Riskfaktorer för Achondroplasia
Den genetiska defekten kan överföras från förälder till barn. I ungefär 80 procent av fallen är achondroplasi dock en spontan mutation (en plötslig genetisk defekt) som uppstår i det utvecklande embryot.
Achondroplasia Symptom
Följande är de vanligaste symtom på achondroplasi; dock kan varje barn uppleva tillståndet annorlunda:
- Förkortade armar och ben, med överarmar och lår mer påverkade än underarmar och underben
- Stor huvudstorlek med en framträdande panna och en tillplattad näsbro
- Trånga eller feljusterade tänder
- Böjda nedre ryggraden, ett tillstånd som också kallas lordos (eller svängande rygg) som kan leda till kyfos eller utveckling av en liten puckel nära axlarna som vanligtvis försvinner efter att barnet börjar gå
- Små ryggradskanaler som kan leda till ryggmärgskompression i tonåren
- Böjda underben
- Platta fötter som är korta och breda
- Extra utrymme mellan mitten och ringfingrarna (även kallad en tridenthand)
- Dålig muskeltonus och lösa leder
- Frekventa mellanörsinfektioner som kan leda till hörselnedsättning
- Försenade milstolpar för utvecklingen – till exempel kan promenader inträffa mellan 18 och 24 månader istället för cirka 12 månader
Symtomen på achondroplasi kan likna andra problem eller medicinska tillstånd. Rådfråga alltid en läkare för diagnos.
Achondroplasi Diagnos
Achondroplasi kan diagnostiseras före födseln genom fostrets ultraljud eller efter födseln genom fullständig medicinsk historia och fysisk undersökning.
DNA-testning är nu tillgängligt före födseln för att bekräfta fostrets ultraljudsfynd för föräldrar som har ökad risk för att få ett barn med achondroplasi.
Neurologiska problem vid Achondroplasia
Neurologisk försämring orsakas av kompression som skapas när barn växer snabbare än sina ben. Arresterad bentillväxt vid skallen och ryggraden kan orsaka att ryggmärgen och hjärnstammen komprimeras.
Detta kan komprimera viktiga nervsystemstrukturer, som hjärnstammen, ryggmärgen, ryggmärgsrötterna och cerebrospinalvätska (CSF). Så småningom kan detta leda till neurologiska underskott, inklusive:
Cervikomedullär myelopati
Kompression vid foramen magnum – det beniga hålet vid skallen, genom vilket hjärnstammen och ryggmärgen går ut skallen – kan orsaka att ett barns hjärnstam ”kinkar”, vilket resulterar i:
- Mycket snabba reflexer
- Nummenhet
- Svaghet
- Ökad irritabilitet
- Dålig utfodring
- Gångsvårigheter
- Förlust av tarm- och urinblåsekontroll
- Sömnapné (perioder under sömnen när barn slutar andas)
Kompression av hjärnstammen kan i slutändan leda till döden om den lämnas obehandlad, så föräldrar och läkare till barn med achondroplasi bör se efter dessa symtom.
Om om något av dessa inträffar bör ditt barn ses av en barnneurolog, barnkirurg eller ortoped som kan rekommendera MR-undersökningar av ditt barns huvud, nacke eller ryggrad.
Hydrocephalus
När den avsmalnande ne när ryggraden hindrar CSF från att flyta fritt runt hjärnstammen eller in och ut ur skallen, samlas CSF i ventriklar (utrymmen i hjärnan). Det resulterande tillståndet är hydrocefalus. Hos spädbarn är det tydligaste symptomet på hydrocefalus en snabbt förstorande huvudomkrets. Ytterligare symtom inkluderar:
- Huvudvärk
- Irritabilitet
- Letargi
- Kräkningar
Eftersom ett förstorat huvud är normalt hos barn med achondroplasi, kan barnläkare använda ett särskilt tillväxtdiagram för huvudomkrets för att skilja mellan normal tillväxt och eventuell hydrocefalus.
Ryggmärgsmyelopati
Ibland ryggkotor barn med achondroplasi växer inte tillräckligt för att ge tillräckligt med utrymme för nerver som går ut och in i ryggmärgen för att passera in och ut ur den beniga ryggraden.
Om bara en enda nervrot komprimeras kan barn uppleva smärta. domningar eller svaghet i en specifik arm eller ett ben. De kan tycka att de föredrar att använda en hand framför en annan mycket tidigt som spädbarn, eller klaga på smärta i ryggen eller den drabbade armen.
I allvarligare fall kan hela ryggmärgen komprimeras och orsaka svaghet och domningar i hela kroppen under ryggmärgsnypen samt förlust av tarm- och urinblåsekontroll.
Behandling av akondroplasi
Spädbarn bör övervakas noga under de första två åren av livet och följde sedan vartannat vartannat år för att utvärderas med avseende på komplikationer.
Vid vård av barn med achondroplasi kommer läkare regelbundet att ta röntgen för att övervaka ryggradens och nedre extremiteterna.MR-skanningar i hjärnan och ryggraden hjälper läkare att upptäcka utvecklingen av ryggradsstenos, och CT-skanningar ordnas ibland för att visualisera ryggkotorna i ryggraden.
Behandling för ryggradsstenos kan innefatta dekompression och fusion. Behandling för felinriktning i nedre extremiteterna kan innefatta kirurgi för att korrigera lemmarna.
Om en farligt komprimerad region av foramen magnum eller ryggrad hittas, kan en kirurg ta bort ben och ligament från problemområdet för att göra mer utrymme för hjärnans och ryggradsstrukturerna.
Den strukturella integriteten i nacken och ryggraden äventyras inte i dessa procedurer, och patienter tenderar att göra det mycket bra. Eftersom barn fortsätter att växa kan de behöva ytterligare dekompressioner. Kirurgisk dekompression är mest framgångsrik när den utförs snabbt, eftersom komprimeringsproblem kan bli permanenta över månader eller år om de inte behandlas.
Ett barn med achondroplasi som har utvecklat hydrocefalus kan behöva en ventrikuloperitoneal shunt. I detta fall kan en pediatrisk neurokirurg lindra ansamlingen av CSF i barnets hjärnkammar genom att placera ett långt, tunt rör under huden. Den ena änden placeras i kammaren och den andra i buken, vilket gör att CSF kan flyta i kontrollerad takt ut ur barnets huvud dit det snabbt och säkert kan absorberas i blodomloppet.
Snabb identifiering och moderna medicinska ingrepp för barn med achondroplasi kan optimera deras chans för ett helt och lyckligt liv.