matstrupsinvolvering.
Laboratorietestning
Diagnos
Testning av antikroppar
Antinukleära antikroppar
Närvaron av ANA är en klassisk funktion av SARDs; därför är ANA-testning ett användbart initialt test för misstänkt MCTD. ANA är dock inte specifika för SARDs och ses också i infektioner och maligniteter och till och med hos friska individer. Av den anledningen används ANA-testning bäst för patienter med stark sannolikhet för MCTD eller annan SARD.
ANA-test med IFA-test anses vara guldstandardmetoden för att detektera dessa antikroppar. ANA IFA-testresultat rapporteras vanligtvis med mönster och associerade titrar. Positiva resultat för ANA som använder fasta fasimmunanalyser (t.ex. enzymbundna immunsorbentanalyser, multiplexpärlanalyser) har begränsad användbarhet för diagnos eftersom ANA-mönster som kan ha relevanta antigen- och sjukdomsassociationer endast kan observeras via IFA-analyser. Generellt kan ANA-mönstren hjälpa till att styra bekräftande testning för specifika autoantikroppar eller kan föreslå närvaron av ett visst SARD i frånvaro av bekräftande test. För omfattande information om mönster och deras kliniska föreningar, se webbplatsen International Consensus on ANA Patterns.
Extraherbara kärnantigenantikroppar
Extraherbara kärnantigener (ENA) innehåller mer än 100 olika lösliga cytoplasmatiska och nukleära antigener. De vanligaste ENA-testerna inkluderar tester för Smith, Sm / RNP (eller U1 RNP), SSA-52 (Ro52), SSA-60 (Ro60), SSB, Scl-70 (topoisomeras 1) och Jo-1-antikroppar. Dessa är vanligtvis första linjens tester efter ett positivt ANA-resultat. Således kan paneler som testar för specifika ENAs vara till hjälp vid utvärderingen av SARDs.
Sm / RNP (U1 RNP) är en ENA associerad med MCTD. Anti-Sm / RNP-antikroppar är ett kännetecken för MCTD och finns hos de flesta patienter med sjukdomen. Deras närvaro kan hjälpa till att skilja MCTD från andra autoimmuna sjukdomar med liknande kliniska egenskaper, såsom SLE, polymyosit och SSc. Alla viktiga kliniska kriterier för MCTD kräver närvaro av anti-Sm / RNP-antikroppar. Dessutom har anti-Sm / RNP-antikroppsnivåer rapporterats korrelera med sjukdomsaktivitet.
Ytterligare specifika antikroppar associerade med MCTD
Andra tester
Ytterligare laboratorietester kan inkludera en CBC för att utvärdera patienter för mild anemi, leukopeni och trombocytopeni, som är vanliga funktioner i MCTD. De kan också innehålla ett C-reaktivt protein (CRP) -test för att upptäcka inflammatoriska processer. Om CRP-testning inte är tillgänglig kan testning av erytrocytsedimentationshastighet (ESR) användas, men CRP anses vara ett mer känsligt och specifikt test för inflammation i akut fas.
Övervakning
Lungsjukdom
Patienter med MCTD bör övervakas för utveckling av lungsjukdom, en av de allvarligaste komplikationerna av MCTD. Lungsjukdom vid MCTD kan ha olika former, t.ex. interstitiell lungsjukdom (ILD) eller pulmonell hypertoni. Tidig upptäckt kan bromsa eller stoppa utvecklingen av lungfibros och relaterade komplikationer. Lungfunktionstest, såsom diffusionskapacitet för kolmonoxid (DLCO) -tester, kan användas för att bedöma lungfunktionen.
Det finns vissa bevis för att serumnivåer av N-terminal pro-hjärnan natriuretisk peptid (NTproBNP) kommer att öka hos patienter med MCTD som utvecklar pulmonell hypertoni; Därför kan NTproBNP-test vara till hjälp för patienter med MCTD som har symtom som tyder på pulmonell hypertoni.
Klinisk förskjutning
De kliniska egenskaperna hos MCTD hos en given patient kan förändras över tiden så att MCTD så småningom klassificeras som ett annat SARD. Kallad ”klinisk förskjutning” har denna sjukdomsutveckling rapporterats hos upp till 50% av patienterna med MCTD under decenniet efter diagnosen.Vissa utredare har rapporterat en koppling mellan specifika antikroppar och klinisk övergång från MCTD till andra SARDs. Långtidsövervakning av patienter med MCTD rekommenderas för att bedöma sjukdomsförlopp och möjlig utveckling till en annan bindvävssjukdom.