En frameshift-mutation är en speciell typ av mutation som innebär antingen insättning eller radering av extra DNA-baser. Vad som är viktigt här är numret tre. Antalet baser som antingen adderas eller subtraheras kan inte delas med tre. Och det är viktigt eftersom cellen läser en gen i grupper om tre baser. Varje grupp med tre baser motsvarar en av de 20 olika aminosyrorna som används av din kropp för att göra proteiner. Och kom ihåg att din kropp har mycket av proteiner, allt från materialet som utgör din hud, till materialet som utgör håret, till matsmältningsjuicer som hjälper dig att smälta den smaskiga lunchen du just hade. Om en mutation stör en av dessa läsramar, så att fel aminosyra sätts på plats, då kommer hela DNA-sekvensen efter mutationen att störas eller läsas fel. Mycket ofta är det vi ser en för tidig avslutning. I stället för att det kodade proteinet har en viss viss storlek kommer det att sluta upp att vara mycket kortare, och det kommer inte att kunna utföra den roll som har angetts för det.
Elaine A. Ostrander, Ph.D.