Familial adenomatous polyposis (FAP) är ett autosomalt dominerande kolorektalt cancersyndrom, orsakat av en könsmutation i den adenomatösa polypos coli (APC) -genen på kromosom 5q21. Det kännetecknas av hundratals adenomatösa kolorektala polyper, med en nästan oundviklig utveckling till kolorektal cancer vid en medelålder på 35 till 40 år. Tillhörande funktioner inkluderar övre mag-tarmkanalspolyper, medfödd hypertrofi i retinalpigmentepitel, desmoidtumörer och andra extrakoloniska maligniteter. Gardners syndrom är mer av en historisk indelning av FAP, som kännetecknas av osteom, tandavvikelser, epidermala cystor och mjukvävnadstumörer. Andra specificerade varianter inkluderar Turcot syndrom (associerat med maligniteter i centrala nervsystemet) och ärftlig desmoid sjukdom. Flera korrelationer mellan genotyp och fenotyp har observerats. Försvagad FAP är en fenotypiskt distinkt enhet med färre än 100 adenom. Flera kolorektala adenom kan också orsakas av mutationer i den humana MutY-homologgenen (MYH), i ett autosomalt recessivt tillstånd som kallas MYH-associerad polypos (MAP). Endoskopisk screening av FAP-probands och släktingar rekommenderas redan i åldrarna 10-12 år, med målet att minska förekomsten av kolorektal cancer. Kolektomi är fortfarande den optimala profylaktiska behandlingen, medan valet av procedur (subtotal vs proctocolectomy) fortfarande är kontroversiellt. Tillsammans med att identifiera bättre kemopreventiva medel är optimering av screening av extracolonic cancer och användning av ny radiologisk och endoskopisk teknik för diagnos och hantering av extracolonic features de största utmaningarna för framtiden.