Cystisk fibros (CF), en kronisk och progressiv genetisk sjukdom, orsakas av en mutation i CF-transmembran konduktansregulatorgenen (CFTR). Det kännetecknas av tjockt och klibbigt slem i organ som kan inkludera lungor, bukspottkörtel, lever, tarmar, bihålor och reproduktionsorgan, vilket påverkar deras förmåga att arbeta som avsett.
Slemackumulering i lungorna och luftvägarna kan särskilt göra andningen svår och även bakteriella infektioner mer sannolika.
Symptomen på CF och deras svårighetsgrad varierar beroende på vilken typ av CFTR-mutation som ligger till grund för sjukdomen, såväl som patientens ålder, närvaron av sekundära infektioner och andra comorbiditeter eller tillstånd. Även om CF inte har något botemedel kan behandlingar hjälpa till att förbättra patientens livskvalitet och förväntade livslängd.
CF-förväntad livslängd
Enligt Cystic Fibrosis Foundation Patient Register Data kan patienter i USA som är födda mellan 2013 och 2017 förvänta sig att leva i mitten av 40-talet. Men denna uppskattning, som placerar en sådan patients förväntade livslängd vid 44 år eller äldre, tar inte hänsyn till de potentiella fördelarna med CF-behandlingar som fortsätter att komma ut på marknaden.
Förväntad livslängd för CF-patienter i Kanada och Storbritannien är likartad, med patienter som bor långt in i 40-talet och bortom. Framsteg inom sjukdomsforskning har bidragit till den stadiga ökningen av den mediana förväntade livslängden, och barn födda i dessa länder med CF idag har en helt annan prognos än de som är födda för 30 år eller mer.
Enligt de icke -föreningsorganisation Cystic Fibrosis Worldwide, patienter i utvecklingsländer har fortfarande mycket sämre förväntade livslängder, med en brist på tillgång till avancerade terapier som en trolig orsak. Till exempel uppskattar denna paraplygrupp för patientföreningar i 67 länder att CF-patienter i Indien och El Salvador vanligtvis dör under tonåren. En lista över patientassociationer (per land) med CFWW finns här.
Nya och potentiella behandlingar
Behandlingsalternativen för CF har förbättrats kraftigt under de senaste decennierna. Förutom mediciner som ger symptomatisk lindring till patienter och hjälper till att rensa infektioner, finns terapier som behandlar de bakomliggande orsakerna till CF.
CFTR-modulatorer är ett exempel. CFTR-proteinet kanaliserar salts rörelser in och ut ur celler. Detta hjälper till vid kontrollerad rörelse av vatten i vävnader och organ, vilket är nödvändigt för att bibehålla den normala viskositeten hos slem som foder organen. I CF hindrar defekter i CFTR-proteinet detta normala flöde av salt och vatten, vilket leder till bildning och ansamling av tjockt, klibbigt slem. CFTR-modulatorer hjälper till att rätta till sådana defekter.
Det finns tre typer av CFTR-modulatorer, var och en tar upp en annan fråga som orsakar att CFTR-proteinet inte fungerar. Korrigatorer hjälper CFTR-proteinet att anta rätt form för att fungera som det ska. Potentiatorer som Kalydeco (ivakaftor) förbättrar salt- och vattenflödet genom membranen. Förstärkare hjälper till genom att öka koncentrationen av CFTR-protein på cellmembran.
Kombinationsbehandlingar med två typer av CFTR-modulatorer har också utvecklats. Orkambi (lumacaftor / ivacaftor) är en kombination av en förstärkare och en potentiator. Symdeko (tezacaftor / ivacaftor) kombinerar effekterna av en korrigerare och en potentiator. Vertex Pharmaceuticals leder utvecklingen av denna grupp av terapier och andra potentiella behandlingar.
Ett antal experimentella behandlingar utvecklas som också kan förbättra livskvalitet och livslängd för personer med CF . Dessa inkluderar både enstaka och kombinationsbehandlingar med CFTR-modulatorer, enzymer för att lossa slem och förbättra organfunktionen och inhalerade antibiotika för förbättrad tillförsel till lungorna.
***
Cystisk fibros News Today är strikt en nyhets- och informationswebbplats om sjukdomen. Det ger inte medicinsk rådgivning, diagnos eller behandling. Detta innehåll är inte avsett att ersätta professionell medicinsk rådgivning, diagnos eller behandling. Sök alltid råd från din läkare eller annan kvalificerad vårdgivare om du har frågor angående ett medicinskt tillstånd.Bortse aldrig från professionell medicinsk rådgivning eller försena att söka det på grund av något du har läst på denna webbplats.
- Författarinformation
