Patienter med sex eller fler cafe-au-lait macules eller med andra fynd som tyder på NF1 bör genomgå en oftalmologisk utvärdering vid baslinjen med slitslampundersökning. Barn med 6 eller fler cafe-au-lait-macules och inga andra fynd ska följas årligen med fysisk undersökning och oftalmologisk utvärdering fram till minst 10 års ålder eller tills en annan diagnos blir uppenbar. för många av de syndrom som är associerade med flera cafe-au-lait-macules och kan övervägas för klinisk bekräftelse av en misstänkt diagnos eller när prenatal testning önskas. Molekylär NF1-testning kan möjliggöra en tidigare diagnos av NF1 hos ett ungt barn som presenterar sex eller fler cafe-au-lait-makuler, ingen familjehistoria av NF1 och inga andra resultat vid undersökningen. Känsligheten för detta test är 95%. Om NF1-testningen är negativ bör SPRED-1-test övervägas.
Ovanliga kliniska scenarier att överväga vid patienthantering
Flera cafe-au-lait-makulor lokaliserade till en kroppsregion föreslår segmenterad NF1. Dessa makulor läggs ofta över ett område med hyperpigmentering som är skarpt avgränsat från den omgivande huden. Fräkna och neurofibromer kan förekomma i regionen. Allvarligare komplikationer av NF1 saknas i allmänhet.
Segmental NF1 beror på en somatisk eller post-zygotisk mutation i NF1-genen. Risken för att överföra fullblåst NF1 till avkomma är låg men har rapporterats. En NF1-mutation kommer inte att identifieras i blod, men kan detekteras från hudbiopsi i en cafe-au-lait macule.
Flera cafe-au-lait-macules och fräckning av axillan eller ljumsken trodde en gång att vara patognomonisk för NF1. Det är nu känt att Legius syndrom kan ha samma pigmentfunktioner. De allvarligare tumörigena manifestationerna verkar inte förekomma hos patienter med Legius syndrom. Att erkänna denna störning kan ha viktiga konsekvenser för prognosen och övervakningen för patienter. Det uppskattas att 1-2% av patienterna som uppfyller NIH-diagnostiska kriterier som enbart uppfylls av pigmentfynd faktiskt kommer att ha Legius syndrom.
Vad är beviset?
Shah, KN. ”Den diagnostiska och kliniska betydelsen av café-au-lait”. Pediatr Clin N Am. vol. 57. 2010. s. 1131-53. (En väl refererad och grundlig granskning av cafe-au-lait-macules och associerade syndrom. Tabeller som sammanfattar differentiell diagnos och associerade syndrom tillhandahålls.)
Nunley, KS, Gao, F, Albers, AC, Bayliss, SJ, Gutmann, DH. ”Prediktivt värde av cafe-au-lait macules vid första konsultation vid diagnos av neurofibromatos typ 1”. Arch Dermatol. Vol. 145. 2009. s. 883-7. (En retrospektiv studie som undersökte 110 barn som hänvisats för utvärdering av café- au-lait macules. Denna studie visade att 77% av barnen med 6 eller fler macules så småningom uppfyllde diagnostiska kriterier för NF1 och denna sannolikhet ökade med ett ökande antal och typisk morfologi av cafe-au-lait macules.)
Korf, BR. ”Diagnostiskt resultat hos barn med flera café-au-lait”. Pediatrics, vol. 90. 1992. s. 924-7. (En prospektiv studie som kliniskt följde 41 barn som presenterade sex eller fler café-au -lagmakuler. Sjuttiotre procent uppfyllde diagnostiska kriterier för NF1.)
De Schepper, S, Bouncneau, J, Lambert, J, Messiaen, L, Naeyaert, JM. ”Pigment cell- relaterade manifestationer i neurofibromatos typ 1: an ”. Pigment Cell Res. vol. 18. 2004. s. 13-24. (En grundlig genomgång av den kända etiologin och d patofysiologi av cafe-au-lait-macules hos patienter med NF1.)
De Schepper, S, Maertens, O, Callens, T, Naeyaert, JM, Lambert, J, Messiaen, L. ”Somatic mutation analys i NF1 café-au-lait-fläckar avslöjar två NF1-träffar i ”. J Invest Dermatol. vol. 128. 2008. s. 1050-53. (Den första rapporten som visade cafe-au-lait-makuler i NF1 orsakas av förlust av båda NF1-allelerna.)
(Denayer, E, Chmara, M, Brems, H, Maat Kievit, A, van Bever, Y. ”Legius syndrom i fjorton”. Hum Mutat. Vol. 32. 2011. s. E1985-1998. (En genomgång av de kliniska och genetiska egenskaperna hos 30 individer med Legius eller NF1-liknande syndrom.)
Muram-Zborovski, TM, Stevenson, DA, Viskochil, DH, Dries, DC, Wilson, AR, Mao, R. ”SPRED1 mutations in a neurofibromatosis”. J Child Neurol. vol. 25. 2010. pp. 1203-9. (En prospektiv studie som fann 1,3% av patienterna hänvisade till en NF-klinik som uppfyllde NIH: s diagnostiska kriterier för NF1-hamnen SPRED1-mutationer. Denna sannolikhet ökar med åldern om icke-pigmentära NF1-fynd saknas.)
Carpo, BG, Grevelink, JM, Grevelink, SV. ”Laserbehandling av pigmenterade lesioner i”. Semin Cutan Med Surg. Vol. 18. 1999. s. 233-43. (En översyn av laserbehandlingar för pigmenterade lesioner, inklusive café -au-lait macules.)
Nakayama, J, Kiryu, H, Urabe, K, Matsuo, S, Shibata, S.”D3-vitaminanaloger förbättrar cafe-au-lait-fläckar hos patienter med von Recklinghausens sjukdom: experimentell och klinisk”. Eur J Dermatol. Vol. 9. 1999. s. 202-5. (Denna fallrapport beskrev två patienter med stora cafe-au-lait macules som behandlades med topisk tacalcitol. Cafe-au-lait macules verkade ljusare efter 6 månaders behandling.)
Copyright © 2017, 2013 Decision Support in Medicine, LLC. Alla rättigheter reserverad.
Ingen sponsor eller annonsör har deltagit i, godkänt eller betalat för innehållet som tillhandahålls av Decision Support in Medicine LLC. Det licensierade innehållet tillhör och upphovsrättsskyddat av DSM.