Poliose e neurofibromatose tipo 1: dois casos familiares e revisão da literatura

Resumo

Dois irmãos foram encaminhados à nossa clínica para reavaliação da neurofibromatose tipo 1 (NF1). Ambos os irmãos apresentavam uma peculiaridade não tão comum na NF1: poliose sobre neurofibromas plexiformes no couro cabeludo. A poliose que recobre os neurofibromas plexiformes raramente é relatada na literatura. A peculiaridade de nossos casos é a familiaridade e a presença de poliose no mesmo local.

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Fatos estabelecidos

• A poliose no couro cabeludo na neurofibromatose tipo 1 é rara.

Novas percepções

• Relatamos dois casos familiares de poliose que recobre neurofibromas plexiformes no mesmo local em pacientes com neurofibromatose tipo 1.

Breve relatório

Dois irmãos se apresentaram em nossa clínica para reavaliação da neurofibromatose tipo 1 (NF1), que foi diagnosticada, respectivamente, em 1 e 6 anos. O mais velho tinha 40 anos (caso 1) e o outro 34 anos (caso 2). A história familiar revelou que o pai, o tio paterno e a avó paterna apresentavam NF1, mas não havia histórico de poliose ou máculas acrômicas. Relatamos os achados clínicos cutâneos dos dois irmãos e os achados de outros casos descritos na literatura na Tabela 1. Os sintomas sistêmicos de nossos casos são relatados na Tabela 2.

Ambos os irmãos apresentavam uma peculiaridade não tão comum na NF1: poliose sobre neurofibromas plexiformes no couro cabeludo (fig. 1). Neurofibromas são proliferações benignas do elemento neural do nervo periférico; eles podem se desenvolver a partir das células de Schwann ou fibroblastos. Neurofibromas cutâneos únicos ou múltiplos são observados em mais de 95% dos casos de NF1. Neurofibromas plexiformes, ocorrendo em 30% dos casos, são neurofibromas múltiplos com expansão neural difusa ao longo do nervo periférico.

Poliose circunscrita é um patch localizado de cabelo branco em um grupo de folículos capilares, conhecido como “topete branco”, secundário ao envolvimento do couro cabeludo frontal central, mas pode envolver qualquer área cabeluda do corpo, incluindo sobrancelhas, cílios e barba. Microscopicamente, poliose demonstra melanina e / ou melanócitos diminuídos ou ausentes nos bulbos capilares dos folículos capilares afetados. Os melanócitos epidérmicos geralmente não são afetados, a menos que haja vitiligo associado.

Em crianças, a poliose pode ser o sinal de apresentação de várias síndromes hereditárias que devem alertar o médico para procurar outras manifestações cutâneas. Na verdade, pode ocorrer em várias síndromes genéticas, incluindo piebaldismo, síndrome de Waardenburg e esclerose tuberosa.

Poliose que recobre neurofibromas plexiformes raramente é relatada em literatura. Pelo que sabemos, apenas três casos foram descrito, em dois dos quais os neurofibromas são isolados, enquanto no terceiro caso o paciente era acometido por NF1. Em nossos dois casos familiares, os pacientes tiveram início de NF1 nos primeiros anos de vida.

Em nossos casos e em todos os casos descritos na literatura, os neurofibromas estavam localizados no couro cabeludo, na região lateral região temporo-parietal; foram adquiridos em todos os casos, inclusive no nosso, exceto em um caso em que não está indicado. Foi hipotetizado que, em tais casos, a poliose é provavelmente devido a uma resposta auto-imune na qual as células T citotóxicas ao neurofibroma podem reagir de forma cruzada com os melanócitos do bulbo capilar circundante, resultando na sua destruição com subsequente descoloração esbranquiçada do cabelo ao redor do neurofibroma .

A peculiaridade de nossos casos é a familiaridade e a presença de poliose no mesmo local. Mais estudos são necessários para explicar a relação exata entre poliose e neurofibromas.

Declaração de Ética

Todos os autores confirmam que toda a pesquisa atende às diretrizes éticas, incluindo o cumprimento dos requisitos legais de país de estudo. O consentimento do paciente foi obtido.

Declaração de divulgação

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