I vid bemärkelse avser termen ”genotyp” den genetiska sammansättningen av en organism, med andra ord beskriver den en organisms fullständiga uppsättning gener. mer smal känsla, kan termen användas för att hänvisa till alleler, eller variantformer av en gen, som bärs av en organism. Människor är diploida organismer, vilket innebär att de har två alleler vid varje genetisk position, eller lokus, med oneallele ärvt från Varje förälder. Varje par av alleler representerar genotypen för en specifik gen. Till exempel, i söta ärtplantor, har genen för blommor två alleler. En allel kodar för lila blommor och representeras av bokstaven F, medan den andra kodar för vit blommor och representeras av små bokstäver f. En varierad population av söta ärtplantor kan därför innehålla tre möjliga genotyper på detta ställe: FF, Ff eller ff. Varje växts genotyp bidrar till dess fenotyp, vilket i detta fall är utåt utseendet på dess blommor. En viss genotyp beskrivs asomozygot om den har två identiska alleler och som heterozygot om de två allelerna skiljer sig åt. Processen för att bestämma en genotyp kallas genotypning.