Gener ärvs från våra biologiska föräldrar på specifika sätt. Ett av de grundläggande arvsmönstren för våra gener kallas autosomalt recessivt arv.
Vad är autosomalt recessivt arv?
Autosomal recessiv arv betyder att genen är lokaliserad på en av autosomerna (kromosompar 1 till 22). Detta innebär att män och kvinnor påverkas lika. ”Recessiv” betyder att två kopior av genen är nödvändiga för att ha egenskapen, en ärvd från modern och en från fadern. En person som bara har en recessiv gen sägs vara en ”bärare” för egenskapen eller sjukdomen, men de har inga hälsoproblem från att ”bära” en kopia av genen. De flesta vet inte att de har en recessiv gen för en sjukdom förrän de har ett barn med sjukdomen. När föräldrar har fått ett barn med en recessiv egenskap eller sjukdom finns det en av fyra, eller 25 procent chans, för varje efterföljande graviditet, att ett annat barn ska födas med samma drag eller störning. Det betyder att det finns tre av fyra eller 75 procents chans för ett annat barn att inte ha drag eller sjukdom:
Födelsen av en barn med recessivt tillstånd är ofta en total överraskning för en familj, eftersom det i de flesta fall inte finns någon tidigare familjehistoria av ett recessivt tillstånd. Många autosomala recessiva tillstånd uppträder på detta sätt. Som nämnts ovan är en person som ”bär” en kopia av en autosomal recessiv gen vanligtvis inte medveten om att de bär genen, eftersom de inte visar några tecken på sjukdomen eller tillståndet. Det uppskattas att alla människor bär cirka 20 recessiva gener som orsakar genetiska sjukdomar eller tillstånd. Vanligtvis vet en person inte att de har en recessiv gen om de inte har sjukdomen i sin familj, eller om de har haft ett drabbat barn.
Vad är autosomala recessiva störningar?
Mutationer (eller förändringar i DNA som kodar för en gen) har inträffat över tid i olika delar av världen. Vem som helst kan bära nästan vilken typ av recessiv gen som helst; Det kan dock finnas vissa etniska grupper som är mer benägna att bära vissa recessiva gener, på grund av var mutationen har sitt ursprung. Till exempel finns genen som orsakar Tay Sachs sjukdom oftast hos personer av judisk härkomst från Ashkenazi (eftersom mutationen tros ha sitt ursprung i detta område i Östeuropa), men kan också ses hos personer som inte är Ashkenazi.
Vilka är några av de olika typerna av autosomala recessiva störningar?
Exempel på autosomala recessiva störningar inkluderar cystisk fibros, sigdcellanemi och Tay Sachs sjukdom.
Cystisk fibros (CF)
Cystisk fibros är en av de vanligaste ärftliga enstaka genstörningarna hos kaukasier. Cirka en av 2500 kaukasiska barn föds med CF och ungefär en av 25 kaukasier av nordeuropeisk härkomst bär genen för CF. Personer med CF utsöndrar onormala kroppsvätskor, inklusive ovanlig svett och tjockt slem som förhindrar att kroppen rengör lungorna ordentligt. Slem avbryter funktionen hos vitala organ och leder till kroniska infektioner. Classic CF involverar också bukspottkörteln och orsakar minskad absorption av essentiella näringsämnen. Den förväntade livslängden har förbättrats, men i slutändan uppträder döden oftast på grund av andningssvikt. Andra personer med varianter av CF kan bara ha lunginvolvering, bihåleinflammation eller infertilitet.
Sickle cell anemia (SC)
Sickle cell anemia är en av de vanligaste, ärftliga enstaka genstörningarna hos afroamerikaner. Cirka en av 600 afroamerikanska barn föds med SC, och ungefär en av 12 afroamerikanska människor bär genen för SC. Sickcellsjukdom involverar de röda blodkropparna eller hemoglobinet och deras förmåga att bära syre. Normala hemoglobinceller är släta, runda och flexibla, som bokstaven ”O”, så att de lätt kan röra sig genom kärlen i våra kroppar. Hemoglobincellerna från seglceller är styva och klibbiga och bildar sig i form av en segel eller bokstaven ”C” när de tappar syre. Dessa skärceller tenderar att kluster ihop sig och kan inte lätt röra sig genom blodkärlen. Klustret orsakar en blockering och stoppar rörelsen av friskt, normalt syre som transporterar blod. Denna blockering är det som orsakar smärtsamma och skadliga komplikationer av sigdcellsjukdom.
Segelceller lever bara i cirka 15 dagar, medan normala hemoglobinceller kan leva upp till 120 dagar. Också, sigdceller riskerar att förstöras av mjälten på grund av deras form och styvhet. Mjälten är ett organ som hjälper till att filtrera blodet från infektioner. Sjuka celler fastnar i detta filter och dör. På grund av det minskade antalet hemoglobinceller som cirkulerar i kroppen är en person med sigdceller kroniskt anemisk. Mjälten lider också av skador från de sicklade cellerna som blockerar friska syrebärande celler.Efter upprepade blockeringar är mjälten mycket liten och fungerar inte ordentligt. Utan en fungerande mjälte är dessa individer mer utsatta för infektioner. Spädbarn och småbarn riskerar livshotande infektioner. Behandlingen inkluderar snabb akutvård för feber och infektioner, lämpliga vaccinationer, penicillin och hantering av anemi.
Tay Sachs sjukdom
Tay Sachs sjukdom är en dödlig sjukdom hos barn (vanligtvis vid 5 års ålder) som orsakar en progressiv degeneration av centrala nervsystemet. Det orsakas av frånvaron av ett enzym som kallas hexosaminidas A (eller hex A). Utan hex A byggs en fet substans upp på nervcellerna i kroppen, särskilt hjärnan. Processen börjar tidigt i graviditeten när barnet utvecklas, men syns inte förrän flera månader efter födseln. Hittills finns det inget botemedel mot Tay Sachs. Dr Tay och Dr Sachs, som ursprungligen beskrev detta tillstånd, noterade att de flesta Tay Sachs-barnen vanligtvis var av östeuropeiskt judiskt ursprung. Cirka en av 30 personer av Ashkenazi judisk anor bär Tay Sachs-genen.