O que é retinite pigmentosa?
É uma patologia hereditária caracterizada por degeneração precoce e células retinais progressivas, principalmente os fotorreceptores: bastonetes (visão noturna) e cones (percepção das cores e detalhes), que convertem a luz em sinais que são transmitidos ao cérebro.
A retinite pigmentosa está incluída no grupo das doenças consideradas ” rara “ou minoria – afeta aproximadamente 1 em 3.000 pessoas – embora seja a distrofia hereditária mais frequente da retina.
Por que ocorre?
A retinite pigmentosa é uma doença genética da retina.
Atualmente, existem mais de 100 genes envolvidos e mais de 2.000 mutações identificadas. No entanto, isso explica apenas uma parte dos casos de retinite pigmentosa e, em cerca de 25-30% das famílias afetadas que são e realiza um diagnóstico genético, a causa molecular não pode ser identificada. Isso significa que ainda existem novos genes e mutações a serem associados à doença, desafio para o qual a pesquisa se orienta e para o qual a Fundação IMO possui atualmente 2 projetos em andamento em laboratório.
Retinose herança pigmentar
A genética é complexa nesta distrofia retiniana, pois pode ser transmitida por diferentes padrões de herança:
- Dominante: afeta todas as gerações da família.
- Recessivo: pula gerações. Existem afetos em uma geração e, nas outras, membros portadores.
- Ligado ao cromossomo X: afetos apenas portadores masculinos e femininos.
Como pode ser prevenido?
Por ser de origem genética, o aparecimento da retinite pigmentosa não pode ser evitado. Porém, detectá-lo precocemente permite antecipar a doença e realizar um bom acompanhamento oftalmológico dos pacientes para controle de possíveis problemas associados (por exemplo, outras alterações na retina ou catarata).
Como reforço do diagnóstico clínico, Ter um diagnóstico genético que determine a causa molecular da patologia é útil para identificar seu padrão de herança e indicar a probabilidade de transmiti-lo. Além disso, permite alertar os membros da família do portador e membros afetados que ainda não o desenvolveram, mas que podem manifestá-lo no futuro.
Em famílias com histórico da doença, existe a possibilidade de se fazer um diagnóstico genético pré-implantação para, por meio da fertilização in vitro, a transferência de embriões sem mutação para o útero materno. Por outro lado, o diagnóstico genético pré-natal, a partir de uma amostra de líquido amniótico obtida durante a gravidez, permite que a presença da mutação responsável pela retinite pigmentosa seja detectada antes do nascimento.