Kronisk granulomatös sjukdom (CGD) är en genetisk sjukdom där vita blodkroppar som kallas fagocyter inte kan döda vissa typer av bakterier och svampar. Personer med CGD är mycket mottagliga för frekventa och ibland livshotande bakterie- och svampinfektioner.
NIAIDs forskning om CGD syftar till att förbättra diagnosen, utforska nya behandlingar och förebyggande åtgärder och underlätta genetisk rådgivning. Personer med CGD kan delta i klinisk forskning som stöds av NIAID.
CGD är en primär immunbristsjukdom (PIDD). För mer information om PIDD-forskning och patientvård vid NIAID, besök NIAID PIDD-webbplatsen.
Orsaker
CGD orsakas av defekter i ett enzym, NADPH-oxidas, som fagocyter behöver döda vissa bakterier och svampar. Mutationer i en av fem olika gener kan orsaka dessa defekter.
Symtom & Diagnos
Personer med CGD är mycket känsliga för infektioner orsakade av vissa bakterier och svampar, såsom Staphylococcus aureus, Serratia marcescens, Burkholderia cepacia, Nocardia arter och Aspergillus-arter. Dessa människor kan utveckla abscesser (kokar) i lungorna, li ver, mjälte, ben eller hud; och massor av celler, kallade granulom, som kan hindra tarm eller urinvägar. Hos vissa människor kan granulom orsaka en inflammatorisk tarmsjukdom som liknar Crohns sjukdom. Dessutom kan hjärt- eller njurproblem, diabetes och autoimmun sjukdom förekomma hos personer med CGD, men detta varierar beroende på vilken gen som muteras.
CGD diagnostiseras med speciella blodprov som visar hur bra fagocyter producerar väteperoxid, en indikator på att de fungerar korrekt.
Behandling
Personer med CGD tar livslånga regimer av antibiotika och svampdödande medel för att förhindra infektioner. Injektioner med interferon gamma, ett protein som förbättrar fagocyternas aktivitet, kan också bidra till att minska antalet allvarliga infektioner. Abscesser behöver aggressiv vård som kan inkludera kirurgi. Granulom kan kräva steroidterapi. Vissa personer med CGD har behandlats framgångsrikt med benmärgstransplantation.
NIAID-forskare undersöker metoder för genterapi för att hantera de underliggande genetiska defekter som orsakar CGD. I början av 2017 beskrev de att använda CRISPR-Cas9-genredigeringsstrategin för att korrigera den defekta genen i celler som tagits från patienter med den X-länkade formen av CGD. Läs mer om detta framsteg.
NIAID stöder också utvecklingen av svampdödande läkemedel och andra terapier för att begränsa infektioner och förbättra resultaten för personer med CGD.
För mer information om CGD och hanteringsstrategier för drabbade familjer, läs detta faktablad för ungdomar och unga vuxna.