A polipose adenomatosa familiar (FAP) é uma síndrome de câncer colorretal autossômico dominante, causada por uma mutação germinativa no gene da polipose adenomatosa adenomatosa (APC), no cromossomo 5q21. É caracterizada por centenas de pólipos colorretais adenomatosos, com uma progressão quase inevitável para câncer colorretal em uma idade média de 35 a 40 anos. As características associadas incluem pólipos do trato gastrointestinal superior, hipertrofia congênita do epitélio pigmentar da retina, tumores desmóides e outras doenças malignas extracolônicas. A síndrome de Gardner é mais uma subdivisão histórica da FAP, caracterizada por osteomas, anomalias dentárias, cistos epidérmicos e tumores de tecidos moles. Outras variantes especificadas incluem a síndrome de Turcot (associada a doenças malignas do sistema nervoso central) e doença desmóide hereditária. Várias correlações genótipo-fenótipo foram observadas. A FAP atenuada é uma entidade fenotipicamente distinta, apresentando menos de 100 adenomas. Vários adenomas colorretais também podem ser causados por mutações no gene homólogo de MutY humano (MYH), em uma condição autossômica recessiva conhecida como polipose associada a MYH (MAP). A triagem endoscópica de probandos e parentes FAP é defendida desde os 10-12 anos de idade, com o objetivo de reduzir a ocorrência de câncer colorretal. A colectomia continua sendo o tratamento profilático ideal, enquanto a escolha do procedimento (subtotal versus proctocolectomia) ainda é controversa. Junto com a identificação de melhores agentes quimiopreventivos, a otimização da triagem de cânceres extracolônicos e a aplicação de novas tecnologias radiológicas e endoscópicas para o diagnóstico e tratamento das características extracolônicas são os principais desafios para o futuro.