Definiția mutației de ștergere
O mutație de ștergere este o greșeală în procesul de replicare a ADN care elimină nucleotidele din genom. O mutație de deleție poate elimina o singură nucleotidă sau secvențe întregi de nucleotide. Se consideră că ștergerile apar atunci când enzima care sintetizează ADN nou alunecă pe șablonul ADN șablon, lipsind efectiv o nucleotidă. Această enzimă, polimeraza, trebuie să atașeze nucleotidele șablon ADN în situsul său activ pentru ca replicarea ADN să aibă loc. Catenele mai mari de ADN pot suferi o mutație de deleție în timpul încrucișării, care are loc în meioză. Dacă segmentele de ADN care sunt schimbate nu au aceeași dimensiune, secțiuni mari pot prezenta o mutație de ștergere, așa cum se vede mai jos.
O mutație de ștergere poate fi o mutație gravă sau o mutație inofensivă. Efectul mutației de deleție va fi determinat de locul în care are loc gena și de câte nucleotide sunt șterse. Codul genetic este citit în triplete de enzime producătoare de proteine. Dacă se pierd trei sau mai multe nucleotide într-o genă, aminoacizii întregi pot lipsi din proteina creată, care poate avea un efect funcțional serios. Pierderea unei singure nucleotide nu este adesea mai bună, deoarece poate să apară o mutație de frame-shift. O mutație framehift mută întreaga genă și schimbă toți codonii tripletului original. O mutație de acest tip poate determina o genă să producă o genă complet nefuncțională, deoarece modifică grav lanțul de aminoacizi pe care gena îl produce.
O mutație de ștergere poate avea loc mai des decât putem măsura, dar mutațiile moștenite la descendenți sunt de obicei rare. La animalele care se reproduc asexual, rata mutațiilor este menținută relativ scăzută. În parte, acest lucru se datorează specificității și acurateței polimerazei. Cu toate acestea, celulele au, de asemenea, o altă enzimă, exonucleaza, care urmează polimeraza și decupează secțiuni de ADN care nu se potrivesc cu omologul lor nucleotidic de pe ADN-ul șablon. Datorită acestui și a altor mecanisme de reglementare, mutațiile de ștergere care cauzează modificări fenotipice sunt rare.
Exemple de mutație de ștergere
O mutație simplă
Următorul este un exemplu a unei singure mutații de deleție a nucleotidelor. Secvențele scurte de ADN nu sunt reprezentative pentru ADN-ul real, care conține multe sute sau mii de perechi de baze. Șirul de sus reprezintă firul original al ADN-ului, în timp ce firul inferior nu are perechea de nucleotide îndepărtată de mutația de deleție. Codonii triplete sunt separați, pentru a vedea efectele mutației de ștergere.
5 TAC CCA GGG 3
3 ATG GGT CCC 5
5 TAC CCA GG 3
3 ATG GGT CC 5
După cum puteți vedea, dacă acesta ar fi sfârșitul moleculei de ADN, ultimul aminoacid nu ar fi produs. În schimb, o mutație de deleție va apărea de obicei în mijlocul unui cromozom sau genă. Acest lucru va face ca nucleotida ștearsă să fie umplută prin deplasarea ADN-ului și provocarea unei mutații framehift sau prin inserarea unei noi nucleotide într-o mutație cunoscută sub numele de inserție. Această mutație poate fi transmisă numai dacă mecanismele organismului pentru repararea ADN-ului nu prind greșeala și ADN-ul există într-o celulă care va produce descendenți. În organismele asexuate, aceasta este fiecare celulă și mutațiile sunt mai susceptibile de a persista. În organismele care se reproduc sexual, mutațiile pot fi transmise numai dacă apar în gametele care produc țesuturile organelor sexuale.
Descoperirea codului genetic
Înainte de anii 1950, natura codului genetic nu era bine înțeleasă. Totul s-a schimbat când Francis Crick și Sydney Brenner au început să experimenteze pe tulpina mutantă a virusului bacterian. Crick și Brenner au analizat ADN-ul virușilor care au fost expuși unei toxine despre care se știe că provoacă mutații. În timpul studiilor lor, s-a observat că funcția anumitor gene ar putea fi restabilită printr-o combinație de mutații, pe care le știm acum pentru mutații de inserție și ștergere. În timp ce ADN-ul dintre cele două mutații ar deveni o prostie, inserția ar compensa ștergerea. Acest lucru ar reseta cadrul de citire al genei și ar evita o mutație de schimbare a cadrelor. Această interacțiune între mutații a fost denumită supresie intragenică. Prin compararea modului în care mutațiile individuale au afectat proteinele și aminoacizii produși, Crick și Brenner au reușit să teoretizeze formal despre existența codului genetic triplet și despre utilizarea sa universală în organisme.
- Substituție – Când nucleotida greșită este copiată în timpul replicării ADN-ului.
- Inserare – În loc de ștergerea nucleotidelor, o mutație de inserție adaugă nucleotide la un genom.
- Inversie – Un segment de ADN se rotește cu 180 de grade în interiorul genă.
- Translocare reciprocă – Două cromozomi diferiți (neomologi) schimbă bucăți de ADN.
Test
1. O proteină complexă are mii de aminoacizi, dar doar câțiva dintre aceștia există în situl activ. Situl activ necesită o secvență specifică de aminoacizi, pentru a se lega de un substrat. Dacă o mutație de deleție a 3 nucleotide elimină unul dintre acești aminoacizi, proteina va funcționa în continuare?
A. Nu
B. Da, doar nu la fel de bine
C. Poate că depinde de proteină.
2. În timp ce replică o genă, polimeraza alunecă accidental pe șablonul șablon și omite o nucleotidă. ADN-ului produs rezultat lipsește acel echivalent nucleotidic și formează o nepotrivire în ADN. Exonucleaza detectează nodul din ADN și taie firul deschis, permițând polimerazei să introducă nucleotida corespunzătoare și să resigileze ADN-ul. Ce tocmai s-a întâmplat?
A. O mutație de ștergere și o mutație de inserție
B. Replicarea normală a ADN-ului
C. O mutație de ștergere
3. Uită-te la următoarea catena unică de ADN:
5 CTAGTTGCAACT 3
Care dintre următoarele ar fi o mutație de ștergere?
A. 5 CTAGTTTGCAACT 3
B. 5 CTAGTGCAACT 3
C. 5 ATCGTTGCAACT 3