Downs syndrom Fakta på spanska: Sindrome De Down Factores
Vad är Downs syndrom?
Downs syndrom är ett genetiskt tillstånd som orsakar förseningar i fysisk och intellektuell utveckling. Det förekommer hos 1 av 792 levande födda. Individer med Downs syndrom har 47 kromosomer istället för de vanliga 46. Det är den vanligaste kromosomstörningen. Downs syndrom är inte relaterat till ras, nationalitet, religion eller socioekonomisk status. Det viktigaste faktum att veta om individer med Downs syndrom är att de liknar andra än de är olika.
Diagnos
Downs syndrom identifieras vanligtvis vid födseln eller strax därefter. Ursprungligen är diagnosen baserad på fysiska egenskaper som ofta ses hos spädbarn med Downs syndrom. Dessa inkluderar låg muskelton, en enda veck över handflatan, en något tillplattad ansiktsprofil och en uppåtvänd lutning mot ögonen. Diagnosen måste bekräftas med en kromosomstudie (karyotyp). En karyotyp ger en visuell visning av kromosomerna grupperade efter storlek, antal och form. Kromosomer kan studeras genom att undersöka blod- eller vävnadsceller.
Orsak
Downs syndrom orsakas vanligtvis av ett fel i celldelning som kallas nondisjunction. Det är inte känt varför detta inträffar. Det är emellertid känt att felet uppstår vid befruktningen och inte är relaterat till något som mamman gjorde under graviditeten. Det har varit känt under en längre tid att förekomsten av Downs syndrom ökar med framåtriktad moderålder. 80% av barnen med Downs syndrom är emellertid födda till kvinnor under 35 år.
Typer av Downs syndrom
Det finns tre kromosomala mönster som resulterar i Downs syndrom:
- Trisomi 21 (icke-injektion) orsakas av en felaktig celldelning som resulterar i att barnet har tre # 21-kromosomer istället för två. Före eller vid befruktningen kan ett par # 21-kromosomer i antingen ägget eller spermierna inte separeras ordentligt. Den extra kromosomen replikeras i varje cell i kroppen. Nittiofem procent av alla personer med Downs syndrom har trisomi 21.
- Translokation står för endast 3% till 4% av alla fall. Vid translokation bryts en del av kromosom # 21 under celldelning och fäster vid en annan kromosom. Närvaron av en extra bit av den 21: e kromosomen orsakar egenskaperna hos Downs syndrom. Till skillnad från Trisomy 21, som är resultatet av slumpmässiga fel i den tidiga celldelningen, kan translokation indikera att en av föräldrarna bär kromosomalt material som är ordnat på ett ovanligt sätt. Genetisk rådgivning kan sökas för att fastställa mer information när dessa omständigheter inträffar.
- Mosaik inträffar när icke-upplösning av kromosom # 21 äger rum i en av de första celldelningarna efter befruktning. När detta händer finns det en blandning av två typer av celler, en del innehåller 46 kromosomer och andra 47. Cellerna med 47 kromosomer innehåller en extra 21: e kromosom. På grund av cellernas ”mosaik” -mönster används termen mosaik. Denna typ av Downs syndrom förekommer i endast en till två procent av alla fall av Downs syndrom.
Oavsett typ av Downs syndrom en person kan ha, är en kritisk del av den 21: e kromosomen närvarande i vissa eller alla deras celler. Detta ytterligare genetiska material förändrar utvecklingsförloppet och orsakar de egenskaper som är associerade med syndromet.
Lära sig & Utveckling
Det är viktigt att komma ihåg att även om barn och vuxna med Downs syndrom upplever utvecklingsförseningar, har de också många talanger och gåvor och bör ges möjlighet och uppmuntran att utveckla dem.
De flesta barn med Downs syndrom har lindriga till måttliga funktionsnedsättningar, men det är viktigt att notera att de liknar andra barn än de är olika. Tidig intervention bör tillhandahållas inom kort efter födseln. Dessa tjänster bör innehålla s fysiska, tal- och utvecklingsterapier. De flesta barn går i sina grannskolor, vissa i vanliga klasser och andra i specialundervisningskurser. Vissa barn har större behov och kräver ett mer specialiserat program.
Vissa gymnasieelever med Downs syndrom deltar i eftergymnasial utbildning. Många vuxna med Downs syndrom kan arbeta i samhället, men vissa kräver en mer strukturerad miljö.
Hälsoproblem
Många barn med Downs syndrom har hälsokomplikationer utöver vanliga barnsjukdomar . Cirka 40% av barnen har medfödda hjärtfel. Det är mycket viktigt att ett ekkokardiogram utförs på alla nyfödda med Downs syndrom för att identifiera allvarliga hjärtproblem som kan förekomma.Vissa av hjärtförhållandena kräver kirurgi medan andra bara kräver noggrann övervakning. Barn med Downs syndrom har en högre förekomst av infektion, andnings-, syn- och hörselproblem samt sköldkörteln och andra medicinska tillstånd. Men med lämplig medicinsk vård kan de flesta barn och vuxna med Downs syndrom leva hälsosamma liv. Den genomsnittliga förväntade livslängden för individer med Downs syndrom är 60 år, varav många bor i sextio- och sjuttiotalet.
Prenatal diagnos
Två typer av ingrepp är tillgängliga för gravida kvinnor: screeningtest och diagnostiska tester. Screeningstesterna uppskattar risken för att barnet får Downs syndrom. Diagnostiska tester visar om barnet faktiskt har Downs syndrom.
Screeningstest
- Serumtester från mödrar, såsom triple screen eller quad screen, mäter kvantiteter av olika ämnen i blodet. Dessa tester görs vanligtvis mellan 15 och 20 veckors graviditet.
- Nyare icke-invasiva tester har utvecklats som letar efter genetiskt material från barnet i moderns blod. De kan göras tidigare under graviditeten och är mer exakta än andra screeningtester, men de rekommenderas för närvarande endast för ”högrisk” -graviditeter.
- Sonogram (ultraljud) utförs vanligtvis tillsammans med andra screeningar. Dessa kan visa vissa fysiska egenskaper som är användbara för att beräkna risken för Downs syndrom.
- Screeningtester bekräftar inte korrekt diagnosen Downs syndrom. Faktiskt förekommer ofta falska positiva och falska negativ.
Diagnostiska tester
Tre diagnostiska tester finns för närvarande:
- Chorionic Villus Sampling (CVS) utförs mellan 10 och 12 veckor. test, en liten bit av moderkakan (chorionic villus) tas och analyseras.
- Amniocentes utförs mellan 14 och 20 veckor. Ett litet prov av fostervatten dras och celler i vätskan testas .
- Perkutan umbilical blodprovtagning (PUBS) utförs efter 18 veckor. Detta test undersöker bloo d från navelsträngen.